Treiglad digymell: dosbarthiad, achosion, enghreifftiau

Yr hyn a elwir treiglad digymell? Os bydd y term trosglwyddo mewn iaith sydd ar gael, mae'n camgymeriadau naturiol yn digwydd yn ystod y rhyngweithio o ddeunydd genetig o amgylchedd mewnol a / neu allanol. treigladau o'r fath fel arfer yn ddamweiniol. Maent yn cael eu dilyn mewn rhyw, ac yn y celloedd eraill o'r corff.

Alldarddol yn achosi treigladau

Gall treigladau digymell yn digwydd o dan ddylanwad cemegau, ymbelydredd, o dan y weithred o dymheredd uchel neu isel, yr awyr denau neu gwasgedd uchel.

Bob blwyddyn, y person ar gyfartaledd yn defnyddio tua un rhan o ddeg falch o ymbelydredd ïoneiddio sy'n golygu y ymbelydredd cefndirol naturiol. Mae'r nifer hwn yn cynnwys pelydriad gama o'r craidd ddaear, gwynt solar, elfennau ymbelydrol, yn gorwedd yn y trwch y crwst a'i ddiddymu yn yr atmosffer. Mae'r dos deillio hefyd yn dibynnu ar ble y mae pobl. Mae chwarter o'r holl fwtaniad digymell digwydd yw y bai y ffactor hwn.

ymbelydredd uwchfioled, yn groes i farn boblogaidd, yn chwarae rhan fach yn achosi difrod DNA, gan na all dreiddio yn ddigon dwfn i mewn i'r corff dynol. Ond mae'r croen yn aml yn dioddef o ddarheulad gormodol (melanoma a chanserau eraill). Fodd bynnag, mae organebau ungell a firysau mutate pan fydd yn agored i olau'r haul.

Rhy gall tymheredd uchel neu'n rhy isel achosi newidiadau yn y deunydd genetig.

Mewndarddol yn achosi treigladau

Y prif resymau oherwydd y gall y treiglad digymell yn digwydd, yn ffactorau mewndarddol. Mae'r rhain yn cynnwys sgil-gynnyrch o metaboledd, camgymeriadau yn ystod replication, atgyweirio ac ailgyfuniad, ac eraill.

1. Methiannau yn dyblygu:
   - trawsnewidiadau digymell a gwrthdroadau canolfannau nitrogenaidd;
   - gosod amhriodol o niwcleotidau o wallau polymerases DNA;
   - gemegol amnewid niwcleotidau, megis gwanin-cytosin i adenin-gwanin.
2. ailadeiladu Gwall:
   - treigladau yn y genynnau sy'n gyfrifol am atgyweirio adrannau unigol y llinyn DNA ar ôl eu hegwyl o dan ddylanwad ffactorau allanol.
3. Problemau gyda'r ailgyfuno:
   - proses croesi fethiannau yn ystod meiosis a mitosis canlyniad mewn dyddodiad ac estyniad o'r canolfannau.

Y rhain yw'r prif ffactorau sy'n achosi treigladau digymell. gall yr achosion o fethu cael at activate genynnau mutator yn ogystal â'r trosi o gyfansoddion cemegol diogel i metabolion yn fwy gweithgar sy'n effeithio ar y niwclews gell. Yn ogystal, mae yna ffactorau strwythurol hefyd. Mae'r rhain yn cynnwys dilyniannau niwcleotid ailadroddus ger y gylched addasiad safle, presenoldeb rhanbarthau DNA ychwanegol sy'n debyg o ran strwythur i'r genom, yn ogystal ag elfennau symudol y genom.

treigladau pathogenesis

treiglad digymell yn digwydd o ganlyniad i effaith yr holl ffactorau hyn yn effeithio, gyda'i gilydd neu ar wahân mewn cyfnod penodol o fywyd y gell. Mae ffenomen fel symud is-gwmni groes paru a llinynnau DNA mamol. O ganlyniad, yn aml yn ffurfio o dolenni peptid, nad ydynt yn gallu integreiddio yn ddigonol i mewn i'r dilyniant. Ar ôl cael gwared rhannau diangen o'r gadwyn DNA is-gwmni dolenni gall y ddau resected (dileu) ac integredig (ddyblygiadau, mewnosodiadau). newidiadau deor yn sefydlog yn y cylchoedd canlynol o cellraniad.

Mae cyflymder a nifer y treigladau yn dibynnu ar strwythur sylfaenol o DNA. Mae rhai gwyddonwyr yn credu ei bod yn gwbl holl ddilyniannau DNA o mwtagenig os ydynt yn ffurfio troadau.

