Syndrom "pebaldizm": beth ydyw, yn achosi, symptomau, diagnosis a thriniaeth

Mae un amrywiaeth o anhwylderau metaboledd pigment - syndrom prin "pebaldizm". Gnozdnym nodweddu gan liwiau o wallt ar ei ben. Nid yw hyn yn nam cosmetig ddiniwed, ond yn symptom o nifer fawr o glefydau difrifol.

Yn yr erthygl hon rydym yn ystyried yn fanwl "pebaldizm". Achosion, symptomau, diagnosis, triniaeth, bydd hefyd yn cael eu disgrifio.

Achosion cannydd gwallt

Groes metaboledd pigment yn depigmentation - colli pigment, hyperpigmentation - staenio ymhelaethu.

Mae'r pigment lliw gwallt werth 2 - eumelinin, pheomelanin. Maent yn y cortecs y gwallt. Eumelanin gwneud gwallt du a brown pheomelanin - melyn-goch. Mae'r cyfuniad o pigmentau hyn yn y nifer unigol a'r rhyngweithio gyda awyr yn rhoi lliw penodol y gwallt. lliw gwallt yn cael ei raglennu yn enetig.

syndrom "pebaldizm" Pa mor aml yn digwydd, beth yw clefyd hwn?

Yn groes i'r melanocytes, y gwallt pigment-syntheseiddio, britho gydag oedran ddatblygu. Os bydd y cyflwr yn dechrau yn ifanc - mae hyn yn dystiolaeth o glefyd genetig, neu afiechydon difrifol.

Afiechydon y mae dioddef gyfnewid pigmentary

Pam mae "pebaldizm" syndrom, beth yw gwyriad hwn?

Dywed y canlynol yn datblygu yn groes y melanocytes:

• pebaldizm ffurf anghysbell;
• albinedd;
• pebaldizm gyfuno â chlefyd y llygaid, clustiau, croen, system nerfol, system cyhyrysgerbydol.

darlun clinigol

Sut mae'n amlygu ei hun "pebaldizm" syndrom, beth mae'n ei olygu?

Gall colli pigment gwallt ar ffurf ymddangosiad Crychu gwyn ar y pen yn digwydd o enedigaeth i oedolaeth.

Gorau po gyntaf y mae yn groes metaboledd pigment, po fwyaf difrifol canlyniadau yr achos trymach.

cyrlio discoloration Ynysig gyfuno â dogn o liwiau ar eich talcen. Ynghyd ymddangosiad ffocysau o hyperpigmentation, t. E. Gnozdnogo tywyllu y croen ar yr wyneb blaen y abdomen, cluniau, coesau, dimensiynau frest, y breichiau o 1 mm i 6 cm.

Clefyd llechu y tu ôl i pebaldizmom

Mae grŵp mawr o glefydau ac anomaleddau o ddatblygiad, gan gyfuno ynghyd â'r gwallt channu organau a systemau niwed difrifol. Bydd patholeg heb gael diagnosis warchod bywyd y plentyn a'r rhieni i ddarparu llawer o drafferth.

syndrom Waardenburg-Klein

Mae'r clefyd yn awtosomaidd batrwm dominyddol etifeddiaeth, hy. E. Mae'r un peth yn digwydd yn aml mewn bechgyn a merched. Gall y nam genetig yn cael ei etifeddu oddi wrth naill riant neu'r llall.

Yn ychwanegol at y cannu o feysydd gwallt yn amlygiadau cyffredinol a ocwlar arsylwyd y clefyd.

symptomau llygadol o'r clefyd hwn:

• hypoplasia yr amrannau;
• ardaloedd llwyd ar yr aeliau mewnol;
• hollt llygaid cul;
• llygaid lliw gwahanol;
• hyperopia;
• llygaid gwasgaru'n eang.

Gall symptomau cyffredin yn raddau o ddifrifoldeb yn amrywio:

• albinedd rhannol;
• pont trwyn eang;
• statws byr;
• anghysondebau o ddannedd;
• fyddar-mudandod neu golli clyw anghysbell;
• anghysondebau o'r organau mewnol;
• newid maint y benglog.

O ystyried bod ar y dechrau pa mor ddifrifol yw'r clefyd ac yn digwydd mae angen eu sgrinio i eithrio patholeg ddifrifol yn unig lleiaf pebaldizmom. Dyna beth piebaldism.

syndrom Wolfe

heterochromia, t. E. A lliw gwahanol llygaid Ynysig i'w gael yn bennaf mewn anifeiliaid. Mewn pobl, pa mor aml ymysg y boblogaeth gyfan yn 1%.

Enwog bobl sydd â lliw llygaid gwahanol: Mila Kunis ( "Oz The Great a'r pwerus", "llinachau yn", "Iau Esgynnol"), actores Brydeinig Dzheyn Seymur, sydd fwyaf adnabyddus am y ffilm "Live and Let Die", Devid Boui - roc Prydeinig canwr, cyfansoddwr, cynhyrchydd, peiriannydd sain, artist, actor.

heterochrony Ynysig yn glefyd, ac ar y cyd â syndrom pebaldizmom enw Wolfe, ac yn arwain at byddardod sy'n tyfu'n gyflym.

I wahaniaethu clefyd hwn dylai fod gyda retinitis pigmentosa - llygad pigment epitheliwm nychdod. Yn aml ymgorfforiad cwrs y clefyd hwn - retinitis pigmentosa heb pigment.

Mom a merch gyda syndrom o "pebaldizm"

Mae'r clefyd yn etifeddiaeth menywod enciliol, yn gysylltiedig-cromosom yn. Mae menyw yn mynd heibio y genyn i'w fab, ac mae ganddo glefyd. Merched o'r dynion hyn yn iach, os oes ganddynt fam iach. Byddai'n unig amlygiad o pebaldizm.

