Beth yw cromosom? Set o chromosomau. Pâr o gromosomau

Mae etifeddiaeth ac amrywiaeth mewn natur fyw yn bodoli oherwydd cromosomau, genynnau, asid deoxyribonucleig (DNA). Mae'r wybodaeth genetig ar ffurf cadwyn o niwcleotidau yn y DNA yn cael ei storio a'i drosglwyddo. Pa rôl mae genynnau yn ei chwarae yn y ffenomen hon? Beth yw cromosom o ran trosglwyddo nodweddion etifeddol? Mae atebion i gwestiynau o'r fath yn ein galluogi i ddeall egwyddorion codio ac amrywiaeth genetig ar ein planed. Mewn sawl ffordd, mae'n dibynnu ar faint o chromosomau sydd wedi'u cynnwys yn y recriwtio, o ailgyfuniad y strwythurau hyn.

O hanes y darganfyddiad o "gronynnau o etifeddiaeth"

Gan astudio celloedd planhigion ac anifeiliaid o dan ficrosgop, tynnodd llawer o fotanegwyr a sŵolegwyr yng nghanol y ganrif XIX sylw at yr edafedd mwyaf dealf a'r strwythurau lleiaf cylchau yn y cnewyllyn. Yn fwyaf aml, darganfyddwr cromosomau yw'r anatomeg Almaeneg Walter Flemming. Ef oedd yn defnyddio lliwiau anilin i brosesu strwythurau niwclear. Mae'r sylwedd a ddarganfuwyd Flemming o'r enw "chromatin" am ei allu i staenio. Cyflwynwyd y term "cromosomau" yn 1888 i'r chwyldro gwyddonol gan Henry Valdeier.

Ar yr un pryd â Flemming, ceisnais ateb i'r cwestiwn o beth yw cromosom, Edward van Beneden Gwlad Belg. Prin yn gynharach, fe wnaeth y biolegwyr Almaeneg Theodore Boveri a Edward Strasburger gyfres o arbrofion yn dangos unigolrwydd cromosomau, cysondeb eu nifer mewn gwahanol rywogaethau o organebau byw.

Rhagfynegiadau o theori cromosom yr etifeddiaeth

Darganfu ymchwilydd Americanaidd Walter Sutton faint o chromosomau sydd wedi'u cynnwys yn nhnews y gell. Ystyriodd y gwyddonydd y strwythurau hyn fel cludwyr unedau etifeddiaeth, arwyddion yr organeb. Canfu Sutton fod y cromosomau yn cynnwys genynnau, y mae eiddo a swyddogaethau'n cael eu trosglwyddo i ddisgynyddion gan rieni. Rhoddodd y genetegydd yn ei gyhoeddiadau ddisgrifiadau o barau cromosomau, eu symudiadau yn y broses o rannu cnewyllyn celloedd.

Waeth beth oedd ei gymheiriaid Americanaidd, roedd y gwaith yn yr un cyfeiriad yn cael ei arwain gan Theodore Boveri. Astudiodd y ddau ymchwilydd broblemau trosglwyddo nodweddion etifeddol yn eu gwaith, a luniwyd y prif ddarpariaethau ar rôl cromosomau (1902-1903). Cynhaliwyd datblygiad pellach o theori Boveri-Sutton yn y labordy o wobr Nobel Thomas Morgan. Sefydlodd biolegydd Americanaidd eithriadol a'i gynorthwywyr nifer o batrymau o genynnau yn y cromosom, a ddatblygodd sail setolegol sy'n esbonio mecanwaith cyfreithiau Gregor Mendel, tad sefydlu geneteg.

Cromosomau mewn cawell

Dechreuodd astudiaeth o strwythur y cromosomau ar ôl eu darganfod a'u disgrifio yn y ganrif XIX. Mae'r cyrff a'r edau hyn wedi'u cynnwys mewn organebau procariotig (di-niwclear) a chelloedd eucariotig (mewn cnewyllyn). Roedd yr astudiaeth o dan y microsgop yn ei gwneud hi'n bosibl sefydlu bod cromosom o'r fath o safbwynt morffolegol. Corff edau symudol yw hwn, sy'n amlwg mewn rhai cyfnodau o'r gylchred gell. Yn y rhyng-gam, mae cromatin yn meddu ar gyfaint gyfan y niwclews. Mewn cyfnodau eraill, gellir gwahaniaethu'r cromosom fel un neu ddau o gromatidau.

