Garyoteipiau - mae'n .... Lle cael ei brofi ar gyfer caryoteip?

Mae pobl yn aml yn drysu enwau ac nid ydynt yn deall y gwahaniaeth rhwng y syndromau genynnau cromosomaidd a chlefydau. Mae'r termau hyn yn wahanol batholegau. Yn yr erthygl hon byddwch yn dysgu beth yw caryoteip, beth yw nodwedd o anhwylderau cromosomaidd.

Beth mae'r term "caryoteip"?

Caryoteip - cyfuniad o rai cromosomau. astudiaethau sytogenetig o ran eu maint a strwythur ei wneud mewn unrhyw oedran, unwaith mewn oes. Beth y gellir ei benderfynu gan y cromosom yn yr astudiaeth:

1. Siâp a maint.
2. hyd ysgwydd.
3. Mae presenoldeb cyfyngiadau ychwanegol.
4. Lleoliad telomerau.

garyoteipiau mathau

Ym mhob rhywogaeth o organebau byw, gan gynnwys bodau dynol, mae gan wahanol garyoteipiau. Mae'n gyfuniad o'r holl nodweddion y cromosomau, cyfansoddiad sy'n darparu weithrediad arferol pob byd unigolyn byw penodol. Caryoteip yw:

1. Mae'r rhywogaethau sy'n nodweddiadol yn unig ar gyfer y rhywogaeth.
2. unigolion nodweddiadol - Unigol.

caryoteip dynol Normal

Afiechydon yng nghwmni newidiadau patholegol, a elwir cromosomaidd. Geneteg yn astudio eu nodweddion a strwythur. Yn cromosomau dynol arferol (caryoteip) yn cynnwys 46 o ddarnau. Yn y strwythur hwn, mae dau fath. cromosomau rhyw yn cael eu cynnwys mewn swm o 2 ddarn. Mae'r 22 o barau sy'n weddill - anrhywiol, fe'u gelwir yn "autosomes."

Mewn merched, cromosomau rhyw yn cael eu dangos pâr o XX (dau cromosomau mawr) a dynion - XY (un fawr ac un fach). Ar y sail hon, caryoteip arferol yn yr hanner hardd o ddynoliaeth wedi 46XX fformiwla, a dynion - 46XY. Unrhyw wyriadau oddi wrth fformiwlâu hyn yn achosi gwahanol Camffurfiadau, camffurfiadau, camesgoriad, anffrwythlondeb, ac eraill.

caryoteip

Dadansoddiad caryoteip yn digwydd yn ystod y cam o cellraniad, pan newidiodd eu dimensiynau. Yn ystod y cyfnod hwn, maent ar gael ar gyfer cydnabyddiaeth. Astudio ar garyoteipiau perfformio gan staenio arbennig proses ac astudiaeth ddilynol o gromosomau yn y microsgop golau. Mae'r dull hwn yn ein galluogi i weld y maint a siâp, strwythur y cyrff, yn ogystal â cyfyngiadau cynradd neu uwchradd a inhomogeneity o'r safleoedd. y system ddynodi ryngwladol ei chynllunio i ddisgrifio weledol newidiadau cromosom. Yn gyntaf, nodwch y rhif (niferoedd) ac yna dathlu eu bath - rhywiol neu autosomes, ac mae'r swydd nesaf - mae'n cynnwys (hyd ysgwydd yn bennaf).

Mae pob delwedd yn cael eu llun o dan ficrosgop er mwyn cyflawni newidiadau, a'r cyfanswm y staff a wneir yn y pen draw darlun cyflawn. Mae'n bwysig i gael ei brofi am garyoteipiau, bydd yn helpu adnabod y patholeg gwahanol ar gamau cynnar y geni a datblygiad y embryo. Wedi'r cyfan, mae'n effeithio genedigaeth epil iach.

Y mathau o brofion ar gyfer caryoteip

Mae 2 fath o astudiaethau ar y caryoteip:

1. Penderfynu ar y caryoteip yn leukocytes. Mae'r astudiaeth hon yn cael ei gynnal at oedolion am ddod o hyd i neu heb gynnwys annormaleddau cromosomaidd. Wedi'r cyfan, os caiff ei gadarnhau, gall ymddangos mewn cenedlaethau yn y dyfodol clefyd genetig. Ar gyfer y dadansoddiad hwn, mae'n rhaid i'r claf basio'r gwaed ar y caryoteip.
2. astudiaeth cyn-geni. Mae'r dadansoddiad hwn yn cael ei berfformio yn y groth i adnabod abnormaleddau cromosomaidd yn y ffetws. Mae'n bwysig i rieni i wneud y dadansoddiad, gwiriwch caryoteip. Mae'r pris ar ei gyfer, er digalonni, ond mae angen i godi arian a gwneud gwaith ymchwil. Pryd y gall rhai o ganlyniadau'r dadansoddiad a ddangosir yn y derfynu beichiogrwydd, fel patholeg ffetws yn anghydnaws â bywyd neu yn y dyfodol yn dod â chanlyniadau trwm, anadferadwy.

