Asgwrn Cefn atroffi cyhyrol: Symptomau a Thriniaeth

atroffi cyhyrau'r cefn amlygu ei hun yn ystod plentyndod cynnar. Efallai y bydd y symptomau cyntaf yn ymddangos mor gynnar â 2-4 mis oed. Mae hwn yn glefyd etifeddol sy'n cael ei nodweddu gan y ffaith bod yn y celloedd nerfol goesyn yr ymennydd yn raddol yn marw.

mathau o broblemau

Yn dibynnu ar pryd y symptomau cyntaf y clefyd, difrifoldeb a natur y llif newidiadau atroffig nodi sawl math o afiechydon.

Gall atroffi cyhyrau'r cefn esblygu:

- y math cyntaf: aciwt (Ffurflen Verdiga-Hoffmann);

- yr ail fath: canolradd (babanaidd, cronig);

- y trydydd math: ffurflen clefyd Kugelberg-Welander (cronig, ifanc).

Mae tri math o yr un clefydau codi gan weithwyr proffesiynol rhagdybiaeth o ganlyniad i wahanol treigladau yn un ac yr un genyn. atroffi cyhyrau'r cefn yn glefyd hunanimiwn sy'n digwydd pan fydd etifeddiaeth o ddau genynnau enciliol, un o bob rhiant. cyfran mutational 5 mewn cromosom. Mae'n bresennol ym mhob 40 o bobl. Mae'r genyn sy'n gyfrifol am amgodio protein sy'n sicrhau bodolaeth niwronau motor yn y llinyn asgwrn y cefn. Os yw'r broses hon yn cael ei amharu, mae'r niwronau marw.

clefyd Verdin-Hoffmann

Amau y gall fod problem yn ystod beichiogrwydd. Os yw'r plentyn yn datblygu cefn math atroffi cyhyrau'r 1, mae'n cael ei arsylwi symudiad ffetws swrth ac yn hwyr yn aml yn ystod beichiogrwydd. Ar ôl y geni, gall meddygon diagnosis cyhyrau hypotonia cyffredinol.

Atroffi yn dechrau ymddangos yn y misoedd cyntaf ei fywyd. Yn aml yn y pwynt procsimol fascicular plycio y cyhyrau y cefn, boncyff, eithafoedd. welwyd hefyd ac anhwylderau bylbol. Mae'r rhain yn cynnwys sugno gwael, crio wan, llyncu nam. Mae plant sy'n dioddef o'r clefyd yn aml yn nodi Verdin-Hoffmann gostyngiad y chwydu, peswch, argegol, reflexes palatal. Maent hefyd yn nodi cyhyrau ieithyddol ffibriliad.

Ond nid dyna'r cyfan yr arwyddion y gall atroffi cyhyrau'r cefn yn cael ei benderfynu. Symptomau nodweddiadol o'r math clefyd 1 yn cynnwys cyhyrau gwendid a rhyngasennol. Yn y frest mae hyn yn edrych fel plant gwastad.

Yn ystod y misoedd cyntaf bywyd, plant o'r fath yn aml yn dioddef o heintiau anadlol, niwmonia a dyheadau cyffredin.

Diagnosis y clefyd Verdin-Hoffmann

Penderfynu ar y clefyd yn bosibl os archwilio'r plentyn. Mae nifer o arwyddion clinigol y gall gweithwyr proffesiynol yn penderfynu bod y baban etifeddwyd atroffi cyhyrau'r cefn. Diagnosis yn cynnwys:

- dadansoddiad biocemegol o waed (bydd yn cael ei gweld ychydig o gynnydd mewn phosphokinase creatinin a aldolase);

- Astudiaeth electromyographic (bydd y gorchfygiad y cyrn anterior y llinyn y cefn yn dangos rhythm y ffens byst);

- archwiliad histolegol o gyhyr ysgerbydol (clystyrau o ffibr bach crwn a nodwyd).

llinyn y cefn Microsgopeg (ei anterior corn) yn dangos bod newidiadau dirywiol yn y niwclysau modur o nerfau cranial. Mae chwydd a / neu crebachu o gelloedd modur, microglial a amlhau astrocytic crwn, hromatolizis. Mae'r ffenomenau yng nghwmni ymddangosiad ffibrau glial trwchus.

Mae'n bwysig gwneud diagnosis gwahaniaethol i eithrio aciduria organig, myopathy cynhenid neu enghraifft strwythurol pemalinovuyu, myopathy miotubulyarnuyu neu glefyd y rhoden ganolog.

