Dominyddol nodwedd awtosomaidd. Arwydd enciliol awtosomaidd

Mae nifer o wahanol glefydau a all gyfyngu ar weithgarwch dynol yn ddifrifol a hyd yn oed arwain at farwolaeth, yn tyfu'n gyson. Felly mae angen i ddeall ffaith bwysig: mae rhai o'r batholegau sydd yn torri swyddogaethau corfforol yn cael eu caffael, ac, maent yn dweud, yn cael eu gwreiddiau mewn geneteg. Ydym yn sôn am etifeddiaeth o nodweddion awtosomaidd trosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth.

Beth a olygir wrth arwydd awtosomaidd

Treiddio i hanfod y term, mae'n bwysig yn gyntaf oll i roi sylw i nodwedd hon o unrhyw greadur byw fel etifeddeg. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae plant yn edrych fel eu rhieni, ond ar yr un pryd ymhlith yr un teulu yn gwahaniaethau penodol yn amlwg bron bob amser.

Mewn geiriau eraill, mae gan bob un ei nodweddion unigol eu hunain, ond maent mewn gwirionedd yn rhan o'r dreftadaeth genetig. Felly, awtosomaidd arwydd - yn neb llai na etifeddiaeth nodweddion genetig y rhieni.

Drosglwyddo clefydau

Yn ogystal â nodweddion penodol yr unigolyn, gall person ei etifeddu gan ei dad a'i fam rhai clefydau. Mae'r ffaith hon yn ganlyniad i ddylanwad y mwtaniad genynnau sy'n cael eu lleol yn y autosomes. Yn yr achos hwn, gall yr arwyddion hyn yn cael eu rhannu yn ddau faes allweddol: dominyddol a enciliol. Mae'r ddau yn cael effaith sylweddol ar strwythur y dreftadaeth yr unigolyn.

nodwedd dominyddol awtosomaidd

Bob math wedi ei etifeddiaeth arbennig ei hun. Os byddwn yn ystyried awtosomaidd dominyddol, mae'n werth nodi bod yn yr achos hwn dros y clefyd a etifeddwyd gan ddigonol trosglwyddo o alel mutant o naill riant neu'r llall. yn nodwedd o'r fath yn etifeddu yr un mor gall ddigwydd mewn dynion a menywod. Yn wir, gall etifeddiaeth dominyddol awtosomaidd yn cael ei ddiffinio fel y nodwedd trosglwyddo, sy'n cael ei reoli gan dominyddol enynnau awtosomaidd alel. Gyda'r math hwn o etifeddiaeth ar gyfer y amlygiad o'r clefyd, dim ond un alel mutant, lleol mewn autosome.

Y newyddion da yw bod y rhan fwyaf o'r clefydau sy'n cael eu trosglwyddo mewn ffordd debyg, nid yw niwed sylweddol yn achosi, ac nid oedd yn cael effaith niweidiol sylweddol ar y swyddogaeth atgenhedlu dynol. Os ydych yn cymharu lefel o ddylanwad ar y ganran o glefydau, symptomau amlycaf yn aml yn dod yn achos o unrhyw wyriadau, yn hytrach na enciliol. Ym mhresenoldeb mwtaniad o'r fath mewn un o'r pâr gyda'r ail risg iechyd llawn o drosglwyddo clefyd yn 50%. Am y rheswm hwn, gall awtosomaidd nodwedd amlycaf, sy'n cael ei amlygu ar ffurf mwtaniad yn cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth a, thrwy hynny, yn cael cymeriad teulu. Yn wahanol i awtosomaidd enciliol, arwyddion hyn amlwg mewn heterozygotes sydd ag un treiglo ac un alelau normal ar gromosomau homologaidd.

Clefyd gyda etifeddiaeth dominyddol awtosomaidd

Yn y math hwn o drosglwyddo nodweddion etifeddol ar gyfer datblygu cenhedlaeth nesaf y clefyd yn ddigon heterosygaidd cludwr treiglo. Un ffaith ddiddorol yw bod yr arwydd awtosomaidd dominyddol yn golygu yr un mor aml â'r clefyd mewn merched a bechgyn.