Y treigladau digymell mwyaf cyffredin

Yr hyn sy'n fwyaf aml amlygir yn y deunydd genetig o treigladau digymell? Enghreifftiau o amodau o'r fath - colled o ganolfannau nitrogenaidd a dileu asidau amino. Arbennig o sensitif i ohonynt yn cael eu hystyried i weddillion cytosin.

Mae'n profi bod heddiw mwy na hanner y fertebratau Mae treiglad gweddillion cytosin. Ar ôl methylcytosine dadamineiddiad ei newid i thymin. Gwaith dilynol yr adran hon yn ailadrodd camgymeriad neu'n dileu neu dyblau a mutates i'r darn newydd.

Achos arall o treigladau digymell aml ei ystyried yn nifer fawr o pseudogenes. Oherwydd hyn, yn y broses o meiosis yn cael ei ffurfio ailgyfuno homologaidd anghyfartal. Mae hyn yn arwain at addasiad yn y genynnau o droadau unigol a dilyniannau niwcleotid dyblu.

model polymeras mutagenesis

Yn ôl y model hwn, treigladau digymell yn ganlyniad o foleciwlau wallau hap, syntheseiddio DNA. Am y tro cyntaf model hwn wedi cael ei gyflwyno gan Bresler. Awgrymodd y treigladau yn digwydd oherwydd y ffaith fod, mewn rhai achosion, mae'r polymeras ei roi yn y dilyniant o niwcleotidau nekomplimentarnye.

Flynyddoedd yn ddiweddarach, ar ôl profion ac arbrofion hir, y farn hon wedi cael ei gymeradwyo a'i dderbyn yn y byd gwyddonol. Mae eu symud hyd yn oed cyfreithiau penodol sy'n caniatáu i wyddonwyr i reoli a threigladau yn uniongyrchol gan amlygiad i uwchfioled segmentau DNA penodol. Felly, er enghraifft, fod o flaen y tripled difrodi adeiladwyd adenin aml.

model mutagenesis Tautomeric

Damcaniaeth arall yn esbonio mwtaniad digymell ac artiffisial ei gynnig gan Watson a Crick (ddarganfyddwyr strwythur DNA). Maent yn awgrymu bod y mutagenesis seiliedig ar allu rhai sylfaen DNA trosi i ffurflenni tautomeric, newid y canolfannau dull cysylltiad.

Yn dilyn cyhoeddi ddamcaniaeth wedi cael ei ddatblygu yn weithredol. ffurfiau newydd o niwcleotidau eu canfod ar ôl arbelydriad gyda golau uwchfioled. Rhoddodd hyn posibiliadau ymchwil newydd wyddonwyr. gwyddoniaeth fodern yn dal i fod yn trafod rôl y ffurflenni tautomeric mewn mutagenesis digymell a'i effaith ar y nifer o treigladau canfod.

modelau eraill

Gall treiglo digymell fod yn groes i'r gydnabyddiaeth o asidau niwclëig polymeras DNA. Roedd Poltaevym et al egluro mecanwaith sy'n gorfodi egwyddor gyfatebolrwydd yn y synthesis o is-gwmnïau molecylau DNA. Mae'r model hwn yn ein galluogi i astudio patrymau achosion o mutagenesis digymell. Eglurodd y ymchwilwyr eu darganfod mai'r prif reswm dros newid strwythur synthesis DNA yn di-canonaidd parau o fasau.

Roeddent yn awgrymu bod y rheswm y arllwys digwydd oherwydd dadamineiddiad o DNA. Mae hyn yn arwain at newid cytosin i thymin neu uracil. Oherwydd y treigladau hyn yn cael eu ffurfio pâr o niwcleotidau anghydnaws. Felly, yn ystod y replication nesaf yn digwydd trawsnewidiadau (nucleobases amnewid dot).

Dosbarthiad o dreigladau: digymell

Mae gwahanol ddosbarthiadau o treigladau yn dibynnu ar ba fath o faen prawf yn gorwedd yn eu craidd. Mae is-adran o gymeriad newidiadau swyddogaeth genynnau:

- hypomorphic (treiglo alelau syntheseiddio protein llai, ond maent yn debyg i'r gwreiddiol);
- amorffaidd (genyn yn llwyr golli ei swyddogaeth);
- antimorfnye (genyn treiglo gwrthdroi arwydd ohono);
- neomorfnye (mae nodweddion newydd).

