Monosomy yw beth?

Mae strwythur genetig y parau cromosom dynol 23 ei ddiffinio, sy'n amrywio o ran siâp a maint. Mae'r cromosom mwyaf 1. Mae'n fwy na maint y cromosom 22 bron 4 gwaith. 23 pâr - sef cromosom X ac Y. Maent yn penderfynu ar y rhyw y bobl. Mewn merched 23 yn cynnwys pâr o gromosomau X 2, y pâr wedi ei ddynodi XX. Mewn dynion, 23 yn cynnwys pâr o gromosomau X a Y, hy, - pâr o XY.

Pan fydd yr embryo yn cael ei ffurfio, mae ganddo hyd yma unrhyw arwyddion o rywun, ond 23 pâr o gromosomau yn penderfynu rhyw y dyfodol eisoes yn cael babi yn y groth y fam yn y dyfodol. Gelwir Blaenorol 22 o barau yn autosomes. Byddant yn sicrhau datblygiad pob organau mewnol a meinweoedd babi.

Anffrwythlondeb fel monosomy arwydd

Gall anffrwythlondeb benywaidd fod o ganlyniad i nifer o batholegau. Mewn achos o groes y strwythur o 23 pâr o gromosomau, mae'n cael ei osod gerbron geni, pan oedd y fam posibl ei hun mewn cyflwr o embryo yn y groth.

Os bydd y pâr yr ugeinfed coll un cromosom X, neu mae'n cael ei ddifrodi, annormaledd o'r fath a elwir yn monosomy X. Anffrwythlondeb - un o'r arwyddion mwyaf dadlennol o X. monosomy astudiaethau meddygaeth Modern sut arwyddion o'r clefyd hwn a ffyrdd i'w drin.

Beth yw e?

Monosomy - gwyriad hwn, a enwyd ar ôl y gwyddonydd a'i darganfu sydd â syndrom Turner. Mae'r clefyd genetig hwn yn unig mewn merched. Yn ôl ei ystadegau'n dangos tua 1 o bob 2500 o achosion.

Ar hyn o bryd, mae'r datblygiad meddygaeth i atal syndrom Turner yn amhosibl. Gall merched â'r clefyd hwn fyw bywyd normal, ond mae angen goruchwyliaeth feddygol, oherwydd y gallant ddatblygu cymhlethdodau.

Arwyddion eraill monosomy

Dangos bod rhaid i ferched gall syndrom monosomy cyfle yn ystod plentyndod yn y symptomau canlynol y clefyd:

• Yn babandod chwyddo dolenni a thraed.
• Babi tu ôl cyfoedion ar dwf.
• Daflod yn y merched hyn yn uwch na'r plentyn cyffredin, a tabiau isod.
• Mae cleifion merched yn tueddu i cysodi dros bwysau.
• Yn aml, gwastad.
• Mae'r amrannau hongian isel dros ei lygaid.
• Strabismus.
• Y gwddf yn fyrrach.
• Mae gwallt corff rannau o'r corff.
• dwylo byrrach.

Yn ychwanegol at y clefydau hyn, merched yn eu harddegau, gellir eu hadnabod:

• Clefyd y galon (wal falf nesmykaemost).
• Arafu dechrau'r glasoed.
• Clyw problemau.
• pwysedd gwaed yn aml yn uchel (gorbwysedd).
• clefyd parhaus sy'n gysylltiedig â heintiau yn y clustiau.
• llygaid sych.
• Groes osgo, nes bod y sgoliosis.

O ran datblygiad rhywiol a welwyd:

• Anghymesuredd y genitalia allanol.
• bronnau Annatblygedig.
• Mae'r diffyg o wallt corff o dan y ceseiliau ac uwchben y pubis.
• than ddatblygu groth.
• Mae absenoldeb neu anweithgarwch yr ofarïau.
• lefelau is o hormonau benywaidd.
• Mislif goddefedd, nes bod y diffyg mislif.

