Dystroffi'r cyhyrau Duchenne. clefydau etifeddol

Mae yna nifer o wahanol glefydau sy'n digwydd mewn plant, beth bynnag fo'u hamgylchiadau neu amgylchedd ddefnydd. Mae'r categori hwn o glefydau etifeddol. Nawr byddwn yn siarad am broblem fel dystroffi'r cyhyrau Duchenne Beth yw salwch hwn, felly, beth yw ei symptomau ac a allwch chi ddelio ag ef.

terminoleg

I ddechrau, mae angen i chi wybod beth yw'r clefyd etifeddol. Felly, mae'r rhain yn glefydau sy'n digwydd o ganlyniad i ddiffygion yn gwisgo offer etifeddol o gelloedd. Hynny yw, mae'n sicr methiannau sy'n digwydd ar y lefel genetig.

Duchenne nychdod cyhyrol - mae hyn yn glefyd etifeddol. Mae'n ymddangos yn gyflym iawn, y prif symptom yn yr achos hwn - yn wendid yn y cyhyrau cynyddol gyflym. Dylid nodi: fel pob clefyd y cyhyrau arall, clefyd Duchenne hefyd yn achosi i'r canlyniad terfynol i atroffi cyhyrol, tarfu ar sgiliau echddygol ac, wrth gwrs, anabledd. Yn llencyndod, plant gyda diagnosis hwn bellach yn cael y gallu i symud yn annibynnol ac ni all wneud heb gymorth.

Beth fydd yn digwydd ar y lefel genetig

Fel y nodwyd eisoes, Dystroffi'r Cyhyrau Duchenne - yn glefyd genetig. Er enghraifft, mwtaniad yn y genyn sy'n gyfrifol am gynhyrchu dystrophin protein arbennig. Ei fod ei angen ar gyfer ffibrau cyhyrau arferol. Mae'n bwysig nodi y gall y newid genetig naill ai gael ei etifeddu neu sy'n digwydd yn ddigymell.

Mae hefyd yn bwysig nodi bod y genyn yn lleol ar X. gromosom Ond ni all menywod â'r clefyd hwn fod yn sâl, fel yr unig trosglwyddydd o treigladau o genhedlaeth i genhedlaeth. Hynny yw, os bydd y fam yn pasio'r mwtaniad i'w fab, ei fod yn 50% cyfle i mynd yn sâl. Os ferch, mae hi yn unig oedd yn mynd i fod yn gludydd o'r genyn, arwyddion clinigol y clefyd nad oedd hi fydd.

Symptomeg: Grŵp

Yn y bôn, mae'r clefyd yn mynd ati i honni ei hun mewn tua 5-6 oed. Fodd bynnag, gall y symptomau cyntaf yn digwydd mewn plentyn nad yw wedi cyrraedd tair oed. Dylid nodi bod yr holl anhwylderau patholegol Medco rhannu'n gonfensiynol i mewn i nifer o grwpiau mawr:

1. colli cyhyrau.
2. Niwed i gyhyr y galon.
3. anffurfiad sgerbydol plentyn.
4. Amrywiol anhwylderau endocrin.
5. Amharu o weithgarwch meddyliol.

Mae'r arwyddion mwyaf cyffredin y clefyd

Byddwch yn siwr i angen hefyd i siarad am sut i amlygu syndrom Duchenne. Mae'r symptomau fel a ganlyn:

• Gwendid. Pa yn tyfu yn raddol, sy'n esblygu.
• Dechrau blaengar gwendid yn y cyhyrau yn gyfeiriad at y eithafoedd uchaf, ac yna cyffwrdd ei draed, a dim ond wedyn - pob rhan arall o'r corff ac organau.
• Mae'r plentyn yn colli'r gallu i symud ei hun. Ar tua 12 mlwydd oed y plant eisoes yn hollol ddibynnol ar gadair olwyn.
• Hefyd, mae anhwylderau'r system resbiradol.
• Ac, wrth gwrs, mae afreoleidd-dra yn y system cardiaidd. Yn ddiweddarach, newidiadau anghildroadwy yn y myocardium.