Darogan math atroffi rwy'n

Yn dibynnu ar faint y difrod, gall clefyd Verdin-Hoffmann amlygu ei hun yn y dyddiau cyntaf ar ôl yr enedigaeth. Gall arbenigwyr hyd yn oed ar y sefyllfa y plentyn cymryd yn ganiataol ei fod wedi atroffi cyhyrau'r cefn. Lluniau o fabanod yn debyg: maent yn gorwedd yn y broga peri. Coesau yn y cymalau clun a ysgwydd wedi neilltuo, a penelin a pen-glin - plygu.

Y cyntaf i ddioddef yn cael eu lleoli procsimol cyhyrau coesau. Mae'r broses o ddinistrio yn mynd ar y uplink. Gyda cynnydd y clefyd yn effeithio ar y cyhyrau y laryncs a'r ffaryncs. Mae'n digwydd bod y clefyd amlygu ei hun yn ddiweddarach. Ond mae'r ffin yn oed 6 mis. Gall plant hyd yn oed ddechrau i godi ei ben a rholio drosodd, ond ni fyddant byth yn eistedd i lawr.

Mae'r rhan fwyaf o fabanod yn marw o galon, methiant anadlol, neu o heintiau yn y flwyddyn gyntaf o fywyd. Mae mwy na 70% o blant yn marw cyn 2 flynedd. Hyd at 5 mlwydd oed yn byw allan tua 10% o'r plant hyn.

Atroffi Math II

Mewn rhai achosion, efallai y bydd sefyllfaoedd eraill. Asgwrn Cefn math atroffi cyhyrau'r 2 yn ymddangos braidd yn ddiweddarach. Fel arfer, yr arwyddion cyntaf yn cael eu dilyn yn oed 8-14 mis. Ar gyfer plant hyn nodwedd yn cael ei cyffredinol gwendid yn y cyhyrau a hypotonia.

Am y clefyd yn dangos bysedd teneuo ymddangos tremors fascicular yn y cyhyrau y coesau a breichiau procsimol, yn y bysedd. babanod o'r fath yn cael cyfnod o ddatblygiad normal. Maent mewn oedran Rhowch dechrau i gadw eich pen, eistedd i lawr. Ond nid yw yn siarad am hunan-gerdded.

Gall plant sugno a llyncu fel rheol, nid yw swyddogaeth anadlol babanod cynnar ei amharu. Ond dros gyfnod o amser, gwendid yn y cyhyrau yn dechrau i symud ymlaen. Ar oedrannau hŷn, mae anawsterau llyncu, mae tôn trwynol y llais. Un o'r cymhlethdodau mwyaf cyffredin mewn cleifion gyda disgwyliad bywyd yn sylweddol sgoliosis.

Mae prognosis y math atroffi II

Er gwaethaf y ffaith y gall y plentyn ddatblygu fel arfer yn ystod y mis cyntaf, mae'r sefyllfa yn gwaethygu gydag amser. Erbyn dwy oed plant sydd ar goll aelodau'r corff reflexes tendon. Ochr yn ochr, mae'r cyhyrau rhyngasennol yn gwanhau. O ganlyniad, mae'r thoracs yn gwastad, datblygiad echddygol oedi yn ymddangos.

Dim ond 25% o blant sydd wedi cael diagnosis o atroffi cyhyrau'r cefn, efallai eu hunain yn eistedd neu sefyll gyda chymorth. camau diweddarach y clefyd nodweddu gan y kyphoscoliosis ymddangosiad. Mae llawer o blant yn marw rhwng 1 a 4 blynedd. Yr achosion mwyaf cyffredin o farwolaeth yn niwmonia neu fethiant cyhyrau resbiradol.

Pan fyddwch yn gosod y diagnosis atroffi cyhyrau'r cefn yn angenrheidiol i wneud diagnosis gwahaniaethol gyda myopathies cynhenid neu strwythurol, caredig atonic-astatic o barlys yr ymennydd.

Mae mwy na 70% o gleifion yn byw mwy na dwy flynedd. Mae disgwyliad oes y plant hyn yw tua 10-12 oed.

clefyd Kugelberg-Welander

Mae'r prognosis mwyaf ffafriol mewn cleifion sydd wedi cael diagnosis o math atroffi cyhyrau'r cefn III. Gellir ei at 20 mlwydd oed. Mae'r rhan fwyaf aml, mae'r amlygiad cyntaf yn cael ei gofnodi yn oed o 2-7 oed. Y cyntaf i ddioddef y cyhyrau procsimol y pelfis.

