Clefydau cromosomaidd - patholeg, sy'n dibynnu ar dreigladau

Mae lefel modern o ddatblygiad meddygaeth wedi profi y gall y rhagdueddiad i rai clefydau neu yr achosion o glefyd ar unrhyw oedran fod o ganlyniad i ffactorau etifeddol, neu y gorchfygiad y deunydd etifeddol (cromosomau treiglo) rhieni. Hyd yma mae wedi ei brofi y gall clefydau cromosomaidd dod yn achos o anhwylderau mewn gwahanol organau a systemau'r corff, a difrifoldeb y clefyd yn dibynnu ar nifer o ffactorau.

clefydau cromosomaidd - "nefol" cosb neu effeithio ar yr amgylchedd?

Mae achosion o'r math yma o glefydau yw anhwylderau o strwythur y cromosomau unigol neu newid eu rhif. Treigladau sy'n sbarduno clefyd cromosomaidd dynol a all ddigwydd yn y celloedd germ y rhieni (yn yr achos hwn bydd y newidiadau yn cael eu nodi ym mhob cell o epil y corff) neu yn y cyfnodau cynnar iawn o ddatblygiad embryonig. Yn yr achos hwn, bydd y newidiadau astudiaeth enetig gael eu canfod dim ond mewn rhai o'r celloedd - mosaicism digwydd. Mae difrifoldeb y troseddau mewn sawl ffordd yn dibynnu ar y pwynt lle yr oedd colli cromosomau rhieni, a pha mor amlwg y newid hwn.

Efallai y cromosomau Diffyg ddigwydd mewn cromosomau rhyw a autosomes mewn, ac mewn gwirionedd, yn y ddau achos yn bosibl addasiad (mwtaniadau) yn ogystal â newid yn y swm - gostyngiad neu gynnydd yn y nifer o gludwyr gwybodaeth etifeddol. Mae'r mwyafrif helaeth o glefydau cromosomaidd yn drawiadol amlygiad clinigol, ac mae gwahaniaeth rhwng y clefydau sy'n gysylltiedig â namau o'r autosomes a cromosom rhyw newid. Yn yr achos cyntaf y darlun clinigol y clefyd amlwg yn y dyddiau cyntaf o fywyd y newydd-anedig, tra bod y patholeg cromosomau rhyw all amlygu yn fyw yn unig i gyfnod glasoed y plentyn.

Achosion o glefydau cromosomaidd

Yn y rhan fwyaf o achosion, achos y treigladau cromosomaidd yn dod yn effaith negyddol niweidiol ffactorau amgylcheddol ar gelloedd germ a deunydd genetig a gynhwysir ynddo. Gall ffactorau Difrodi fod ymbelydredd ïoneiddio, tymheredd uchel ac isel, asiantau cemegol, gan gynnwys cyffuriau, asiantau firaol, a newidiadau yn y metaboledd mewn organebau rhieni.

Pan fydd y caryoteip yn angenrheidiol?

Mae'n profi y gall y newidiadau yn y celloedd germ cronni gydag oedran, a dyna pam "oed" o rieni mewn cynllunio teulu neu yn ystod yr arsylwi yn ystod beichiogrwydd a anfonwyd o reidrwydd ar gyfer cynghori genetig. Mae'n gofyn am astudiaethau cromosomau (astudiaeth caryoteip o rieni yn y dyfodol) yn erthyliadau digymell a marwenedigaethau, yn ogystal â'r ymchwil angenrheidiol i mewn i'r achos, os yw'r meddyg yn amau unrhyw annormaleddau cromosomaidd yn y baban.

Mae lefel modern o ddatblygiad meddygaeth wedi profi y gall un ac mae'r un peth clefydau cromosomaidd gael ei achosi fel newid yn nifer y cromosomau a aildrefnu cromosomau mewn grŵp penodol. clefydau megis yn bennaf yn ymwneud Down syndrom, a all gael ei alw fel cynnydd (trisomy 21 pâr o gromosomau), ac yn gosod y parau 21 cromosom "ychwanegol" i'r llall. Yn yr achos hwn, mae'r astudiaeth ym mhresenoldeb plant yn y teulu gyda hyn patholeg genetig yn helpu i ragweld y tebygolrwydd y babi iach.

clefydau cromosomaidd - a yw'n bosibl i wella?

Bob meddyg sy'n gorfod delio ag unrhyw glefyd cromosomaidd, eu gorfodi chwerw i gyfaddef nad oedd y driniaeth radical cleifion yn bosibl. Dyna pam y gorchfygiad autosomes cynnal triniaeth symptomatig, cynllunio yn unig i raddau bach, wneud iawn sy'n datblygu anhwylderau. Mewn unrhyw achos, mae cleifion yn cael eu gweld diffygion lluosog, gan gynnwys arafwch meddwl, namau ar y system gardiofasgwlaidd, newidiadau gros yn y metaboledd.

Drechu cromosomau rhyw, er enghraifft, trisomy o gromosom X, gall amlygu ei hun yn unig mewn merched ar ôl cyrraedd oedran aeddfedrwydd. Pan fydd y clefyd yn camffurfiadau ac anhwylderau o wahaniaethu rhywiol gros prin yn digwydd i ryw raddau y gellir eu digolledu cyffuriau hormonaidd. Mae'n rhaid i chi ddeall bod therapi hwn yn cael unrhyw effaith ar y cyfarpar etifeddol y gell (y cromosomau eu hunain), ond mae'n helpu i ymdopi gyda gwyriad yn statws corfforol a meddyliol y cleifion.