Ar gorchfygiad cyhyr ysgerbydol

Mae hynny'n dinistrio meinwe cyhyrau - y symptom mwyaf cyffredin, os ydym yn sôn am broblem fel syndrom Duchenne. Dylid nodi bod babanod yn cael eu geni heb unrhyw wyriadau mewn datblygiad. Yn ifanc plant yn llai gweithgar a symudol na chyfoedion. Ond mae'r rhan fwyaf yn aml mae'n gysylltiedig â'r tymer a chymeriad y plentyn. Felly anaml iawn gwyriadau yn cael eu gweld. symptomau mwy sylweddol yn digwydd eisoes yn ystod y babi i ffwrdd. Gall plant o'r fath gerdded ar tiptoes, heb ddod atalnod llawn. Hefyd, maent yn aml yn disgyn.

Pryd y gall y bachgen yn dweud ei fod eisoes yn gyson yn cwyno o wendid, poen yn y coesau a'r breichiau, blinder. Nid yw'r briwsion yn hoffi i redeg, neidio. Unrhyw lwyth corfforol nad ydynt yn hoffi, ac maent yn ceisio osgoi. "I ddweud" bod y baban Duchenne nychdod cyhyrol, gallai hyd yn oed cerdded. Mae'n dod fel hwyaden. Mae'r bechgyn, gan ei fod yn transshipped o droed i droed.

Mae dangosydd arbennig hefyd yn symptom o Gowers. Mae hynny yn blentyn i ddringo i fyny oddi ar y llawr, yn weithredol yn defnyddio ei ddwylo, fel pe dringo i fyny ei hun.

Dylid nodi hefyd bod â phroblem megis syndrom Duchenne, mae'r plentyn atrophied cyhyrau yn raddol. Ond yn aml mae'n digwydd bod y briwsion yn allanol cyhyrau yn ymddangos yn ddatblygedig iawn. Mae'r bachgen hyd yn oed i'r vskidku cyntaf yn ymddangos fel pe bai ei bwmpio. Ond dim ond yn rhith optegol. Y peth yw bod yn ystod y ffibrau cyhyrau clefyd yn raddol yn torri i lawr, a'u lle yn cael ei feddiannu gan meinwe bloneg. Felly, ymddangosiad mor drawiadol.

Tipyn o anffurfiadau ysgerbydol

Os bydd y plentyn nychdod cyhyrol cynyddol, yn raddol, bydd y bachgen yn newid siâp y sgerbwd. patholeg Cyntaf yn effeithio ar y rhanbarth meingefnol, yna mae sgoliosis, hy crymedd asgwrn cefn thorasig yn digwydd. Yn ddiweddarach Maniffest ddirywio ac, wrth gwrs, yn newid siâp arferol y droed. Bydd hyn i gyd yn symptomau i raddau mwy fod yng nghwmni dirywiad o weithgarwch modur y baban.

Am y cyhyr y galon

symptom gorfodol mewn clefyd hwn hefyd yn niwed i gyhyr y galon. Yn groes rhythm y galon, mae diferion pwysedd gwaed rheolaidd. Yn yr achos hwn, y galon yn tyfu o ran maint. Ond mae ei ymarferoldeb ar y groes, gostwng. Ac o ganlyniad i fethiant y galon yn cael ei ffurfio yn raddol. Os yw'r broblem yn dal i gyfuno â methiant anadlol, mae tebygolrwydd uchel o farwolaeth.

Troseddau o weithgaredd deallusol

Dylid nodi bod y dystroffi'r cyhyrau Duchenne, Becker yn symptomau amlwg megis arafwch meddwl nid bob amser. Gall fod yn gysylltiedig â diffyg o sylweddau fel apodistrofin angenrheidiol ar gyfer gweithrediad yr ymennydd. Gall anabledd deallusol fod yn wahanol iawn - o arafwch meddwl ysgafn i idiocy. Gwaethygu nam gwybyddol yn cyfrannu i hyd yn oed yr anallu i fynychu ysgolion meithrin, ysgolion, clybiau a mannau eraill lle mae plant. Y canlyniad yw allgau cymdeithasol.