Yr anhawster gosod am y symptomau y diagnosis yw y gall yr un symptomau yn cael ei arsylwi mewn clefydau eraill. Os oes ganddynt ferch o unrhyw oedran, mae angen i basio arolygu yn y clinig.

Un o nodweddion nodweddiadol monosomy o gromosomau rhyw yn y croen dros ben ar ochr y gwddf, sy'n ffurfio gorlan hydredol.

Achosion monosomy

Ar y cam hwn o ddatblygiad gwyddoniaeth na allai sefydlu achos y manylion monosomy ffetws. Yr hyn a elwir yn sicr - dim patholeg sy'n gysylltiedig â etifeddeg. Y prif ddylanwad ar yr achosion o glefyd mewn cell yr anhwylderau genetig tad rhyw ffetws o gwmpas cenhedlu. Dyma'r prif reswm monosomy.

Os genynnau y tad wedi cael treiglad a ddigwyddodd trawsnewid strwythur y cromosom X, y plentyn - merch, hefyd, yn gallu cael eu niweidio gan 23 pâr o gromosomau. Ond dylid nodi nad yw yn werth chweil mewn teulu o'r fath i roi'r gorau i gael plant. Mae'r tad gyda'r groes y X-cromosom yn cenhedlu debygol iawn a genedigaeth babi iach ydyw.

Pam mae monosomy y cromosom X.? Mae achosion o'r clefyd hwn yn cael eu hastudio, ond ar y cam hwn o'r feddyginiaeth yn gallu dweud y canlynol:

• Nid monosomy Digwyddiad yn y ffetws yn gysylltiedig ag amodau allanol anffafriol.
• Nid yw'r patholeg cael ei etifeddu. Fel arall, byddai'n cael yr holl ferched yn y teulu tad hanafu-genyn.
• Yr achos mwyaf tebygol o syndrom Turner - effaith ffactorau niweidiol ar y celloedd rhyw ei dad ychydig cyn beichiogi.
• Yn ystod y rhaniad y sygot a'i drawsnewid yn yr embryo yn digwydd diffygion, sy'n achosi i'r monosomy-fath mosaig.

diagnosis o'r clefyd

I monosomy o'r cromosom yn y ffetws wedi cael ei diystyru, hyd yn oed cyn geni menywod mewn perygl i wneud profion genetig arbennig. Mae'r arolwg hwn - dadansoddiad genetig cyn-geni - yn cynnwys archwilio uwchsain, biopsi o gyhyrau a chroen y ffrwyth, prawf gwaed labordy.

archwiliad difrifol megis y meddyg yn rhagnodi, pan ddaw i hynny, gadael y ffrwythau neu derfynu beichiogrwydd. Felly, maent yn cael eu gweinyddu yn y 3 mis cyntaf beichiogrwydd. Hynny yw, os nad yw'r teulu yn datrys y broblem, neu efallai na fydd yn blentyn, nid yw'r arolwg yn cael ei benodi.

Efallai y bydd y meddyg yn argymell profion genetig i monosomy o gromosom 21 ei wahardd os:

• fam feichiog dros 35 mlynedd.
• Mae teulu patholeg etifeddol a arsylwyd yn feichiog.
• Yn y teulu, cafwyd achosion o brau (a bregus) X cromosom.
• Amheuaeth o hemoglobinopathies.
• Amheuaeth o syndrom Down yn y plentyn a'r llall yn ymwneud ag etifeddeg, sefyllfaoedd anffafriol.

Pan fydd y diagnosis yn ystyried pethau o'r fath na ddylai'r arolwg yn dod â niwed i iechyd y fam neu'r plentyn, efallai na fydd yn arwain at golli y ffetws. Mae gofyn i feddygon cynnal diagnosteg i fod yn hynod gymwys ar gyfer cynhyrchu arolwg o'r diagnosis.