Mae'n well gweld y ffurfiadau hyn yn ystod is-adran gelloedd - mitosis neu fwydis. Mewn celloedd ewariotig, gwelir cromosomau mwy o strwythur llinellol yn amlach. Mae ganddynt lai prokaryotes, er bod yna eithriadau. Mae celloedd yn aml yn cynnwys mwy nag un math o gromosom, er enghraifft, mae eu "gronynnau etifeddol" eu hunain mewn mitocondria a chloroplastau.

Ffurfiau cromosomau

Mae gan bob cromosom strwythur unigol, yn wahanol i nodweddion eraill o staenio. Wrth astudio morffoleg, mae'n bwysig pennu lleoliad y centromere, hyd a lleoliad y breichiau o'i gymharu â'r waist. Mae'r set o gromosomau fel arfer yn cynnwys y ffurfiau canlynol:

• Metacentrig, neu hafalochrog, y mae lleoliad canol y centromere yn nodweddiadol ohono;
• Submetacentric, neu heb fod yn gyfartal (mae'r anghysondeb yn rhagfarnu tuag at un o'r telomeres);
• Acrocentrig, neu siâp gwialen, lle mae'r centromere wedi ei leoli bron ar ddiwedd y cromosom;
• Pwyntiwch â ffurflen sy'n anodd ei ddiffinio.

Swyddogaethau cromosomau

Mae cromosomau yn cynnwys genynnau - unedau swyddogaethol o etifeddiaeth. Telomeres yw pennau ysgwyddau'r cromosom. Mae'r elfennau arbenigol hyn yn gwarchod rhag difrod, gan atal darnau o ddarnau. Mae'r centromere yn cyflawni ei dasgau wrth ddyblu'r cromosomau. Mae ganddi kinetochore, dyna yw bod strwythurau y brasl is-adran ynghlwm. Mae pob pâr o gromosomau yn unigol yn lleoliad y ganolfan. Mae edau'r bwmpen rhaniad yn gweithio mewn modd sy'n gadael un cromosom i mewn i'r celloedd merch, ac nid y ddau. Mae dyblu gwisgoedd yn y broses is-adran yn darparu tarddiad y dyblygu. Mae dyblygu pob cromosom yn dechrau ar yr un pryd mewn nifer o bwyntiau o'r fath, sy'n cyflymu'r broses gyfan o ymseilltu'n sylweddol.

Rôl DNA a RNA

Mae'n bosibl darganfod beth yw'r cromosom, pa swyddogaeth y mae'r strwythur niwclear hwn yn ei berfformio, ar ôl astudio ei gyfansoddiad a'i eiddo biocemegol. Mewn celloedd eucariotig, mae cromosomau niwclear yn cael eu ffurfio gan sylwedd cannwys - cromatin. Yn ôl y dadansoddiad, mae ei gyfansoddiad yn cynnwys sylweddau organig moleciwlaidd uchel:

• Asid Deoxyribonucleic (DNA);
• Asid Ribonucleic (RNA);
• Proteinau-histonau.

Mae asidau niwclear yn cymryd rhan uniongyrchol iawn yn y biosynthesis o asidau amino a phroteinau, yn sicrhau trosglwyddo nodweddion etifeddol o genhedlaeth i genhedlaeth. Mae DNA wedi'i chynnwys yng nghnewyllyn y gell ewariotig, mae RNA wedi'i ganoli yn y cytoplasm.

Genynnau

Dangosodd dadansoddiad diffraeniad pelydr-X fod DNA yn ffurfio helix dwbl, y mae ei gadwynion yn cynnwys niwcleotidau. Maent yn deoxyribos carbohydrad, grŵp ffosffad ac un o bedair canolfan nitrogen:

1. Mae A yn adenine.
2. D yw guanîn.
3. T yw tymin.
4. C yw cytosin.

Mae ardaloedd o ffilamentau deoxyribonucleoprotein ysgubol yn genynnau sy'n cario gwybodaeth god ar y dilyniant o asidau amino mewn proteinau neu RNA. Yn ystod atgenhedlu, trosglwyddir nodweddion heredyddol gan rieni i fabanod ar ffurf allelau genynnau. Maent yn pennu gweithrediad, twf a datblygiad organeb benodol. Yn ôl nifer o ymchwilwyr, mae'r rhannau hynny o DNA nad ydynt yn amgodio polypeptidau yn cyflawni swyddogaethau rheoliadol. Gall y genom dynol hyd at 30,000 o genynnau.

Set o gromosomau

Cyfanswm y cromosomau, eu nodweddion - nodwedd nodweddiadol o'r rhywogaeth. Yn hedfan Drosophila, mae eu rhif yn 8, yn yr hyfeddegau 48 ac mewn dynol 46. Mae'r nifer hon yn gyson ar gyfer celloedd organebau sy'n perthyn i'r un rhywogaeth. Ar gyfer yr holl elykariotau ceir cysyniad o "chromosomau diploid". Mae hwn yn set gyflawn, neu 2n, yn wahanol i'r haploid - hanner swm (n).