Os bydd y clefyd yn ganlyniad o effaith y math hwn o drosglwyddo etifeddeg, oes plentyn, er bod y ddau riant yn iach, yna y ffaith hon yw ymddangosiad mwtaniad newydd yn y celloedd germ y fam neu'r tad. Mae'n bwysig deall y gall effeithiau genynnau dominyddol un teulu ar blant fod yn wahanol. Mae hyn yn golygu nad yw'r darlun clinigol a difrifoldeb y clefyd yn o angenrheidrwydd yr un fath.

enghreifftiau o glefydau

math priodoledd awtosomaidd dominyddol ynganu gan glefyd, fel syndrom Marfan. diagnosis o'r fath yw bod y meinwe cyswllt yn y corff dynol taro. Mewn cleifion sy'n dioddef o syndrom Marfan yn bysedd a breichiau a choesau hyd anghymesur tenau tenau fel arfer. Mae pobl o'r fath yn aml yn datblygu gamffurfiadau yr aorta a'r falfiau cardiaidd.

clefyd etifeddol arall, sy'n cael ei ddiffinio gan y presenoldeb awtosomaidd etifeddiaeth dominyddol nodweddion, - yn brachydactyly, mae hi'n korotkopalost. Mae hyn yn symptom prin, sy'n digwydd yn un o'r rhieni. Mae amlygiad o'r clefyd eisoes yn amlwg yn y dyddiau cynnar ar ôl genedigaeth oherwydd newidiadau annaturiol yn y phalanges y bysedd traed a dwylo.

Etifeddol byddardod - trait awtosomaidd, y gellir hefyd yn cael ei ddiffinio fel dominyddol.

sglerosis ochrol amyotroffig (ALS, neu glefyd Lou Gehrig) hefyd yn ganlyniad i etifeddiaeth dominyddol awtosomaidd a priodoledd cyfeirio at y grŵp clefyd motor niwron-. Gall y clefyd gael ei ddiffinio fel anhwylder niwroddirywiol cynyddol angheuol, a gafodd ei achosi gan ddirywiad celloedd system nerfol ganolog - niwronau motor. Prif swyddogaeth y celloedd hyn - er mwyn cynnal tôn a chynnal a chadw o gydlynu modur cyhyrau.

Awtosomaidd enciliol nodwedd: Nodweddion

Mae gan y math hwn o etifeddiaeth sawl nodwedd allweddol:

• Ni all effeithio ar statws plant, hyd yn oed os oedd gan y pedigri llawer o gludwyr clefydau etifeddol fel nodweddion enciliol amlygu eu hunain ym mhob cenhedlaeth (etifeddiaeth yn llorweddol, yn wahanol i'r nodweddion amlycaf);
• genyn enciliol mutant (au) fenopticheski amlygu yn unig yn yr achos pan mae yn y cyflwr homosygaidd o (aa);
• clefyd etifeddol yn ymddangos yr un mor aml ag yn fenywod a dynion;
• y tebygolrwydd y bydd plentyn yn cael ei eni cynnydd yn sâl yn sylweddol yn achos priodasau rhwng perthnasau agos;
• Gall fenopticheski rhieni iach plentyn â'r clefyd yn cael ei amlygu cludwyr heterosygaidd y genyn mutant.

Mae'n werth nodi bod ymhlith yr holl etifeddiaeth afiechyd etifeddol enciliol awtosomaidd yw'r symptomau mwyaf cyffredin. Clefydau y gellir eu diffinio fel o ganlyniad i nodwedd hon yn cynnwys y fermentopathia grŵp mawr, gan arwain at anhwylderau metabolig, clefydau gwaed (gan gynnwys homeostasis), yr arennau, system imiwnedd, ac eraill.