Cyn rhaid i'r fenyw profion genetig gael archwiliad sgrinio gan gynaecolegydd yn ei clinig, penderfynodd y meddyg a feichiog sydd mewn perygl yn gymwys, hy. E., A oes tebygrwydd y bydd y ffetws yn ymddangos syndrom monosomy. Dim ond ar ôl ateb cadarnhaol i'r cwestiwn hwn wedi ei anelu at brofion genetig feichiog.

Yn diagnosis cyn-geni, mae dulliau eraill - twll o bilenni gyda'r nod o fynd ar y dadansoddiad o hylif amniotig, samplau gwaed o'r llinyn bogail, Fetoscopy. Mae'r olaf yn cyflwyno'r stiliwr a'r therethrough arholiadau ffetws. Fetoscopy defnyddio'n anaml iawn, oherwydd ar y lefel bresennol o ddatblygiad dyfeisiau meddygol, y weithdrefn hon ddisodli llwyddiannus drwy uwchsain.

Os nad yw'r ffetws wedi cael ei ganfod mewn amser monosomy y cromosom X, ac roedd yna amheuaeth y diagnosis ychydig flynyddoedd ar ôl geni, mae'r arolwg yn cael ei gynnal merched y ffyrdd canlynol:

• Diffinnir gan absenoldeb cromatin rhyw.
• Pennu gan caryoteip.
• Cynnal ymgynghoriadau gynaecolegydd plant.
• Gwnewch yr Unol Daleithiau o organau cenhedlu mewnol.
• Yn oed o brawf 9-10 mlynedd gwaed am hormonau.
• Penodwyd gan y pelydrau-X o ddwylo i gwrdd datblygiad norm oedran esgyrn.

Yn ôl arolwg gan comisiwn arbennig gellir gwneud penderfyniad ar anabledd.

mathau monosomy

Monosomy - clefyd a all fod o wahanol fathau. Ar enedigaeth merch yn yr ail XX pâr cromosom Gellir absennol yn gyfan gwbl. Mae'r math hwn ei ddynodi fel geneteg 45H0. Mae'r rhain yn ferched yn ofarïau gwbl absennol neu heb ei ddatblygu a groth. Mae eu glasoed nid yw'n digwydd. Dim cromosom, sy'n pennu datblygiad nodweddion rhywiol eilaidd, organau rhywiol eu hunain a hormonau cysylltiedig.

Os bydd yr ail cromosom yn y pâr XX presennol, math genetig 46 XY. Yn yr achos hwn, bydd y ferch yn cael groth a ofarïau, ond bydd ganddynt strwythur elfennol, t. E. Ni fydd yn gallu ofwleiddio a beichiogi plentyn.

Llawer mwy peryglus achos pan fydd un cromosom ar goll mewn parau 1 - 22. Gelwir y rhain yn y autosomes. Yn cael ei ddatblygu arferol y sygot ym mhob cell 2 yn cael eu hanfon i wahanol cromosomau ei bolion. Os yw un heb y autosomes, y polyn y celloedd yn cael ei anfon yn unig i'r cromosom cyfredol. Yn ei cymer ag iach, mae'r sygot yn cael ei sicrhau gyda nifer annormal o gromosomau. Mae hyn yn arwain at farwolaeth y ffetws ac erthylu digymell. Os yw nifer y cromosomau yn fwy erbyn 1 na'r fersiwn safonol, efallai na fydd erthyliad ddigwydd, ond os yw plentyn yn cael ei eni, gallu byw am amser hir.

monosomy rhannol

monosomy rhannol o dorri cromosom pan ffurfiwyd, lle pâr o chwith ac un pwynt yr ail cromosom. Mae achos y clefyd yn y ad-drefnu strwythurol rhiant celloedd rhyw cromosomaidd yn y cyfnod ychydig cyn beichiogi. Mae canlyniadau y clefyd yn dibynnu ar ba fath o gromosom cafodd dinistr rhannol.

Syndrom "crio cath"

Mae dinistrio rhan o gromosom 5 pâr creu syndrom o "gri gath." Laryncs plentyn sâl culhau, cartilag meddal, gan arwain at babi'n crio debyg i gath meowing.

