Clefydau genetig yn cael eu hetifeddu. profion meddygol a genetig

O'r rhieni efallai y bydd y plentyn yn caffael nid yn unig yn lliw llygaid penodol, uchder neu siâp yr wyneb, ond hefyd clefydau genetig yn cael eu hetifeddu. Beth ydyn nhw? Sut y gallaf ddod o hyd iddynt? Beth yw dosbarthiad clefydau etifeddol yn bodoli?

Mae'r mecanweithiau o etifeddeg

Cyn siarad am y clefyd, mae angen i ddeall beth etifeddiaeth genetig. Mae'r holl wybodaeth amdanom ni wedi'i chynnwys yn y moleciwl DNA, sy'n cynnwys o gadwyni unimaginably hir o asidau amino. Mae alternation o asidau amino hyn yn unigryw.

Gelwir darnau llinyn DNA yn cael eu genynnau. Mae pob genyn yn wybodaeth gyfannol am un neu fwy o symptomau y corff, sy'n cael ei drosglwyddo o rieni i blant, megis lliw croen, gwallt, nodwedd cymeriad, ac yn y blaen. D. Os ydynt yn cael eu difrodi neu groes o'u gwaith yn ymddangos yn glefyd genetig, a drosglwyddir trwy etifeddiaeth.

DNA yn cael ei drefnu mewn cromosomau 46 neu 23 o barau, un ohonynt yn rhywiol. Cromosomau yn gyfrifol am weithgarwch genynnau, copïo, ac adfer o anaf. O ganlyniad i ffrwythloni ym mhob pâr oes un cromosom oddi wrth y tad ac un gan y fam.

Wherein byddai un o'r genynnau yn trechol ac enciliol yr eraill neu hatal. Simplistig, os genyn ei dad am liw llygaid, yn bennaf, bydd y plentyn yn etifeddu trait hwn oddi wrtho, nid oddi wrth y fam.

clefydau genetig

clefydau etifeddol yn digwydd pan fydd y mecanwaith o storio a throsglwyddo o droseddau gwybodaeth enetig yn digwydd, neu treiglo. Organeb y mae ei genyn yn cael ei ddifrodi, bydd yn ei throsglwyddo i'w hepil yn yr un ffordd â'r pethau iach.

Yn yr achos lle y genyn annormal yn enciliol, efallai na fydd yn ymddangos yn y genhedlaeth nesaf, ond maent yn ei gludwyr. Siawns bod y genyn dominyddol , ni fydd yn cael ei ddangos i fodoli, pryd y byddai genyn iach hefyd fod yn drech.

Mae bellach yn hysbys mwy na 6000 o glefydau genetig. Mae llawer ohonynt yn ymddangos ar ôl 35 oed, a byth efallai y bydd rhai yn datgan ei hun yn y perchennog. Gyda'r amledd uchel iawn amlygu diabetes mellitus, gordewdra, soriasis, clefyd Alzheimer, sgitsoffrenia ac anhwylderau eraill.

dosbarthiad

clefydau genetig, a etifeddwyd, mae nifer fawr o fathau. I'w rhannu'n grwpiau ar wahân y gellir ei ystyried yn lleoliad groes, yn achosi, darlun clinigol, natur etifeddeg.

Gall clefydau yn cael eu dosbarthu yn ôl y math o etifeddiaeth a lleoliadau'r genyn diffygiol. Felly, mae'n bwysig genyn lleoli mewn cromosomau rhywiol neu heb rhywiol (autosome), ac mae'n llethol neu beidio. Dyrannu y clefyd:

• Awtosomaidd dominyddol - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia y lens.
• Awtosomaidd enciliol - albinedd, dystonia cyhyrol nychdod.
• llawr Limited (dim ond merched neu ddynion) - hemophilia A a B, dallineb lliw, parlys, diabetes ffosffad.

dosbarthiad meintiol ac ansoddol o glefydau etifeddol yn nodi genetig, cromosomaidd a mathau mitochondrial. Mae'r olaf yn cyfeirio at DNA yn y anhwylderau mitocondria tu allan i'r cnewyllyn. Mae'r ddau gyntaf yn digwydd yn y DNA, sydd wedi ei leoli yn y niwclews gell, ac mae ganddynt nifer o isrywogaeth:

achosion

Mae ein genynnau yn tueddu i nid yn unig yn cadw gwybodaeth, ond hefyd ei newid, caffael nodweddion newydd. Mae hwn yn treiglo. Mae'n digwydd yn anaml, tua 1 amser y filiwn o achosion ac yn cael ei drosglwyddo i ddisgynyddion, os digwydd yn y celloedd germ. Ar gyfer pa mor aml mwtaniad genyn unigol yw 1: 108.

Treigladau yn broses naturiol ac yn ffurfio sail amrywioldeb esblygol yr holl bodau byw. Gallant fod yn ddefnyddiol ac yn niweidiol. Mae rhai yn ein helpu i addasu yn well i'r amgylchedd a ffordd o fyw (er enghraifft, hytrach na'r bawd), mae eraill yn arwain at glefyd.

Mae achosion o annormaleddau yn y genyn yn cyflymu'r ffisegol, cemegol a biolegol ffactorau mwtagenig. Mae'r eiddo wedi ei feddiannu rhai alcaloidau, nitradau, nitradau, mae rhai ychwanegion bwyd, plaladdwyr, toddyddion a chynhyrchion olew.

