Dull achyddol. Mae astudio pedigri

pedigri yr astudiaeth a gynhaliwyd gan ddyn ers yr hen amser. Yn y dadansoddiad 18-19 canrifoedd o patholeg dynol (clefyd) dechreuodd i gael ei ddefnyddio yn eang. Felly, dechreuais i ffurfio achyddol dull ymchwilio. Yn dilyn hynny, digwyddodd y gwelliant fel lluniad llinell Aur ac opsiynau chwilio llinell dadansoddiad ystadegol o ddata sy'n bodoli eisoes.

Clinico-achyddol ddull - dull o astudio'r Aur, y defnydd o sy'n ei gwneud yn bosibl i olrhain dosbarthiad y clefyd yn y teulu neu'r teulu pan fyddwch yn nodi'r math o carennydd rhwng eu haelodau.

Mae'r fersiwn hwn o'r astudiaeth yn cael ei ystyried i fod yn gyffredinol. dull achyddol a ddefnyddiwyd wrth ddatrys problemau damcaniaethol eang. Yn benodol, y dull a ddefnyddir yn yr astudiaeth:

- sefydlu yn nodwedd etifeddol;

- penderfynu ar y math o etifeddiaeth y clefyd neu'r nodwedd;

- penetrance Gwerthuso (amlygiadau amlder) genyn;

- dadansoddi'r broses fapio (penderfynu ar safle genyn gymharu â'r eraill ar y cromosom), a genynnau fyw mewn gobaith;

- yw dwysedd yr astudio y broses treiglad;

- mecanweithiau dadgodio, sy'n seiliedig ar y rhyngweithio rhwng genynnau.

Mewn meddygaeth fodern, rydym yn gwybod cryn nifer o annormaleddau genetig. Dyna pam y rhaglen ar gyfer yr astudiaeth o bob menyw feichiog am chwe clefydau etifeddol. Mae'r rhain yn cynnwys:

- ffenylcetonwria;

- syndrom Down;

- isthyroidedd cynhenid ;

- syndrom androgenitalny;

- galactosemia;

- ffibrosis systig.

Gall dull achyddol mewn rhai achosion fod yr unig ffordd y gall ei benderfynu ar y math o etifeddiaeth y clefyd yn y teulu, i gael gwybod natur y patholeg i asesu prognosis clefyd, gwahaniaethol diagnosis dreulio gyda eraill chlefydau etifeddol. At hynny, mae'r defnydd o'r opsiwn ymchwil yn eich galluogi i gyfrifo'r tebygolrwydd y geni plant sâl, yn ogystal â mesurau digonol ac addas dewiswch gyfer cyn-geni diagnosis, atal, trin, adsefydlu ac addasu.

Dull achyddol yn golygu paratoi'r pedigri a'i gynrychiolaeth graffig.

Yn ystod y gweithgareddau hyn yn cael ei wneud i gasglu gwybodaeth am y proband (unigolyn, sydd yn cymryd rhan yn yr astudiaeth yr arbenigwr) a'i deulu. Fel rheol, mae ymchwil yn cael ei chynnal gyda'r claf neu'r cludwr astudiwyd nodwedd. Fodd bynnag, gall y dull achyddol yn cael ei ddefnyddio, nid yn unig mewn meddygaeth.

Mewn Gelwir un pâr o rieni plant yn frodyr a chwiorydd (brodyr a chwiorydd). Os mai dim ond un rhiant - hanner-brodyr a chwiorydd. Gallant fod yn consanguineous (tad cyffredin) neu groth (mam cyffredinol).

Yn nodweddiadol, mae'r llun pedigri yn cael ei wneud i archwilio sawl (neu un) o glefydau (symptomau). Efallai y bydd y swm o wybodaeth yn dibynnu ar y nifer o genedlaethau cymryd rhan ynddo (dras).

Mae dadansoddiad o'r data yn awgrymu canfod mathau o etifeddiaeth cyfrif nifer o nodweddion.

Er enghraifft, ar awtosomaidd batrwm dominyddol o bwyntiau y nodwedd a nodwyd yn yr ach (bron ym mhob cenhedlaeth), bechgyn a merched gyda amlder cyfartal. Mae arwyddion o un o'r rhieni yn cyfrannu at ymddangosiad iddo ar halftime neu epil.

Yn achau llunio rhaid i bob cenhedlaeth yn cael ei osod yn ei radiws llorweddol neu. Rhifo cenedlaethau yn cael ei wneud gan y Rhufeiniaid, ac aelodau o'r teulu - yn rhifolion Arabeg.

Os oes deulu o sawl anhwylderau etifeddol, ymhlith ei gilydd unbonded i bob llinach patholeg yn cael ei wneud ar wahân.