Ar gyfer y math hwn hefyd yn cael eu nodweddu gan y cyhyrau baban flaccidity, wyneb-siâp cilgant, arafwch meddwl a chorfforol oedi o gymharu â'u cyfoedion. Mae'r hypoplasia benglog a welwyd plentyn, safle isel y problemau clustiau, strabismus a llygad. Yn nodweddiadol, mae'r plant hyn yn dioddef o afiechydon y galon. Mae'r cleifion hyn yn byw hir - dymor hyd at 10 mlynedd. patholeg o'r fath a welir yn 1 allan o 45,000 o achosion.

syndrom blaidd-Hirschhorn

Rhwygo un cromosom 4 pâr (syndrom Wolf-Hirschhorn) yn digwydd yn 1 mewn 100 000. Mae plant sydd ag monosomy o gromosom 4 pâr, a gafwyd yn aml mewn mamau a thadau ifanc. pwysau geni yn llawer llai nag arfer - tua 2 kg. Mewn babanod, mae oedi datblygu a modur sgiliau corfforol a meddyliol yn cael ei gymhlethu gan yn araf iawn. Maent yn dioddef tanddatblygiad y benglog.

Gan y gall eu hymddangosiad nodi trwyn pig, talcen amlwg, clustiau slung isel, plygiadau hydredol o flaen y clustiau. Maent hefyd yn flaccidity cyhyrau bresennol. Maent bron yn nid ydynt yn ymateb i ysgogiadau allanol. plant o'r fath yn ffitiau. Yn allanol, a all fod ganddynt strwythur annormal o lygaid, geg bach gyda drooping gwefusau yn y corneli, traed cam. plant sâl yn aml yn dioddef o afiechydon y galon. clefyd yr arennau a Effeithir. Nid yw'r rhan fwyaf o'r plant gyda hyn dinistrio cromosomaidd yn byw hyd at flwyddyn.

syndrom Orbeli

Rhwygo o gromosom 13 a elwir yn syndrom pâr Orbely. Plant a aned gyda gwyriad hwn gyda phwysau bach - hyd at 2.2 kg. Mae ganddynt glefyd bron pob organau mewnol. Maent ddatblygu'n ddigonol benglog, pont ar goll - talcen ar unwaith symud i'r trwyn. Y trwyn wedi cynyddol lled, yr awyr yn uchel, y clustiau yn rhy isel. Sylwodd y babanod patholeg o hypoplasia o'r system cyhyrysgerbydol. Efallai y bydd unrhyw sianel naturiol y rectwm a'r anws. Yn aml, mae clefyd y galon, clefyd yr arennau, clefyd yr ymennydd. Mae'r plant hyn yn tueddu i Oligophrenic eu ffitiau torment, maent yn aml yn anymwybodol. Nid yw babanod yn byw hyd at 1 flwyddyn.

Monosomy - mae hyn yn glefyd peryglus iawn, ac mae'r plant yn cael eu geni gyda monosomy rhannol eithriadol o brin. Nid oes rhaid i famau beichiog i addasu i ddigwyddiad mor drist.

Cymhlethdodau monosomy X

Merched â monosomy X dueddol i glefydau amrywiol o'r organau mewnol yn fwy tebygol na phobl iach yn enetig. Dylid eu gweld gan feddyg ac yn cael archwiliadau meddygol rheolaidd.

Cymhlethdod aml yn methiant arennol. Mae cleifion menywod yn aml yn digwydd clefydau heintus organau urogenital, a leolir yn amhriodol, yn cael eu datblygu'n llawn arennau.

Monosomy Os bydd person yn cael lle i fod, weithiau yn dioddef oddi wrth y chwarren thyroid, sy'n cynhyrchu lefelau annigonol o hormonau hangen ar y corff. Mae'r chwarren thyroid yn llidus, oherwydd yr hyn yn digwydd a thrafferthion hyn. Gall triniaeth ond yn cymryd meddyginiaeth, cefnogi cydbwysedd hormonaidd arferol. Mae'n rhaid iddynt benodi meddyg. Nid yw hunan-feddyginiaeth yn cael ei ganiatáu.

