Werner syndrom: Disgrifiad a symptomau

Mae'r broses heneiddio yw, mewn gwirionedd, yn anochel i bawb, ond mae'n raddol ac yn araf, felly mae gan rywun amser i addasu i'r newidiadau sy'n digwydd i'w gorff. Hyd yn hyn, yn ddirgelwch cymhleth i wyddoniaeth fodern wedi dod yn glefyd sy'n cyflymu sylweddol holl brosesau o heneiddio yn y corff - Werner syndrom Morrison.

Mae'r clefyd yn brin iawn, felly mae'r gwyddonwyr yn gallu dod o hyd i ddull effeithiol o driniaeth. Mae'n fath o anghysondeb yn y gymdeithas fodern. Am y tro cyntaf y ffaith o salwch o'r clefyd hwn ei gofnodi yn 1904 gan wyddonydd o'r Almaen. Hyd yn hyn, mae'r meddyliau mwyaf o ddynoliaeth yn ceisio archwilio proses rhyfedd, sy'n achosi heneiddio cynamserol y corff dynol, ac yn chwilio am ddulliau i fynd i'r afael â'r clefyd yn effeithiol.

O ble ddaeth y clefyd hwn?

Yn gyffredinol, mae'r syndrom cael ei etifeddu. Mae cleifion yn derbyn oddi wrth y rhieni un genyn annormal, sydd wedi ei leoli ar yr wythfed cromosom. Oherwydd methiant treiglad genetig yn digwydd, yna bydd y plentyn yn etifeddu genynnau hyn. Mae newidiadau yn cael eu hadlewyrchu yng ngwaith y corff cyfan, gan gynnwys ar y tu allan.

O heddiw ymlaen, rydym yn dod o hyd yn union beth Syndrom Werner - yn yn glefyd enciliol awtosomaidd. Ond i wrthbrofi neu gadarnhau'r diagnosis hwn drwy arholiad genetig yn amhosibl.

Symptomau'r clefyd

Yn dangos arfer prin, gall y symptomau cyntaf y clefyd hwn ymddangos ar ôl yn ddeg oed. Mae'r arafwch twf cryf worrisome gyntaf. Ond gall y rhan fwyaf o'r holl arwyddion clir i'w gweld yn unig mewn 20 mlynedd.

Mae arbenigwyr yn nodi nifer o symptomau craidd:

• Mewn cyfnod cymharol fyr o amser mae person yn troi llwyd ac yn fuan yn colli gwallt i gyd ar ei ben.
• Mae'r croen yn dechrau oed yn gyflym, ac yn dangos y hyperpigmentation, wrinkles, mae'n dod yn welw ac yn sych.

Ynghyd â'r prosesau di-droi'n hyn mewn pobl, mae llawer iawn o batholegau eraill:

• Atherosglerosis.
• Cataractau.
• Amharu ar y galon.
• Osteoporosis.
• neoplasm anfalaen a malaen.

syndrom Werner yn effeithio y system endocrin, felly gall person yn brin o nodweddion rhywiol eilaidd: Nid menstruation yn digwydd, mae yn rhy uchel tôn y llais, anhwylderau y chwarren thyroid, datblygu diabetes (ymwrthedd i inswlin). Mae hyn i gyd yn gyfarwydd i bobl sydd â syndrom ofnadwy hwn.

ymddangosiad

Gall cleifion â'r clefyd hwn yn dysgu o bell, gan fod y bobl hyn yn wahanol iawn nodweddion wyneb oddi wrth y arferol. Fel rheol, maent yn caffael acuteness, ei drwyn fel pig aderyn, ac yr ên yn cael ei ffafrio yn drwm, y geg bach, wyneb hirgrwn yn dod yn ffurf siâp cilgant. Hefyd atrophied gwbl meinwe bloneg a cyhyrau. Felly, y breichiau a'r coesau anarferol o tenau - hyn i gyd yn effeithio ar y symudedd arferol. anodd symudiad dynol, bydd yn cael blino yn hawdd ac ni all wrthsefyll ymarfer corff egnïol.

Mae yna un arall, y prif nodwedd sy'n cael ei nodweddu gan syndrom Werner. Lluniau o bobl yn dioddef o'r clefyd hwn, drawiadol: i 40 oed eu bod yn edrych ddwywaith mor hen. Mae ystadegau'n dangos bod y cleifion a gafodd salwch hwn, peidiwch â byw hyd at 50 mlynedd. Neu mae'r corff yn effeithio ar y canser, neu yn digwydd o ganlyniad i drawiad ar y galon neu strôc farwolaeth.