Anhwylderau'r system endocrin

Amrywiol anhwylderau endocrin yn digwydd mewn dim mwy na 30-50% o'r holl gleifion. Mae'r rhan fwyaf aml, ei fod yn y gormod o bwysau, gordewdra. Felly babanod hefyd yn is na chyfoedion rhai twf.

canlyniad clefyd

Beth yw nodweddion clinigol ac epidemiolegol o nychdod cyhyrol Duchenne? Felly, nifer yr achosion o'r clefyd - 3.3 o gleifion y 100 mil o bobl iach. Dylid nodi bod atroffi cyhyrol yn symud ymlaen yn raddol, ac mae'r 15-mlwydd-oed oed ni all bachgen ei wneud heb gymorth pobl eraill, yn cael ei ansymudol yn gyfan gwbl. I bawb, mae yna hefyd gysylltiad yn aml o wahanol heintiau bacteriol (yn aml systemau urogenital ac anadlol yn unig), os nad yw gofalu yn iawn am y plentyn briwiau gorwedd yn digwydd. Os broblemau gyda'r system resbiradol sy'n gysylltiedig â methiant y galon, mae'n bygwth marwolaeth. Os byddwn yn siarad yn gyffredinol, y cleifion hyn bron byth yn byw mwy na 30 mlynedd.

diagnosis o glefyd

Pa driniaethau a all helpu dynodi sydd wedi cael diagnosis o "Duchenne nychdod cyhyrol"?

1. profion genetig, hynny yw, y dadansoddiad DNA.
2. Electromyograffeg, pan gadarnhawyd gan y newid yn y cyhyrau sylfaenol.
3. biopsi cyhyr pan fydd penderfynu ar bresenoldeb y protein dystrophin yn y cyhyrau.
4. Mae prawf gwaed i bennu lefel y creatine. Dylid nodi bod ensymau hyn yn dangos marwolaeth y ffibrau cyhyrau.

triniaeth

wella'n llwyr o'r clefyd yn amhosibl. Gall un yn unig leddfu symptomau y bydd y claf yn gwneud bywyd ychydig yn haws ac yn fwy cyfleus. Felly, ar ôl rhoi'r claf diagnosis o'r fath, yn fwyaf aml y caiff ei ragnodi glyukokortikosterodami therapi sydd wedi'u cynllunio i arafu cynnydd y clefyd. gweithdrefnau eraill y gellir eu defnyddio ar gyfer y broblem hon:

• awyru ychwanegol.
• meddyginiaethau Therapi, sydd wedi'i anelu at normaleiddio'r cyhyr y galon.
• Mae'r defnydd o ddyfeisiau amrywiol sy'n gwella symudedd cleifion.

Mae hefyd yn bwysig nodi bod y datblygiadau diweddaraf yn ddulliau heddiw sy'n seiliedig ar therapi genynnau a bôn trawsblannu celloedd.

clefydau cyhyrol Arall

Mae clefyd y cyhyrau cynhenid eraill o blant hefyd. clefydau o'r fath yn cynnwys, yn ogystal â nychdod Dystroffi'r:

• Becker nychdod. Mae'r clefyd hwn yn debyg iawn i syndrom Duchenne.
• dystroffi'r cyhyrau Dreyfus. Mae'n glefyd araf symud ymlaen y mae'r deallusrwydd yn cael ei storio.
• dystroffi'r cyhyrau Flaengar, Erb-Rot. Amlygu ei hun yn ystod llencyndod, dilyniant cyflym, anabledd dod yn gynnar.
• Ffurflen Glenohumeral wyneb Landuzi-Dejerine pan lleol gwendid yn y cyhyrau yr wyneb, yr ysgwyddau.

Dylid nodi nad yw o dan un o'r clefydau hyn yn dangos gwendid yn y cyhyrau yn y newydd-anedig. yn digwydd pob symptomau yn bennaf mewn llencyndod. Mae hyd bywyd y cleifion Nid yw fel arfer yn fwy na 30 mlynedd.