Dioddef o syndrom Turner yn debygol o ddatblygu clefyd coeliag. Mae'r patholeg yn cael ei fynegi yn y ymddangosiad alergeddau i'r glwten protein. Ni all cleifion yn bwyta cynnyrch a wnaed o wenith a haidd.

Gall cymhlethdodau roi unrhyw monosomy. Gall clefydau sy'n cyd-fynd monosomy fod yn wahanol, ee, clefyd cardiofasgwlaidd. Merched â patholeg arsylwi angenrheidiol y cardiolegydd, sy'n olrhain statws eu aorta ac atal y gwaith o ddatblygu pwysedd gwaed uchel.

Gan fod cleifion sydd â syndrom Turner yn dueddol i ordewdra, gallent wynebu diabetes.

colli erthyliad

clefydau genetig, gan gynnwys ffetws monosomy cael ei ystyried yn un o achosion o erthylu a gollwyd. Mae hyn yn marwolaeth y ffetws tu groth y fam. Monosomy pan fydd yn digwydd i 12 wythnos o feichiogrwydd. Weithiau bywyd y ffetws yn fwy - hyd at 20 wythnos. Mae'r perygl yw yn absenoldeb ffetws un pâr cromosom 1-22, mae'r trisomy hyn a elwir yn. Monosomy yn achlysur i ymyrraeth fwriadol o feichiogrwydd.

Nid yw ceisio achub ffetws ag abnormaleddau datblygiadol difrifol yn ymddangos yn synhwyrol. erthyliad a gollwyd yn dod i ben mewn erthyliad naturiol. risg o'r fath yn fenywod dros 35 oed - 40 mlwydd oed, a'r rhai sy'n hyn wedi digwydd o'r blaen.

Mae gwyddonwyr hefyd welwyd gostyngiad mewn disgwyliad oes o ferched gyda monosomy, tueddiad i atherosglerosis, tiwmorau.

triniaeth monosomy

Monosomy - mae patholeg, nad yw'n barod i driniaeth, ond mae meddygon yn ymdopi'n llwyddiannus â'i ganlyniadau. Hanfod y driniaeth yw bod amddifad o hormonaidd gorff ofarïau rheoleiddio anghenion rheoleiddio artiffisial. Patholeg o'r organau mewnol yn cael eu trin yn feddygol neu'n llawfeddygol. triniaeth cynhwysfawr yn cynnwys:

• Ychwanegion hormon twf merched yn syth ar ôl diagnosis.
• Erbyn iddynt gyrraedd glasoed, plant iach yn dioddef monosomy, rhagnodi hormonau.
• Mae'r rhai sy'n dymuno cadw plentyn i fenywod sydd â patholeg yn helpu meddyginiaeth atgenhedlol - cyflwyno rhoddwr wy wedi'i ffrwythloni gyda sylw pellach o'r beichiogrwydd.
• Trin batholegau o organau mewnol gyda chyffuriau a thriniaethau modern.
• cymorth seicolegol i fenywod er mwyn addasu i'r amgylchedd cymdeithasol, gan gymryd i ystyriaeth nodweddion hynod o ffisioleg.

Y pwynt mwyaf pwysig yn y driniaeth yn y ei ddechrau yn amserol - yn syth ar ôl diagnosis. Yr ail bwynt - y monosomy cyfrif math. Os yw'r math o 45H0, ni fydd y ferch yn gallu cael eu plentyn mewn unrhyw fodd. Dylai cymorth seicolegol iddi baratoi at y syniad o fabwysiadu plentyn - yn amddifad.

Golygfa Mosaic o monosomy X - 46XY gyda datblygiad meddygaeth fodern yn ei gwneud yn bosibl i ddwyn ei blentyn. Ond gall ef gael ei eni yn sâl. Mabwysiadu yn cael ei ffafrio yn ymgorfforiad hwn.