Dystroffi'r cyhyrau

dystroffi'r cyhyrau yn cyfeirio at grŵp o glefydau sy'n cael eu nodweddu gan gymesur atroffi, blaengar o bob cyhyr ysgerbydol sydd ar gael. Mae'r clefyd yn digwydd bron yn asymptomatig, gan nad oes unrhyw boen neu golli teimlad yn y eithafoedd amlwg yn arsylwi.

Dim arian ar gyfer trin clefydau fel dystroffi'r cyhyrau nad yw, wedi cael ei ddatblygu eto. Ar hyn o bryd, mae yna sawl math sylfaenol o clefyd hwn. Ond y rhai mwyaf cyffredin nychdod cyhyrol, bron i 50% o'r holl welwyd math hwn. Yn nodweddiadol, mae'r clefyd yn dechrau datblygu yn ystod plentyndod, ac at 20 mlynedd yn arwain at farwolaeth. Mathau eraill o nychdod datblygu'n gynyddol yn llai, a gall cleifion fyw hyd at 40 mlynedd. Mae rhywogaethau fel nychdod ysgwydd-blaen a chwrs-belt yn gyffredinol yn effeithio ar ddisgwyliad oes.

Efallai y bydd y datblygiad y clefyd hwn yn cael ei achosi gan wahanol fathau o enynnau. Er enghraifft, dyn o rywogaethau sâl y cymhleth yn unig. Mae genyn yn y mathau hyn o gromosom rhyw. Mae ffurflenni mwynach o'r clefyd brifo nid yn unig yn ddynion, ond hefyd fenywod.

Unrhyw dystroffi'r cyhyrau cynyddol yn achosi atroffi cyhyrol. Ond mae gan patholeg hyn yn wahanol raddau o ddifrifoldeb ac amser gwahanol o ddigwydd.

Er enghraifft, dystroffi'r cyhyrau yn dechrau amlygu eu hunain yn ystod babandod, rhywle rhwng 3 a 5 mlynedd. Mewn plant, mae cerddediad nodweddiadol waddling i fyny'r grisiau iddynt ddringo gyda anhawster mawr, fel rheol, yn aml yn disgyn ac yn syml na all redeg. Os yw'r plentyn yn codi ei ddwylo, yna mae effaith oediad y llafnau ar y corff, a elwir yn symptom hwn yn dal i fod "llafnau adain-siâp." Mae plentyn sydd â'r clefyd, yn yr oedran o 9-11 oed yn dod yn gaeth i gadair olwyn. Nychdod yn effeithio hefyd ar y cyhyr y galon, sydd bron bob amser yn arwain at farwolaeth o fethiant y galon, sy'n digwydd yn sydyn fel arfer. Yn ogystal, gall cleifion yn marw o unrhyw haint neu fethiant anadlol.

Nychdod, sydd wedi lleol ardaloedd dinistr, yn datblygu yn llawer arafach. Mae'r symptomau cyntaf yn ymddangos yn unig ar gyfer 5 mlynedd, ond ar ôl 15 o blant yn dal i allu cerdded ac yn aml yn ddiweddarach o lawer. Arwyddion o ddiffyg maeth ysgafn, er enghraifft, clefydau fel: proses sugno gwael, nid oedd yn cael i osod i lawr ei wefusau i chwiban, yr anallu i godi ei ddwylo uwch ei ben. Yn aml, mae'r clefyd yn cael ei fynegi mewn mynegiant yr wyneb annormal a phobl eisteddog yn ystod crio neu chwerthin.

Os oedd amheuaeth o'r clefyd, dylai ddangos y plentyn yn syth at y meddyg, sydd, yn ei dro, yn penodi archwiliad penodol. Yn aml iawn yn y dadansoddiad yn cael ei gymryd darn o feinwe cyhyrau - biopsi. Mae fel arfer yn dangos y newidiadau cellog sydd ar gael a phresenoldeb o fraster. Yn y dadansoddiad o'r holl ddata y gall y meddyg ragweld yn fwy cywir y cwrs y clefyd.

Mewn canolfannau meddygol arbenigol gyda'r offer mwyaf soffistigedig, gall meddygon benderfynu yn gywir a yw plentyn penodol yn agored i'r clefyd. I wneud hyn, y perthynas agosaf yn cael eu hymchwilio ar gyfer presenoldeb eu genynnau perthnasol. Os oes gennych hanes teuluol o'r clefyd, y rhai sy'n mynd i feichiogi, dylech ymgynghori o'r blaen mewn canolfannau genetig meddygol tebyg.

Yn achos, os yw'r plentyn yn y groth yn cael ei amlygu clefydau, megis nychdod cyhyrol, y driniaeth y dylid eu defnyddio ar unwaith. Heals bell ffordd, fel y crybwyllwyd eisoes, ond mae rhai dyfeisiau orthopedig, ymarferion a llawdriniaeth, yn olaf. Bydd hyn oll yn o leiaf am beth amser i achub symudedd y plentyn.