Beth yw Kearns Sayre-Syndrom?

Mae'n hysbys bod llawer o abnormaleddau cynhenid Darganfuwyd â datblygu geneteg. gall newid cromosomaidd achosi amrywiaeth o annormaleddau. Mae rhai ohonynt yn weladwy yn syth ar ôl geni, tra bod eraill yn amlygu eu hunain yn ystod plentyndod neu yn oedolion. syndrom Kearns-Sayre cyfeirio at patholeg o DNA mitocondraidd. Mae'n cyfuno 3 symptom, nid oedd y berthynas rhyngddynt ei ddarganfod tan ddiwedd yr 20fed ganrif. clefyd mitochondrial - grŵp mawr o annormaleddau genetig, yn gorwedd yn y groth a drosglwyddir drwy'r linell mamol. Mae'r math hwn o annormaledd darganfuwyd diolch i ddatblygiad geneteg.

syndrom Kearns-Sayre: Disgrifiad

Clefyd mitochondrial DNA yn anhwylderau resbiradaeth meinwe, sy'n cael ei wneud ar lefel biocemegol olygu. O ganlyniad, gall symptomau batholegau hyn fod yn wahanol. syndrom Kearns-Sayre yn cyfeirio at grŵp o glefydau mitochondrial, sy'n cynnwys dileu o gromosomau. Cafodd ei ddisgrifio gyntaf yn 1958. Er bod y gwyddonydd Cairns arwain at dim ond 9 enghraifft o glefyd. Prif symptomau clefyd hwn - mae blaengar ophthalmoplegia, retinopathi a intracardiac gwarchae. Mae'r clefyd yn digwydd gyda amlder cyfartal yn fechgyn a merched. Serch hynny gall cludwyr difrodi gromosomau yn unig fod yn fenyw. Mae'r patholeg yn cyfeirio at anghysondeb prin iawn, cofnodwyd tua 200 o achosion ar draws y byd ar hyn o bryd.

syndrom Rhesymau Kearns-Sayre

Fel gyda holl glefydau mitochondrial, mae'r syndrom ei astudio nid mor bell yn ôl. Felly, nid yw'r union achosion ei ddatblygiad yn hysbys. Credir bod yr anghysondeb yn cael ei ffurfio yn y tri mis cyntaf beichiogrwydd pan fydd yn cael ei osod feinweoedd a deunydd genetig a etifeddwyd oddi wrth y rhieni. Mae'r clefyd hwn yn seiliedig dileu gromosom, hy colli ei gyfran o'r llinyn DNA. Yn ogystal, mae rhai cleifion yn cael dyblygu (dyblu) D-ddolen. Gall cludwyr Data o newidiadau genetig fod menywod yn unig. Mae hyn oherwydd bod y gadwyn mitochondrial, mae dim ond rhan o wyau. Serch hynny, nid oes modd i benderfynu union beth sbarduno dileu cromosomau. Fel pob batholegau cynhenid, clefydau sy'n gysylltiedig â dod i gysylltiad â pheryglon amgylcheddol. Mae'r rhain yn cynnwys straen, yn brofiadol yn y mis cyntaf y beichiogrwydd, gwenwyn cemegol, ysmygu, alcoholiaeth, a derbyn cyffuriau.

Mae'r darlun clinigol o'r clefyd

syndrom Kearns-Sayre cael ei nodweddu gan dri symptomau clasurol. Yn eu plith:

1. ophthalmoplegia blaengar. Mae'n datblygu o ganlyniad i ddinistrio rhai cyhyrau, sy'n gyfrifol am symudiad pelen y llygad a'r amrant uchaf. Am y rheswm hwn, mae symptom arall - ptosis unochrog. Mae'r rhan fwyaf aml, mae hyn yn yr arwydd cyntaf o effaith. Yn ddiweddarach yn dechrau i ryfeddu at y cyhyrau ar y llygad arall. Yn raddol, o ganlyniad i ptosis a ophthalmoplegia Gweld mwy lleihau, a bod y person yn gorfod plygu i lawr neu i daflu yn ôl ei ben ei weld.
2. retinopathi Pigmentary. Mae'r symptomau yn cael ei nodweddu gan ymddangosiad smotiau ar y retina. Os ydych yn edrych ar y ganolfan llygad (gwaelod) gyda chymorth dyfais arbennig, gallwch weld y pigmentation cyffredin. Ar y llaw arall, retinitis, canolfan mwyaf peintio - macwla. O ganlyniad i pigmentiad mewn rhai cleifion, mae symptom o "dallineb nos", ac yn gostwng craffter gweledol.
3. gwarchae Intracardiac. Mae'r nodwedd hon yn cael ei ddatblygu yn hwyrach na'r lleill. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r gwyliau dargludedd yn y nôd AV, sy'n cael ei nodweddu gan bradycardia, blinder ac anoddefgarwch straen. Os gall gradd 3 gwarchae ymddangos ffitiau a llewygu.

Meini prawf diagnostig ar gyfer syndrom Kearns-Sayre

syndrom Kearns-Sayre Diagnosis yn seiliedig ar ddata clinigol a labordy ac offerynnol. Mae'r clefyd yn datblygu mewn plant neu bobl ifanc (o dan 20 oed) ac mae ganddo chwrs cynyddol. Yn ogystal â'r symptomau clasurol, gall fod amlygiadau eraill o glefyd. Yn eu plith: atacsia serebelwm, byddardod, gwendid o cyhyrau'r wyneb, gostyngiad o gudd-wybodaeth. arholiadau offerynnol, sy'n ofynnol ar gyfer syndrom hwn: ECG a EhoKS, ophthalmoscopy. I wneud diagnosis cywir, mae angen i chi ddod i'r casgliad offthalmolegydd, cardiolegydd a geneteg.

Trin syndrom Kearns-Sayre

Hyd yn hyn, yn cael eu datblygu triniaeth etiological y clefyd hwn. Mae rhai astudiaethau yn disgrifio effeithiolrwydd y cyffur "Coenzyme C10», sy'n normalizes y lefel o lactig a asidau pyruvic. Mae pob claf sy'n dioddef o syndrom Kearns-Sayre angenrheidiol triniaeth symptomatig. Yn y bôn mae'n cael ei anelu at y dileu bloc y galon. Pan rhagnodwyr bradycardia "atropine" os oes confylsiynau - gyffuriau "Diazepam". Yn y rhan fwyaf o achosion, mae angen rheolydd calon y claf. Ar gyfer trin ptosis, ophthalmoplegia a retinopathi pigmentary llawdriniaeth angenrheidiol.