Mae cromosomau mewn un pâr yn homologous, yr un fath â siâp, strwythur, lleoliad centromere ac elfennau eraill. Mae gan eiconau eu nodweddion eu hunain, sy'n eu gwahaniaethu o chromosomau eraill yn y set. Mae rhwygo â lliwiau sylfaenol yn caniatáu archwilio, i astudio nodweddion nodedig pob pâr. Mae'r set diploid o gromosomau yn bresennol mewn celloedd somatig , tra bod y set haploid yn bresennol mewn rhywiol (y gametiau hyn a elwir yn). Mewn mamaliaid ac organebau byw eraill gyda rhyw gwrywaidd heterogametig, ffurfir dau fath o gromosomau rhyw: y cromosom X a'r Y. Mae gan y dynion set o XY, mae gan fenywod XX.

Recriwtio cromosomig dynol

Mae celloedd y corff dynol yn cynnwys 46 cromosomau. Mae'r rhain i gyd wedi'u cyfuno i 23 pâr sy'n ffurfio set. Mae dau fath o gromosomau: yr autosomau a'r rhyw. Y ffurflen gyntaf 22 o barau - sy'n gyffredin i ferched a dynion. Maent yn cael eu gwahaniaethu gan y 23ain pâr - cromosomau rhyw, sydd yng nghellion y corff gwrywaidd yn anymarferol.

Mae nodweddion genetig yn gysylltiedig â rhyw. Ar gyfer eu trosglwyddo, defnyddir cromosomau Y a X mewn dynion, dau X mewn menywod. Mae Autosomes yn cynnwys gweddill y wybodaeth ar nodweddion hereditarol. Mae technegau sy'n caniatáu unigoli'r 23 pâr. Maent yn amlwg yn cael eu gwahaniaethu yn y lluniau, wrth eu paentio mewn lliw penodol. Mae'n amlwg mai'r 22 cromosom yn y genom dynol yw'r lleiaf. Mae gan ei DNA yn y wladwriaeth estynedig hyd at 1.5 cm ac mae ganddi 48 miliwn o barau o ganolfannau nitrogenenaidd. Mae proteinau arbennig o histonau o'r chromatin yn gwneud cywasgiad, ac ar ôl hynny mae'r edau'n cymryd miloedd o weithiau yn llai o le yng nghnewyllyn y gell. O dan microsgop electron, mae'r histonau yn y cnewyllyn rhyng-gamau yn debyg i gleiniau sydd wedi'u taro ar linyn DNA.

Clefydau genetig

Mae yna fwy na 3,000 o glefydau etifeddol o wahanol fathau, a achosir gan ddifrod ac anhwylderau yn y cromosomau. Syndrom Down yw un ohonynt. Ar gyfer plentyn â chlefyd genetig o'r fath, mae nodwedd lag mewn datblygiad meddyliol a chorfforol yn nodweddiadol. Mewn ffibrosis systig, mae methiant yn swyddogaethau chwarennau secretion allanol. Mae toriad yn arwain at broblemau gyda perspiration, secretion a chronni mwcws yn y corff. Mae'n cymhlethu gwaith yr ysgyfaint, gall arwain at aflonyddu a marwolaeth.

Anhrefn o weledigaeth lliw - dallineb lliw - imiwnedd i rai rhannau o'r sbectrwm lliw. Mae hemoffilia yn arwain at wanhau cydweithrediad gwaed. Nid yw anoddefiad i'r lactos yn caniatáu i'r corff dynol amsugno siwgr llaeth. Mewn swyddfeydd cynllunio teulu, gall un ddysgu am y rhagdybiaeth i glefyd genetig penodol. Mewn canolfannau meddygol mawr, mae'n bosib cael yr archwiliad a'r driniaeth briodol.

Genotherapi - cyfeiriad meddyginiaeth fodern, esboniad achos genetig clefydau etifeddol a'i ddileu. Gyda chymorth dulliau newydd, cyflwynir genynnau arferol mewn celloedd patholegol yn hytrach na rhai sydd wedi'u tarfu. Yn yr achos hwn, mae meddygon yn rhyddhau'r claf heb symptomau, ond o'r achosion a achosodd y clefyd. Dim ond cywiro celloedd somatig yn cael ei wneud, nid yw'r dulliau therapi genynnau wedi'u cymhwyso'n enfawr eto i'r celloedd rhyw.