Pwy ddylai gael eu profi am caryoteip?

Mewn llawer o wledydd, caryoteip yn hanfodol i briodas. Ac yn iawn felly, gan y gall unrhyw berson newid strwythur y cromosomau, nad yw'n effeithio ar ei iechyd. Ond gall hyn ond yn digwydd wrth gynllunio beichiogrwydd.

Fel sy'n wir gyda chyflwyno profion eraill, mae arwyddion cymharol ac absoliwt am ddiffiniad. Mae'r grŵp cyntaf yn cynnwys:

1. Mae presenoldeb clefyd genetig yn un o'r priod.
2. camesgoriad Cyson.
3. Cael babi â chlefyd genetig.
4. Oedran y fam neu feichiogrwydd cynllunio fenywod beichiog dros 35 mlynedd.
5. Effeithiau ar y corff gwahanol ffactorau pathogenig megis ymbelydredd, cemegau, ac ati
6. Groes datblygiad rhywiol.

arwyddion cymharol ar gyfer cyflwyno ar garyoteipiau - mae hyn gwarediad dewisol. Dadansoddiadau mewn achosion o'r fath mae'n ddymunol i basio.

Beth allwch chi ddod o hyd ar adeg y dadansoddiad ar y caryoteip?

Pasio astudiaeth hon, gallwn ddysgu llawer am eu hiechyd genetig. Y cyntaf a gorau oll - mae'n gred bod person yn iach. Dywedodd Unrhyw newid yn caryoteip gwyriadau oddi wrth y norm. Bydd y math hwn o ymchwil yn helpu i chyfrif i maes:

1. Mae achosion o wahanol anhwylderau mewn plant, megis oedi yn eu datblygiad, anableddau deallusol, rhoi terfyn cyn pryd o dwf ac eraill.
2. I gael gwybod risg o genedigaeth epil â chlefydau genetig.

Yn ogystal, mae'r dadansoddiad hwn yn ein galluogi i adnabod amrywiaeth o afiechydon cromosomaidd. Mae amlwg y fformiwla, hynny yw syndromau garyoteipiau megis:

1. syndrom Down. Mae'r clefyd wedi ffurfio y tu mewn 47 o gromosomau groth y fam. Mewn 21 o gyplau o hyd i uned ychwanegol, sy'n gyfrifol am y clefyd.
2. Polysomes yn y X-cromosom.
3. syndrom Patau.
4. diffygion Amrywiol.
5. syndrom gri Cat ac eraill.

Caryoteip ag abnormaleddau a geir mewn tua 1% o'r holl fabanod newydd-anedig. Mae'r rhain yn arwain at anhwylderau arafwch meddwl, amrywiol batholegau, a hyd yn oed marwolaeth. Achosion o annormaleddau yn cynyddu gydag oedran y fam. Mae'r gyfradd hon yn dylanwadu ar y risg o ddatblygu baban syndrom Down. A feichiog yn 35 oed mae'r risg yn 1: 1000-40 -1: 200 ac ar ôl 45 - 1:19.

Ble alla i wneud dadansoddiad ar y caryoteip?

Er gwaethaf y ffaith bod yr astudiaeth hon nifer hysbys ac yn eithaf cyffredin, mae rhai yn meddwl ble i basio caryoteip a lle cymryd dadansoddiad hwn? Mae'r weithdrefn hon yn hynod o amser ac felly yn ddrud, felly nid yw'n cael ei wneud yn y clinigau ardal. Ond ym mhob dinas fawr yno yn sefydliad, a fydd yn caryoteip dadansoddi, 'ch jyst yn cael atgyfeiriad gan feddyg. Mae'r sefydliadau hyn yn cynnwys:

1. canolfannau cynllunio teulu.
2. sefydliadau geneteg feddygol.
3. labordai modern cynnal amrywiol astudiaethau.
4. mamolaeth a phlentyndod canolfannau.
5. clinigau preifat.

Er mwyn atal canlyniadau beichiogrwydd niweidiol ac i nodi achosion o anffrwythlondeb angen i astudio yn ofalus y cromosom set o ddau briod. aflonyddwch caryoteip canfod Modern yn ein galluogi i gymhwyso dulliau a all eich helpu i gael babi iach.

Un o brif achosion newidiadau yn y caryoteip yn "anghywir" spermatogenesis. Mae rhai sberm gyda strwythur tarfu cymryd rhan yn y ffrwythloni wy. Gallant achosi genedigaeth y embryo gyda caryoteip annormal. Yn ychwanegol at ymddangosiad anhwylderau sy'n effeithio ar amodau amgylcheddol gwael, sy'n ennyn treiglad o gromosomau. Ac maent, yn eu tro, yn cael effaith negyddol ar y newid yn caryoteip dynol. Mae'r rhain treigladau yn cael eu hetifeddu, felly nid ydynt yn peryglu iechyd eu plentyn yn y groth ac yn frwnt yn cyfeirio at y dadansoddiad o'r math hwn.