Os yw'r fam yn iach yn glinigol, ond yn gludwr o'r genyn, bydd y plentyn yn sâl.

I wneud diagnosis o'r clefyd gan ddefnyddio ophthalmoscopy, sy'n nodi'r mannau pigmentation ffwndws fel gwyfynod-fwyta.

Gipomelanoz Ito

Mae'r clefyd yn datblygu o enedigaeth. Yn dioddef y plant o ddau ryw gyda amlder cyfartal. Heb ei brofi trosglwyddo etifeddol o rieni i epil, ond y clefyd bob amser yn cael ei gyfuno â diffygion cynhenid o'r organau mewnol.

Mae'r diagnosis yn cael ei wneud yn glinigol ar sail y symptomau canlynol:

• yn ymddangos ar y croen dogn amelanotic od mewn curls ffurf, plu eira;
• Ar y palmar, arwynebau plantar a pilennau mwcaidd Nid yw newidiadau o'r fath yn digwydd;
• yn y rhanbarth tymhorol orsaf gwallt cannu - pebaldizm;
• ardaloedd depigmentation oed yn dod yn llai amlwg;
• niwed i'r system nerfol wastad wedi amlygu arafwch meddwl, anhwylderau ddirdynnol, gostwng tôn cyhyrau;
• patholeg y llygad strabismus amlwg raddau o ddifrifoldeb yn amrywio;
• sgoliosis nghwmni, eithafoedd anffurfio frest mewn 25% o achosion;
• gyda amlder o 10% gyfuno â namau ar y galon.

I wahaniaethu clefyd hwn o'r cyflwr angenrheidiol a elwir yn pigment wrinol. Mae ganddynt symptomau clinigol tebyg, ond etifeddwyd yn ddiweddar.

anymataliaeth pigment

A yw syndrom prin yn cael ei drosglwyddo "pebaldizm"?

Mae'r clefyd yn cael ei drosglwyddo o'r fam i'r ferch. Yn dibynnu ar ddifrifoldeb y darlun clinigol yn cael ei amlygu gan y symptomau canlynol:

• brech ar y croen ar ffurf stribedi hir sydd, ar ôl sychu a chael gwared ar crystiau gadael dogn pigmentation. Ffrwydradau yn cael cwrs tonnog gydag ymddangosiad cyfnodol o celloedd croen newydd. O'r rhain plentyn lleiniau aeddfedu yn colli pigment ac yn dod yn welw.
• Dysplasia a dannedd cyfluniad, hoelion, depigmentation gwallt fel alopecia a moelni.
• anhwylderau niwrolegol cael eu hamlygu datblygiad oedi seico-leferydd, mwy o bwysau mewngreuanol, ffitiau, gwendid mewn breichiau a'r coesau.
• anhwylderau llygaid yn ansefydlog ac yn amlwg strabismus, llygadgrynu, cataractau, gweledigaeth leihau, dallineb.

syndrom Gristselli

Mae hwn yn grŵp o glefydau a all ddigwydd mewn tair ffurf, y prif tebygrwydd yw presenoldeb clytiau afliwiedig o wallt ar ei ben. Mae'r arddangosfeydd canlynol ar gael:

• anhwylderau niwrolegol gyda hypopigmentation.
• Y math mwyaf peryglus o glefyd y mae "pebaldizm" syndrom ynghyd â hematopoiesis nam. amlygiadau clinigol: twymyn cymedrol, paranormal a thriniaeth. twymyn Dwysedd yn cynyddu yn raddol, yn ymuno afu chwyddo, y ddueg, lleihau erythrocytau, leukocytes, platennau, ffibrinogen yn y gwaed. Mae'r olaf yn cymryd rhan yn y prosesau y system nerfol.
• hypopigmentation y croen a gwallt amrywio o ran difrifoldeb, a oedd tan hynny mynd yn ei flaen heb ddinistrio celloedd gwaed a'r system nerfol. Ar gyfer y diagnosis amserol o glefyd peryglus hwn, dylai ymgynghori â dermatolegydd hematologist, geneteg. Byddwch yn siwr i gymryd i ystyriaeth bodolaeth deulu o wahanol anhwylderau metaboledd pigment, mae'r dadansoddiad i wahardd treigladau genynnau.

Brys a risg o glefyd oherwydd y amledd uchel ei gyfuno â syndrom Down, Edwards, Turner.

Adnabod depigmentation y croen a gwallt yn gallu bod ar enedigaeth, ond i sefydlu gall presenoldeb syndrom Turner fod fel person yn tyfu i fyny dim ond pan fydd wedi'i farcio statws byr, lymphostasis, clefyd y galon, pwysedd gwaed uchel, chwarennau tethol datblygu digon, safle isel y deth, amnewid organau cenhedlol mewnol cysylltiol brethyn. Cudd-wybodaeth yn y cleifion hyn, nid bron yn dioddef, hwyliau cefndir yn cael ei ddyrchafu bron bob amser, mae rhywfaint o ewfforia cadarnhaol, sy'n egluro addasiad cymdeithasol da y cleifion hyn.

casgliad

Mewn pobl, y genyn o bigmentiad arferol y croen bob amser yn amlwg mewn perthynas â'r genyn sy'n gyfrifol am y groes metaboledd pigment.

Ystyr sylfaenol y problemau gyda pigmentation yw eu bod yn marcwyr peryglus o glefyd cromosomaidd, camffurfiadau cynhwynol lluosog.

Unrhyw groes y metaboledd pigment croen, pilennau mwcaidd, dylai'r gwallt ymgynghori ag arbenigwr. Rydym wedi ystyried "pebaldizm" syndrom. Beth yw hyn, daeth yn amlwg.