Enghreifftiau awtosomaidd enciliol clefydau

• arwyddion Gall y grŵp hwn yn cael ei briodoli clefyd Gierke (glycogenosis). Mae amlygiad o anhwylder genetig hwn a achosir gan ddiffyg o'r ensym glwcos-6-fotosfatazy, sy'n arwain at ddirywiad sylweddol o allu glwcos hepatig i atgynhyrchu. Groes broses mor bwysig anochel yn arwain at hypoglycemia.
• clefyd wrin surop masarn - hefyd yn nodwedd awtosomaidd, y gellir ei ddiffinio fel enciliol. Mae gan y clefyd enw arall - y clefyd wrin surop masarn. diagnosis o'r fath yn cynnwys anhwylder metabolig sydd wedi dod o ganlyniad i metaboledd amhriodol o asidau amino canghennog-gadwyn. Gall hyn clefyd yn cael ei briodoli i acidemia organig.
• clefyd tay-Sachs, sydd â enwau fel idiocy amavroticheskaya newydd-anedig a diffyg o hexosaminidase. Mae'r clefyd yn awtosomaidd enciliol genetig ac yn arwain at ddirywiad cynyddol o alluoedd corfforol a meddyliol y plentyn.
• Dylid nodi bod, yn wahanol i chlefyd o'r fath, byddardod, awtosomaidd enciliol arwydd o ddallineb lliw yw, ond gall fod yn y categori "rhyw-gysylltiedig". Efallai y Groes lliw fod naill ai'n rhannol neu'n gyflawn. Y mwyaf cyffredin yw canfyddiad gwyrgam o goch. Mae'n werth nodi bod mewn rhai achosion, canfyddiad nam o liw penodol yn cael ei wrthbwyso gan gwahaniaethu'n mwy ansoddol rhwng arlliwiau o liwiau eraill.

• Ffenylcetonwria - sef nodwedd enciliol awtosomaidd, sy'n awgrymu clefyd metabolig a etifeddwyd. Achosodd y groes ensym phenylalanine anfantais.

Beth ddylid ei deall gan glefydau, rhyw-gysylltiedig

Afiechydon y grŵp hwn yn ganlyniad i'r ffaith bod dynion yn cael un cromosom X, tra bod y ddwy wraig. Yn unol â hynny, cynrychiolydd y gwryw, etifeddodd genyn annormal yn fenywaidd hemizygous a heterosygaidd. Gall nodweddion etifeddol, sydd yn cael eu trosglwyddo yn y math cysylltiedig-X yn digwydd gyda gwahanol tebygolrwydd yn y ddau ryw.

Os byddwn yn ystyried y dominyddol etifeddiaeth cysylltiedig-X o'r clefyd, mae'n werth nodi bod achosion o'r fath yn fwy cyffredin mewn merched. Mae hyn oherwydd y posibilrwydd cynyddol o gael alel patholegol o un rhiant. Fel ar gyfer dynion, maent yn gallu etifeddu'r genyn o'r math hwn yn unig oddi wrth y fam. Yn yr achos hwn, mae'r llinell gwrywaidd nodwedd dominyddol awtosomaidd gysylltiedig â'r cromosom X, yn cael ei drosglwyddo i'r holl ferched, er nad y clefyd yn amlygu ei hun mewn meibion, oherwydd nad ydynt yn derbyn tad cromosom.

Os ydych yn talu sylw at y awtosomaidd enciliol etifeddiaeth cysylltiedig-X o arwydd, gellir gweld bod afiechydon o'r fath yn datblygu yn bennaf mewn dynion hemizygous. Yn eu tro, mae menywod mewn gwirionedd bob amser yn heterosygaidd ac, o ganlyniad, fenopticheski iach. Erbyn nodweddion etifeddol cysylltiedig-X yn cynnwys clefydau megis nychdod cyhyrol Duchenne, Becker, haemoffilia a syndrom Hunter eraill.

Fel ar gyfer yr etifeddiaeth Y-gysylltiedig, symptomau hyn yn cael eu hachosi gan bresenoldeb Y-cromosom mewn dynion yn unig. Gall y camau y genyn hwn yn cael ei basio yn unig o dad i fab am genedlaethau.

Nodweddion etifeddu y dull mitochondrial

Mae'r math hwn o etifeddiaeth yn sefyll allan y ffaith bod y trosglwyddiad yn digwydd drwy arwyddion mitochondrial sydd yn y plasma wy. Pan fydd hyn yn cromosom fforest gylchol ym mhob mitocondria, ac mae eu wyau mewn tua 25 000. treigladau Gene yn digwydd yn y mitocondria yn yr achos lle yn y corff, mae ophthalmoplegia blaengar, myopathy mitochondrial, a atroffi nerf optig Leberaf. Gall clefydau sy'n ganlyniad i weithred y ffactor hwn yn cael ei drosglwyddo o'r fam i'r un amlder â merched a meibion.

Yn gyffredinol, fel awtosomaidd y gallai arwyddion unbonded a mathau eraill o treigladau genetig yn cael effaith sylweddol ar gyflwr ffisegol sawl cenhedlaeth ac yn achosi llawer o glefydau difrifol.