Clefydau etifeddol - sy'n eu hachosi

clefydau etifeddol - mae'r rhain yn glefydau sy'n cael eu trosglwyddo trwy celloedd germ o genhedlaeth i genhedlaeth. Mae cyfanswm o fwy na chwe mil o glefydau o'r math hwn. Mae tua mil ohonynt i'w gweld hyd yn oed cyn genedigaeth y plentyn. Hefyd, gall clefydau hyn yn ymddangos ar ddiwedd yr ail ddegawd o fywyd, a hyd yn oed ar ôl 40 mlynedd. Prif achos o glefydau etifeddol yn genynnau neu treigladau o gromosomau.

Mae dosbarthiad y clefydau etifeddol

clefydau genetig yn cael eu rhannu'n ddau grŵp:

1. Odnoprichinnye neu monofaktornye. Mae'r rhain yn y clefydau sy'n gysylltiedig â treigladau yn y cromosomau neu genynnau.
2. Pluricausal neu amlffactoraidd. Mae'r rhain yn glefydau sy'n cael eu hachosi gan newidiadau mewn gwahanol genynnau ac effaith amgylcheddol oherwydd yr amgylchedd allanol ffactorau niferus.

Ar gyfer y ymddangosiad clefyd tebyg mewn rywun o'r aelodau o'r teulu, dylai'r person gael debyg neu'r un fath gyfuniad o enynnau, sydd eisoes gyda'i perthynas agosaf. Dyna pam y clefyd etifeddol sy'n gysylltiedig â phresenoldeb genynnau cyffredin mewn gwahanol raddau cymharol affinedd.

Mae rhywfaint o berthynas a chyfran y cysylltiedig cyfanswm genynnau

Ers affinedd cymharol gradd gyntaf pob claf ganddo 50% o'i genynnau, felly efallai y bydd pobl hyn yn cael cyfuniad unfath o enynnau rhagdueddol i ymddangosiad y clefyd. Perthnasau o'r perthnasau trydydd a'r ail radd yn llai tebygol o gael cleifion lluosog gyda'r un set o genyn.

clefydau etifeddol - mathau

Gall clefyd etifeddol fod yn fwy nag un math. gwahaniaethu:

• clefydau cromosomaidd. Yn aml, pan fydd rhannu celloedd yn digwydd fel bod y parau unigol o gromosomau aros gyda'i gilydd. O ganlyniad, mae nifer cell cromosom newydd yn fwy nag yn unrhyw un arall. Mae'r ffaith hon yn arwain at anhwylderau metabolig. Mae'r clefydau digwydd mewn 1 allan o 180 o fabanod newydd-anedig. Ar gyfer plant hyn mae yna nifer o namau geni, arafwch meddwl ac yn y blaen.
• Annormaleddau yn y autosomes yn arwain at afiechydon lluosog a difrifol.
• treigladau Gene. clefydau Monogenic cynnwys treigladau mewn genyn unigol. Mae'r clefydau wedi'u hetifeddu yn seiliedig ar y gyfraith Mendel.
• clefydau metabolaidd etifeddol. Mae bron yr annormaledd genetig cyfan yn gysylltiedig â chlefydau metabolig hetifeddu. Pan fydd treigladau yn strwythur Operon o synthesis protein yn digwydd gyda strwythur afreolaidd. O ganlyniad, cynhyrchion metabolig annormal cronni, sydd yn niweidiol iawn i'r ymennydd.

Mae clefydau etifeddol eraill. Cyn symud ymlaen at eu triniaeth, rhaid i chi basio diagnosis cyflawn. Mae meddygon yn argymell i fod yn hynod astud i bob mam feichiog mewn teulu lle mae cleifion â diagnosis hwn. Mae hyn oherwydd y ffaith y dylai menywod o'r fath fod o dan oruchwyliaeth arbennig. Dim ond yn yr achos hwn gall y radd o amlygiad o'r clefyd mewn plentyn yn cael eu lleihau. Y prif beth i'w gofio bod unrhyw glefyd etifeddol, pryd y gall ymyrraeth feddygol ar adeg a ddymunir penodol o amser llifo'n haws.