Mae cleifion yn cael anhawster wrth gerdded, rhedeg, gan godi o safle sgwatio a'r angen am ddringo grisiau. Mae'n werth cofio bod arwyddion clinigol o'r clefyd yn y ffurflen hon yn debyg i nychdod blaengar Becker.

rhannau procsimol o'r breichiau a'r gwregys ysgwydd yn effeithio dim ond ychydig o flynyddoedd ar ôl y symptomau cyntaf y clefyd. Dros amser, mae'r thoracs deformed ymddangos cryndod fascicular y dwylo a cyfangiad afreolus o grwpiau cyhyrau gwahanol. Mae hyn yn lleihau atgyrchau tendon a dechrau symud ymlaen anffurfio esgyrn. Newidiadau frest, traed, fferau, scoliosis yr asgwrn cefn yn ymddangos.

Mae prognosis o'r math clefyd III

clefyd Kugelberg-Welander - yn oedolion atroffi cyhyrau'r cefn. Mae'r clefyd yn am nifer o flynyddoedd, mae nifer cymhlethu bywydau cleifion, ond nid yw'n arwain at eu anabledd difrifol. Mae'n mynd yn ei flaen yn araf. Felly, mae'r rhan fwyaf o bobl â diagnosis hwn yn byw i fod yn oedolion.

Cyn y driniaeth, mae'n bwysig gwneud diagnosis gwahaniaethol gyda dystrophies cyhyrol amrywiol, clefyd storio glycogen Math 5 a myopathies strwythurol. Mae dull y gallwn benderfynu atroffi cefn. Mae hwn yn diagnosteg DNA uniongyrchol. Mae'n angenrheidiol, gan fod arwyddion clinigol y clefyd, gall clefyd Kugelberg-Welander amrywio.

Mae tua 50% o gleifion yn colli'r gallu i gerdded 12 mlynedd. Pan fydd hyn gwendid yn y cyhyrau fynd yn ei flaen gydag oedran yn unig. gorsymudedd Arsylwi a contractures ar y cyd, mae mwy o risg o dorri esgyrn.

nodweddion pwysig

Fel rheol, mae'r clefyd Verdin Hoffmann-diagnosis yn yr ychydig fisoedd cyntaf ei fywyd. Os yw'r plentyn yn cael unrhyw symudiad o enedigaeth, nid yw'n byw hyd i hyd yn oed fis oed.

Gwendid a cyfangiad cyhyr yn ei ddyddiau cynnar, cryndod llaw a datblygiad echddygol oedi, a dylai roi gwybod meddygon a rhieni. Nid yw'r plant yn sefyll ar ei draed. Dim ond chwarter o'r holl gleifion yn gallu sefyll gyda chymorth. Kids gaeth i gadair olwyn.

Ond y rhai mwyaf anodd i adnabod y clefyd, Kugelberg-Welander. Ar ôl chwarter y cleifion yn mynegi hypertroffedd cyhyrol. Felly, efallai y byddant ar gam gael diagnosis o nychdod cyhyrol, yn hytrach na atroffi cyhyrau'r cefn. Mae achosion o'r clefyd hwn wedi cael eu sefydlu yn 1995, pan oedd yn bosibl canfod y SMN genyn treiglo. dileu bron pob claf homosygaidd digwydd SMN7, a nodweddir gan golli dau gopi telomeric o'r genyn a'r copïau centromeric yn gyfan.

tactegau o driniaeth

Yn anffodus, atroffi cyhyrau'r cefn yn glefyd hunanimiwn, ni fydd yn gweithio i atal datblygiad. Cymhlethu'r sefyllfa yn y ffaith nad oes triniaeth benodol.

Mewn rhai achosion, meddygon yn unig fforddio rhywfaint o ryddhad rhag cyflwr cleifion gyda chymorth ffisiotherapi. Gwella ansawdd eu bywyd trwy offer orthopedig penodol.

Dylid rhoi sylw arbennig i fwydo cleifion o'r fath. ragnodir yn gyffredin cyffuriau a all wella metaboledd. Ond nid dyna'r cyfan y gellir ei wneud os bydd atroffi cyhyrau'r cefn wedi cael ei gadarnhau. Triniaeth yn cynnwys wrth benodi gymnasteg. Mae gweithgarwch corfforol yn bwysig i gleifion hyn. Eu bod yn angenrheidiol er mwyn gwella gweithrediad cyhyrau a chynyddu eu màs. Fodd bynnag, mae'n rhaid i'r llwyth gael ei gyfrifo gan eich meddyg. Yn yr achos hwn, mae addysg gorfforol yn cael effaith fuddiol ar y corff cyfan. Mae ei effaith tonic yn amlwg. Neilltuo yn gallu bod gymnasteg bore therapiwtig neu hylan, ymarfer corff yn y dŵr neu dim ond tylino iachus.