Ymhlith y ffactorau ffisegol yn ïoneiddio ac ymbelydredd ymbelydrol, pelydrau uwchfioled, rhy tymheredd uchel ac isel. Gan fod achosion biolegol yw'r firws rwbela, y frech goch antigenau, ac yn y blaen. D.

rhagdueddiad genetig

dylanwadu ar rieni i ni nid yn unig i addysg. Mae'n hysbys bod rhai pobl yn fwy tebygol o ddigwydd o rai clefydau nag eraill oherwydd etifeddeg. rhagdueddiad genetig i glefyd yn digwydd pan fydd rhywun o'r teulu yn groes yn y genynnau.

Mae'r risg o glefyd penodol mewn plentyn yn dibynnu ar ei ryw, gan fod rhai clefydau yn cael eu trosglwyddo yn unig ar un llinell. Mae hefyd yn dibynnu ar yr hil ddynol ac ar y radd o carennydd gyda'r claf.

Os yw person yn cael ei eni gyda threiglad y plentyn, yna siawns o etifeddu y clefyd yn 50%. Efallai na fydd Genynnau yn amlygu ei hun mewn unrhyw ffordd, yn enciliol, fel yn achos o briodas gyda dyn iach, ei siawns o basio disgynyddion yn cyfrif am dros 25%. Fodd bynnag, os bydd y priod hefyd yn cynnal genyn enciliol fath, mae'r siawns ei amlygiadau yn y disgynyddion gynyddu eto i 50%.

Sut i adnabod clefyd?

Amser i ganfod clefyd neu rhagdueddiad i helpu Geneteg Ganolfan. Yn nodweddiadol, o'r fath yn yn yr holl ddinasoedd mawr. Cyn i unrhyw ddadansoddiad o'r ymgynghori â'ch meddyg i gael gwybod pa broblemau iechyd yn cael eu dilyn mewn perthnasau.

Arolwg meddygol a genetig yn cael ei gynnal drwy gymryd sampl gwaed. Mae'r sampl yn cael ei astudio yn ofalus yn y labordy ar gyfer unrhyw annormaleddau. Mae darpar rieni fel arfer yn mynychu ymgynghoriadau o'r fath ar ôl beichiogrwydd. Fodd bynnag, dylai'r ganolfan genetig yn dod ac yn ystod ei gynllunio.

clefydau etifeddol yn effeithio ar iechyd meddwl a chorfforol y plant o ddifrif, yn effeithio ar ddisgwyliad oes. Mae'r rhan fwyaf ohonynt yn anodd eu trin, ac mae eu harddangos yn cael ei addasu yn unig trwy ddulliau meddygol. Felly, i baratoi yn well ar gyfer baban o'r fath cyn beichiogi.

syndrom Down

Un o'r clefydau genetig mwyaf cyffredin - Down syndrom. Mae'n digwydd mewn 13 achos allan o 10000. Mae hyn yn anghysondeb, lle mae gan berson 46, a 47 cromosomau. Diagnosis Gall y syndrom yn syth ar ei enedigaeth.

Ymhlith y prif symptomau wyneb wastad, codi cwr o'r llygaid, gwddf byr a diffyg cyhyrau. Clustiau fel arfer yn llygaid lletraws toriad bach, siâp afreolaidd y benglog.

plant Mae cleifion ag anhwylderau a chlefydau comorbid - niwmonia, SARS, ac ati Efallai y byddwch yn cael gwaethygiadau, megis colli clyw, golwg, isthyroidedd, clefyd y galon ... Pan daunizm datblygiad meddwl yn arafu ac yn aml yn parhau i fod ar y lefel o saith mlynedd.

gwaith Cyson, ymarferion arbennig a pharatoadau gwella'r sefyllfa yn fawr. Mae llawer o achosion o bobl sydd â syndrom tebyg efallai y bydd rhaid yn dda i fyw'n annibynnol, dod o hyd i swyddi a chael llwyddiant proffesiynol a gyflawnwyd.

hemophilia

Mae clefyd etifeddol prin sy'n effeithio ar ddynion. Mae'n digwydd unwaith mewn 10,000 o achosion. Nid hemophilia yn cael ei drin ac yn deillio o newidiadau mewn genyn unigol yn y cromosom X. rhywiol. Mae merched yn unig cludwyr o'r clefyd.

Y brif nodwedd yw diffyg protein, sy'n gyfrifol am ceulo gwaed. Yn yr achos hwn, hyd yn oed mân trawma yn achosi gwaedu nad yw'n dim ond rhoi'r gorau. Weithiau mae'n amlygu ei hun yn unig ar y diwrnod ar ôl yr anaf.

British Koroleva Viktoriya yn gludydd o hemophilia. Mae hi'n pasio y clefyd i lawer o'i ddisgynyddion, gan gynnwys y Tsarevich Alexei - yn fab i Tsar Nicholas II. Oherwydd daeth ei salwch i gael ei alw "brenhinol" neu "Fictoraidd".

syndrom Angelman

Yr enw ar y clefyd yn aml mae'r "syndrom o ddol hapus" neu "syndrom Petrushka", gan fod cleifion yn cael ffrwydradau aml o chwerthin a gwenu, symudiadau anhrefnus y breichiau. Pan fydd yr anghysondeb hwn yn cael ei nodweddu gan aflonyddwch cwsg a datblygiad meddyliol.

Syndrom digwydd unwaith bob 10 000 o achosion oherwydd diffyg nifer o enynnau o fraich hir o gromosom 15. clefyd Angelman datblygu dim ond os nad oes unrhyw genynnau yn y cromosom, etifeddodd oddi wrth ei fam. Pan fydd yr un genynnau yn absennol yn y cromosom dad, mae syndrom Prader-Willi.

Ni all y clefyd ei wella yn gyfan gwbl, ond gall leddfu symptomau. I wneud hyn, cynhaliwyd triniaethau corfforol a massages. Yn gwbl annibynnol, nid yw cleifion yn cael, ond gall y driniaeth gofalu amdanynt eu hunain.