Syndrom crio Cat - beth ydyw?

cri du sgwrsio (neu syndrom Lejeune) - clefyd genetig sydd yn brin iawn ac yn gysylltiedig â'r ffaith bod unrhyw ran o gromosom 5. Mae plant sy'n dioddef o'r clefyd hwn, yn aml yn crio, ac yn eu gwaedd fel cri o gath. O hyn y daeth yr enw - syndrom cri y gath.

digwydd hyn syndrom yn un plentyn fesul 50,000 o enedigaethau. Mae'n digwydd ym mhob grŵp ethnig yn aml yn effeithio ar y rhyw fenywaidd.

Disgrifiodd gyntaf clefyd hwn yn genetegydd Ffrangeg a phediatregydd Zherom Lezhen. Digwyddodd hyn yn 1963. Felly, yr ail enw y clefyd.

symptomau

syndrom crio Cat yn digwydd oherwydd rhai problemau gyda'r system nerfol a'r laryncs. Oherwydd y problemau hyn yn dod babi crio, yn debyg iawn i'r un sy'n cyhoeddi cathod. Mae tua un rhan o dair o blant â syndrom hwn yn colli'r nodweddiadol (cri) mor gynnar â dwy flynedd.

Symptomau a allai ddangos bod plentyn CRI du sgwrsio:

- anawsterau gyda'r bwyd, yn enwedig y sugno a llyncu;

- pwysau babanod a datblygiad corfforol yn araf ychydig;

- oedi wrth ddatblygu swyddogaethau lleferydd, gwybyddol a symud;

- problemau ymddygiad: ymddygiad ymosodol, gorfywiogrwydd a strancio;

- nodweddion wyneb anarferol a allai ddiflannu dros amser;

- rhwymedd;

- glafoerio gormodol.

Yn ogystal, mae'r symptomau nodweddiadol o'r clefyd yn cynnwys: hypotonia, microseffali, oedi datblygiadol, siâp crwn y wyneb, drooping corneli y llygaid, y bont trwynol fflat, croesi llygaid, clustiau sy'n bysedd rhy isel, tymor byr, ac yn y blaen. Mae pobl sydd â syndrom Lejeune aml, nid oes unrhyw broblemau gyda'r system atgenhedlu.

diagnosis o'r clefyd

Fel arfer, diagnosis yn cael ei wneud ar sail y symptomau nodweddiadol crio a symptomau eraill a restrir uchod. Yn ogystal, efallai y bydd y teuluoedd, lle mae pobl sy'n dioddef o'r clefyd hwn eisoes yn, yn cynnig profion genetig a chwnsela ar y pwnc o hyn a allai fod y syndrom o feichiogrwydd.

Beth yw syndrom?

Yn anffodus, mae'r prognosis ar gyfer person sy'n dioddef o sgwrsio cri du, braidd yn siomedig. Wedi'r cyfan, mae eu disgwyliad oes yn sylweddol is nag mewn pobl iach. Ar ben hynny, gall cleifion yn marw, nid yn unig oddi wrth y syndrom, ond hefyd o'r cymhlethdodau sy'n cyd-fynd ei (arennol a methiant y galon, clefydau heintus).

Efallai y bydd y darlun clinigol o fywyd y claf a'r cyfnod ei amrywio eithaf. Mae'r cyfan yn dibynnu ar ba mor ddifrifol yr effeithir arnynt yr organau mewnol, yn enwedig y galon.

Mae rhan sylweddol yn y cynnydd mewn disgwyliad oes yw ansawdd bywyd bob dydd a gofal meddygol. Ond mae'n werth nodi bod y rhan fwyaf o'r cleifion yn marw o fewn yr ychydig flynyddoedd cyntaf ei fywyd. Dim ond 10% o blant yn marw cyn 10 mlynedd. Ond mae fodd bynnag, yn, disgrifiadau unigol cleifion a oroesodd i 50 mlynedd neu fwy. Felly, mae'n bwysig iawn peidio â cholli gobaith.

Atal a Thrin

Yn aml iawn, namau ar y galon yn gofyn cywiro llawfeddygol, felly mae'n rhaid i'r plentyn sâl yn ymgynghori â'r llawfeddygaeth gardiaidd bediatrig a diagnosteg arbenigol, sydd â'r enw cardiography adlais. Fel y cyfryw, nid oes unrhyw driniaeth, dim ond symptomatig, oherwydd ni all y broblem gyda'r cromosomau ei wella gan unrhyw ffyrdd, mae'n geneteg.

Mae cleifion yn gwneud massages, ymarferion, cyffuriau ar bresgripsiwn sy'n ysgogi datblygiad meddyliol.

Os ydych chi am osgoi sefyllfa geni'r plentyn, yn dioddef o glefydau megis sgwrsio cri du, eich cwpl rhaid reidrwydd yn cael archwiliad genetig ac yn derbyn cyngor arbenigol. Yr unig ffordd y gallwch ddiogelu eich hun rhag y geni plentyn derfynol wael. Ac mae hyn yn y freuddwyd o bob cwpl, peidiwch â chi?