Syndrom Myotonic: achosion, symptomau, triniaeth

Myotonic Syndrom - anhwylder niwrogyhyrol nodweddu gan yr anallu i ymlacio cyhyrau ar ôl cyfangiad. Yn aml iawn yn digwydd clefyd hwn mewn plant. Mewn ystyr eang, diagnosis o'r fath yn cynnwys unrhyw anawsterau gyda ymlacio cyhyrau (hyd yn oed y rhai sydd o natur dros dro) peidio, yn perthyn i'r bera neu anhwylderau extrapyramidal dôn.

achosion posib

syndrom Myotonic, ar yr amod ei bod yn cynhenid, yn glefyd etifeddol. Hyd yn hyn, meddygaeth yn dal i fod yn gallu penderfynu achosion sy'n arwain at y gwaith o ddatblygu myotonia yn gywir, ond fel ffactorau dyddodi rhan fwyaf o feddygon a elwir briwiau niwclei subcortical, prosesau patholegol yn y serebelwm ac anhwylderau sy'n gysylltiedig â chanolfannau nerf awtonomig. Yn yr achos, os nad myotonic syndrom yn genetig, gan y gall achosion o'r fath yn cael eu nodi plant patholeg fel llech, metaboledd annormal, anhwylderau a ffetws amrywiol anafiadau geni. Dylid nodi bod yn aml mae yna achosion lle nad yw'r diagnosis yn cael ei gadarnhau: Gall cyflwr y tôn cyhyrau y baban gael ei gamddehongli.

darlun clinigol

syndrom Myotonic mewn plant yn cael ei nodweddu gan anawsterau rhyfedd y ddeddf modur. Os, ar ôl cyfangiad cyhyrau arferol yn syth ymlacio, yn yr achos hwn, ar y groes, mae tensiwn tonic. Unwaith y nifer o doriadau a wnaed yn olynol, mae'r cyhyr yn cael ei datblygu'n raddol. Mae gwaith pellach yn llawer haws. Yn gyffredinol, symptomau mewn plant yn dechrau dod i'r amlwg oddi wrth y eithafoedd is, felly meddygon yn cynghori rhieni i dalu sylw i sut mae'r babi i fyny ac i lawr y grisiau os gallai gerdded yn gyflym wrth iddo berfformio camau gweithredu y mae angen cydlynu a sylw. Os yw person yn dioddef o myotonia, bydd pob un o'r camau uchod yn cael ei roi iddo gyda anhawster mawr: y claf yn gyson yn colli eu cydbwysedd, ac yna yn disgyn, cyn cyfres o symudiadau am amser hir sefyll yn llonydd. Nodwedd Nodwedd arall sy'n cael ei diagnosis syndrom myotonic - newid cynhyrfu mecanyddol y cyhyrau. Bydd y meddyg yn rhoi ychydig o lwmp i grŵp penodol o gyhyrau, ac, fel rheol, mae'r ymateb yn ymddangosiad sbasm, ac ef yn cyd-fynd ffurfio cribau cyhyrau, sy'n cael eu llyfnhau yn araf. Mae'n naturiol bod adwaith tonic o'r fath yn aml yng nghwmni gyffredinol wendid cyhyrol, sydd yn ei dro yn arwain at ganlyniadau annymunol iawn: y cyhyrau yn ôl heb ei ddatblygu yn ffurfio ystum anghywir, cyhyrau yn y bol gwan yn arwain yn anochel at broblemau rhwymedd a'r coluddyn eraill, gwendid cyhyrau llygad yn fawr cefndir ar gyfer datblygu myopia. Yn ogystal, hypotonia cyhyrol fel arfer yng nghwmni gwendid cyffredinol, blinder a cur pen cronig. Menywod sy'n dioddef o'r clefyd hwn yn aml yn gallu cyrraedd uchafbwynt yn ystod rhyw: y maent wedi hyn a elwir yn "orgasm myotonic", a baratowyd gan y cyfangiad dwys o gyhyrau pelfig.

triniaeth

Yn anffodus, nid yw triniaethau effeithiol ar gyfer myotonia achoswyd enetig yn bodoli heddiw. Os syndrom myotonic ei achosi gan achos penodol, y dylem wneud pob ymdrech i sicrhau ei fod yn mynd i'r afael. Ymhlith y dulliau effeithiol arbenigwyr ffoniwch tylino a electrofforesis.