Pwy sydd mewn perygl?

Yn aml, gwelir y clefyd yn hanner gwrywaidd y boblogaeth. Werner Syndrom maniffest (symptomau) ar ôl glasoed. Mae'r clefyd yn datblygu ar y lefel foleciwlaidd, genyn treiglo, sy'n gyfrifol am y amgodio DNA. Nid yw gwyddonwyr wedi cyfrifedig gwybod beth yw'r berthynas syndrom hwn gyda chlefydau tebyg eraill sy'n achosi heneiddio cyflym. Maent hefyd yn amau ei fod yn bodoli o gwbl.

Er bod y clefyd hwn - beth prin, mae yna bobl o'r fath, a dylai cymdeithas fodern trin yn fwy ffyddlon, oherwydd nad oes neb yn ddiogel rhag hyn. Mae pobl sy'n wynebu clefyd hwn, mae'n rhaid i ni yn galed iawn. Yn ychwanegol at ymddangosiad brawychus, mae cyfres o glefydau cysylltiedig nad ydynt yn chaniateir i fodoli fel arfer. Y cam cyntaf yn cyd-fynd newidiadau allanol, a phob corff chlefyd ysgogi dilynol.

syndrom Werner yn datblygu mor gyflym bod y claf yn 40 mlwydd oed sydd â thebygolrwydd uchel yn gallu effeithio canser, oherwydd malaeneddau - nid anghyffredin yn y clefyd hwn.

diagnosteg

Fel arfer, mae bron pob clefyd yn digwydd pan fyddant yn oedolion, a hyd yn oed mewn henaint, ond dim ond os nad yw hyn yn y syndrom Werner, syndrom heneiddio cynamserol. Fel arfer, pan fydd archwiliad meddygol llawn mewn cleifion gyda thraed osteoporosis arsylwi a'r coesau is, nam ar y strwythur y gewynnau a thendonau. Fel rheol, mae'r claf yn cwyno o weledigaeth gwael, oherwydd os bydd y clefyd yn bron bob amser yn cataract. Mae llawer o afreoleidd-dra sylwi yng ngwaith yr ymennydd, sydd yn cyd-fynd â gostyngiad cyflym o alluoedd meddyliol. Yn aml, cleifion yn dod o gwynion o boen yn y galon.

Er mwyn gwneud diagnosis, "Werner Syndrom", penodi archwiliad clinigol llawn. Os yw'r meddyg yn amau ei fod yn gallu mewn diwylliant i benderfynu ar allu fibroblasts i atgynhyrchu.

triniaeth

Syndrom Werner - yn pla o XXI ganrif. Mae gwyddonwyr yn ceisio galed i astudio clefyd hwn, yn chwilio am ateb i'r broblem hon ac rydym yn gweithio i achub cymdeithas fodern o'r math hwn o anghysondebau. Gallwn ddweud dim ond un peth - mae hyn yn un o'r enghreifftiau prin o ddiffygion genetig.

Yn anffodus, er gwaethaf y ffaith bod meddyginiaeth yn y degawdau diwethaf wedi gwneud cynnydd aruthrol o ran datblygu heddiw, mae gwyddonwyr yn gallu nid yn ymladd yn erbyn y clefyd hwn. A yw'n bosibl i wella hyn? Mae'n dal i fod yn ddirgelwch. Er mwyn cynnal cyflwr y claf yn cario therapi arbennig sy'n helpu i atal y heneiddio cyflym ac yn atal clefydau organau. perfformio fel mater o drefn er mwyn lleihau atal symptomau sy'n bresennol yn y clefyd hwn. Ond tan y diwedd i atal y broses hon, ni all meddygon eto.

A yw plastigion helpu?

Wrth gwrs, gallwch geisio cymorth o lawfeddygon plastig da a gwella ymddangosiad. Ond person oed yn hynod gyflym, felly bydd y math hwn o gymorth fod yn fyr-yn byw. Gall un ond gobeithio y ymchwilwyr yn y dyfodol agos yn datblygu yn llwyddiannus ac mae yn gyffur sy'n rhoi yr effaith a ddymunir. Yn ddiweddar, mae llawer o obaith a freiniwyd yn y maes meddygaeth, sydd yn cymryd rhan weithredol yn trin y clefydau mwyaf enbyd gan ddefnyddio bôn-gelloedd. Ni allwn ond yn credu bod cyn bo hir gyda chymorth y dull hwn, bydd yn bosibl i wella syndrom Verner Johnson.