Marfan Syndrom: Achosion, Symptomau a Dulliau Triniaeth

syndrom Marfan - clefyd peryglus, sy'n gysylltiedig â treiglad o grŵp genyn penodol. Mae pobl sydd wedi cael diagnosis o'r fath yn dioddef o aflonyddwch yn y strwythur y meinwe cysylltiol. Am y tro cyntaf y clefyd ei ddisgrifio yn 1876 gan Williams, ond dim ond yn 1896, mae'r paediatregydd Ffrengig Marfan Mae astudiaeth fwy manwl o'r symptomau ac achosion y broblem hon a rhoddodd iddo yr enw.

syndrom Marfan: Achosion

Fel sydd eisoes grybwyllwyd, yw un etifeddol clefyd, sy'n gysylltiedig â threiglad o enynnau amgodiad protein fibrin. Mae'n protein hwn yn gyfrifol am strwythur arferol o meinwe cysylltiol. Mae dyn gyda treiglad o'r fath yn cael eu geni gyda diffygion. Fodd bynnag, gall symptomau gael eu mynegi mewn gwahanol ffyrdd. Er enghraifft, mae cleifion yn yr hwn y clefyd ei bennu ar hap, gan nad oes unrhyw arwyddion gweladwy oedd. Ar y llaw arall, mae yna bobl sy'n dioddef yn fawr o'r clefyd, gan ei fod yn cyd-fynd anffurfiadau ac anhwylderau torfol.

Syndrom Marfan: Symptomau

Cyswllt meinwe - yn elfen hanfodol o bron pob organau a systemau yn y corff dynol. Felly, gall syndrom Marfan amlygu ei hun mewn gwahanol ffyrdd - gall y clefyd yn effeithio ar y sgerbwd, cyhyrau, system nerfol a chardiofasgwlaidd:

• Yn aml iawn, gall y person sâl yn cael ei nodi gan y strwythur y corff. Mae cleifion sydd â syndrom hwn fel arfer yn uchel iawn ac yn denau, gyda anghymesur aelodau hirgul. Mae llawer yn dioddef o ddiffygion megis sgoliosis, traed fflat, aflonyddwch yn y strwythur y frest.
• syndrom Marfan yn aml yng nghwmni namau y llygad - person, symud o un neu ddau o lensys ar unwaith. Mae pobl o'r fath yn fwy agored i glawcoma, cataract a datodiad y retina.
• Fel rheol, mae'r clefyd yn cyd-fynd yn groes yn strwythur a gweithrediad y system gardiofasgwlaidd - yn benodol, yn cyfarfod y gwanhau y wal aortig, sy'n hynod o beryglus ar gyfer bywyd.
• Mae cleifion yn aml yn cael ymestyn marciau, hyd yn oed ar ôl diwedd y broses o dwf a datblygiad. Yn ogystal, maent yn ddarostyngedig i'r torgest yr arffed ac fentrol.

syndrom Marfan: diagnosis a thriniaeth

Hyd yma, nid oes unrhyw penodol ddull diagnostig. Yma o reidrwydd angen ymagwedd gynhwysfawr. I ddechrau, bydd y meddyg yn casglu y cyflawn meddygol hanes, ac yna assigns phrofion ac astudiaethau o cyhyrysgerbydol a chylchrediad y gwaed systemau, yn ogystal â llygaid arholiad.

Fel ar gyfer y dull o drin, yna fel y rhan fwyaf o glefydau genetig, syndrom Marfina yn aros gyda'r person am byth. Ond gyda chymorth technegau meddygaeth fodern gynyddu hyd oes ac yn sicrhau cysur y claf a hwylustod. Mae'n rhaid i'r claf yn cael ei fonitro'n rheolaidd gan feddygon. Er enghraifft, os bydd problemau gydag arbenigwyr golwg yn gallu aseinio gwisgo sbectol neu lensys. Gyda chymorth cyffuriau gellir cael gwared unrhyw symptomau o'r system cylchrediad y gwaed, ac orthoteg yn helpu yn natblygiad priodol o'r sgerbwd.

Heddiw, ar draws y byd yn cael eu cynnal ymchwil weithredol i'r clefyd hwn. Gwyddonol staff geisio chyfrif i maes beth sy'n digwydd pan mwtaniad o'r genynnau ac a yw'n bosibl i yw stop broses neu rywsut ddylanwad arno. Yn ogystal, mae fferyllwyr yn gweithio ar gynhyrchu meddyginiaethau newydd, mwy effeithiol a all leddfu symptomau a chael gwared ar y risg o farwolaeth.