Syndrom Russell-Arian: achosion, symptomau, triniaeth

meddygaeth fodern yn gwybod llawer o glefydau. Mae rhai ohonynt yn eithaf da, ar achosion a thriniaethau o grwpiau eraill o wyddonwyr yn gweithio yn ofer. Rhan caffael clefydau, tra bod eraill yn gynhenid. Mae un clefyd o'r fath yw syndrom Russell-Arian cynhenid.

Nodweddion y clefyd

Mae teitlau poblogaidd eraill: Silver-Russell gorachod, SSR.

Russell A. a H. K. Arian - pediatricians, sydd wedi bod yn astudio oedi datblygiadol cyn-geni.

syndrom Russell-Arian yn glefyd cynhenid. Ei brif nodwedd yw yr oedi mewn datblygiad corfforol yn ystod beichiogrwydd, yn arbennig, torri ffurfio sgerbwd y plentyn. Yn y dyfodol, efallai y bydd yn hwyrach na'r ffontanel cau.

Achosion etifeddiaeth yn dal i fod yn anhysbys, yn y rhan fwyaf o achosion mae system benodol.

Ceir Mae'r clefyd yn un person i bob 30 000. Mae'r rhyw o ddatblygu'r clefyd yn cael ei effeithio.

Achosion y syndrom o Russell-Arian

Prif achos y clefyd yn hynod troseddau ar lefel geneteg. Ac nid ar ffurf etifeddiaeth o gyfnodolyn neu systemig.

Mae'r rhan fwyaf yn aml yn dioddef o gromosom 7 (10% o achosion), 11, 15, 17, 18. Mae'n cromosomau hyn ac maent yn gyfrifol am dwf dynol. Yn y rhan fwyaf o achosion mae hyn oherwydd y ffaith bod plentyn yn etifeddu dau gopi o gromosom gan y fam. Gelwir hyn effaith yn y disomy uniparental fam.

symptomau Allanol o'r clefyd

Ar genedigaeth plentyn â'r syndrom o Russell-Arian Mae gan bwysau braidd yn fach, fel arfer heb fod yn fwy na 2500 gram, er bod beichiogrwydd yn cael ei ystyried tymor llawn. Hyd gyda tua 45 o cm. Gydag oedran, nid yw'r broblem yn cael ei datrys ac arafwch twf a welwyd mewn oedolion (nad yw merched yn codi mwy na 150 cm mewn dynion ychydig yn fwy na 150 cm). Fodd bynnag, mae'r pwysau yn gwbl gyson gydag oedran, mewn rhai achosion, hyd yn oed yn uwch na'r arfer.

Mynd drwy newidiadau a system urogenital, er enghraifft, mae cryptorchidism (anhwylder lle nad yw'r ceilliau yn cael eu lleoli yn eu lle), hypospadias (wrethra yn agor annodweddiadol ar gyfer yr ardal hon), hypoplasia y pidyn a'r sgrotwm (than ddatblygu).

Yn allanol, syndrom Russell-Arian yn arsylwi hefyd. Mynegodd mewn anghymesuredd corff. Mae'n effeithio ar yr wyneb a'r cefnffyrdd, ac hyd y coesau a'r breichiau.

Mae'n effeithio ar syndrom Russell-Arian (gall drin y clefyd i'w gweld yn yr erthygl), ac ar yr wyneb. Mae rhan o'r benglog, sydd yn yr ymennydd, mwy o gymharu â'r rhan flaen, ac mae'r cynnydd yn amlwg yn anghyfartal. siâp wyneb yn debyg triongl lle mae'r talcen amgrwm, ac mae'r maint y mandibl ac mae'r geg yn cael ei ostwng yn sylweddol. Gelwir hyn yn psevdogidrotsefaliya. Lips tynn a chorneli ychydig gostwng (yr effaith o "geg carp"). Mae'r awyr yn uchel, mewn rhai achosion gall fod yn hollt. Clustiau ymwthiau yn y rhan fwyaf o achosion.

Ymhlith y symptomau allanol sydd ynghlwm yn:

• groes ffurfio braster isgroenol;
• frest cul;
• lordosis yn y rhanbarth meingefnol (y convexity asgwrn y cefn ymlaen);
• crymedd y bys bach.

afiechydon sy'n gysylltiedig o organau mewnol

Yn ychwanegol at aflonyddwch allanol, yn aml a welwyd a'r problemau mewnol y corff. syndrom Russell-Arian (symptomau sy'n gysylltiedig â golwg nam, fel y diffinnir uchod) yn effeithio ar yr arennau oherwydd eu ffurfio afreolaidd (siâp pedol, ehangu pelfis arennol, tubules asidosis).

I gleifion, waeth beth yw eu rhyw nodweddiadol glasoed cynnar. Mewn 30% o achosion yn dechrau yn oed o tua 6 mlynedd. Mae hyn yn ymwneud yn uniongyrchol at y ffaith fod yna ysgogiad ofarïaidd gonadotropin (hormonau rhywiol swm chwyddo yn sylweddol).

Ond mae cudd-wybodaeth yn cael ei gadw yn llawn.

Russell-Arian syndrom: diagnosis

Mae'r clefyd yn cael ei diagnosis yn ystod plentyndod cynnar. penderfyniad o'r fath yn cael ei wneud gan bediatregydd, gwylio plentyn sâl. Fodd bynnag, yn ychwanegol at y sylwadau arferol yn cael eu cynnal, ac amryw o brofion a phrofion labordy:

1. Benderfynu ar lefel y siwgr yn y gwaed. Yn aml iawn, mae plant yn cael diagnosis o "syndrom Russell-Arian", rhaid i lefelau glwcos gwaed is.
2. Profi am annormaleddau cromosomaidd. Yn y rhan fwyaf o achosion, y problemau hyn yn cael eu canfod.
3. Penderfynu faint o hormon twf. Yn y clefyd hwn, mae diffyg.
4. Archwiliad o ffurfiant y sgerbwd. Mae hyn yn ofynnol er mwyn dileu amodau ychwanegol, sydd mewn rhai achosion yn rhoi canlyniad positif anghywir yn gyfan gwbl.

Nodweddion o driniaeth

Y brif reol o driniaeth: diagnosis amserol. Os na fyddwch yn gwneud mewn pryd, efallai y bydd eich meddyg yn mynd ar goll ac yn gwneud triniaeth hydrocephalus, ond nid oes gan y clefyd mewn plant hyn.

Yn y rhan fwyaf o achosion, cleifion o'r fath ei neilltuo i dderbyn hormon twf mewn patrwm penodol, sy'n datblygu meddyg.

Yn ogystal, mae'r dulliau a ddefnyddir yn aml ac ychwanegol:

• therapi corfforol, sy'n anelu at wella cyhyrau;
• addysg arbennig.

Yn y cwrs o driniaeth ar yr un pryd yn cymryd ychydig o arbenigwyr:

• meddyg-genetegydd sy'n gallu canfod y clefyd ar ei cychwyn cyntaf;
• Dietegydd neu gastroenterolegydd, y prif dasg yw datblygu deiet arbennig sy'n anelu at gynyddu twf;
• endocrinolegydd, sy'n penodi'r hormon twf;
• seicolegydd.

Er mwyn pennu effeithiolrwydd y driniaeth yn gallu bod yn cynyddu'r gyfradd dwf. Pan fydd y cynllun a luniwyd yn briodol yn y flwyddyn gyntaf o driniaeth yn gallu cyflawni canlyniadau mewn 8 cm.