Ond mae'r dosbarthiad yn fwy cyffredin sy'n rhannu'r holl treigladau yn gymesur â'r strwythur amrywiol. nodedig:

1. treigladau Genomig. Mae'r rhain yn cynnwys polyploidedd, hy y ffurfiad y genom gyda triphlyg a set o gromosomau, a aneuploidy - nifer y cromosomau yn y genom nid yn lluosrif o haploid.
2. treiglad cromosomaidd. Mae ailstrwythuro sylweddol o ddarnau o gromosomau. Gwahaniaethu colli gwybodaeth (dileu), ei dyblu (dyblygu), y newid mewn cyfeiriadedd y dilyniannau niwcleotid (gwrthdro), yn ogystal â safleoedd trosglwyddo ar gromosomau le arall (drawsleoli).
3. treiglad genetig. Y treigladau mwyaf cyffredin. Mae'r gadwyn DNA yn cael ei ddisodli nifer o ganolfannau nitrogenaidd hap.

Mae canlyniadau treigladau

treigladau digymell - yn achosi clefydau storio tiwmorau, dysfunction organau a meinweoedd pobl ac anifeiliaid. Os bydd y gell treiglo wedi ei leoli mewn organeb amlgellog mawr, y mwyaf tebygol y bydd yn cael ei dinistrio gan y lansiad apoptosis (marwolaeth celloedd raglennu). Mae'r corff yn rheoli'r broses o gadwraeth o ddeunydd genetig, a gyda chymorth y system imiwnedd yn cael gwared ar yr holl gelloedd difrodi bosibl.

Mewn un achos o gannoedd o filoedd o T-lymffocytau nad oes gennych amser i adnabod y strwythur yr effeithir arnynt, ac mae'n rhoi y celloedd clôn sydd hefyd yn cynnwys y genyn treiglo. Mae cell conglomerate swyddogaethau sydd eisoes arall, mae'n cynhyrchu sylweddau gwenwynig ac yn cael effaith andwyol ar gyflwr cyffredinol y corff.

Os nad oes mwtaniad digwydd yn y celloedd somatig a germ, bydd y newidiadau yn cael ei arsylwi yn y epil. Maent yn amlygu abnormaleddau cynhenid organau, anffurfiadau, anhwylderau metabolig, a chlefydau storio.

treigladau digymell: Gwerth

Mewn rhai achosion, efallai y treigladau ddiwerth yn ymddangos o'r blaen fod yn ddefnyddiol i addasu i amodau newydd o fyw. Mae hwn yn treiglo fel mesur o ddethol naturiol. Anifeiliaid, adar a phryfed wedi lliwiad cuddliw sy'n cyfateb i ardal breswyl i amddiffyn eu hunain rhag ysglyfaethwyr. Ond os newid eu cynefin, yna gan ddefnyddio natur mwtaniad yn ceisio gwarchod y rhywogaeth rhag difodiant. O dan yr amodau newydd mwyaf ffit yn goroesi a throsglwyddo gallu hwn i bobl eraill.

Gall y mwtaniad yn digwydd mewn ardaloedd nad ydynt yn weithredol o genom, ac yna gweld y newidiadau y ffenoteip arsylwyd. Dewch i ddarganfod y "torri" yn bosib dim ond drwy gyfrwng astudiaethau penodol. Mae'n angenrheidiol i astudio tarddiad rhywogaethau cysylltiedig o anifeiliaid a pharatoi mapiau genetig.

Mae'r broblem o treigladau digymell

Yn y pedwardegau y ganrif ddiwethaf roedd ddamcaniaeth bod y treiglad a achosir yn unig gan ffactorau allanol ac i'w helpu i addasu. I brofi ddamcaniaeth hon, mae dull prawf a chynrychiolwyr arbennig ei datblygu.

Mae'r weithdrefn oedd y ffaith bod nifer fach o un math o facteria yn cael eu plated ar y tiwb ac ar ôl impio nifer o wrthfiotigau yn cael eu ychwanegu ato. Mae rhan o ficro-organebau yn goroesi, ac maent yn eu trosglwyddo i amgylchedd newydd. Cymharu gwahanol diwbiau facteria yn dangos bod ymwrthedd codi yn ddigymell wrth i gysylltu â gwrthfiotig, ac ar ei ôl.

Dull ailadrodd oedd bod y ffabrig gwlanog trosglwyddo i'r micro-organebau, ac yna eu trosglwyddo ar yr un pryd i mewn i nifer o amgylcheddau glân. cytrefi newydd yn diwylliedig a'u trin â gwrthfiotig. O ganlyniad, mae nifer o facteria goroesi tiwbiau trefnu ar dogn cyfartal o'r cyfrwng.