Microcephaly o'r ymennydd mewn plant: symptomau. Microcephaly yw ...

Mae microcephaly yn glefyd digon difrifol. Mae'n amlwg ei hun ar ffurf datblygiad annormal yr ymennydd, sy'n awgrymu gostyngiad uniongyrchol yn ei faint. O ganlyniad, mae plentyn â diagnosis o'r fath yn baramedrau annibyniaeth fach o ardal yr ymennydd.

Disgrifiad o'r patholeg

Mae clefyd microcephaly yn glefyd a nodweddir gan ostyngiad ym màs yr ymennydd, ac o ganlyniad mae gostyngiad ym mharamedrau'r benglog a chylchedd uniongyrchol y pen ei hun. Mae'r organau sy'n weddill yn datblygu'n gyson yn ôl y normau oedran derbyniol. Newidiadau o'r fath yw achos israddedd meddyliol a gwahaniaethau ar lefel niwrolegol.

Yn ôl yr ystadegau sydd ar gael, diagnosir y clefyd mewn un plentyn allan o 10,000. Nid oedd perthynas glir rhwng rhyw y babi ac ymddangosiad microceffeithiol.

Yn yr ymennydd, gyda patholeg o'r fath, mae arwyddion o ddiffygion datblygiadol difrifol: agnosis y corpus callosum, heterotopia, a lissencephaly. Mae'r cortex cerebral wedi'i fflatio, mae'r arwynebau trydyddol bron yn hollol absennol. Fel rheol, mewn plant sydd â'r diagnosis hwn, mae'r lobau tymhorol a blaen, y cerebrebwm, y coesyn yr ymennydd a'r gweddill gweledol yn parhau heb eu datblygu.

Mae meddygon yn gwahaniaethu dwy fath o'r afiechyd, megis microceffaith. Mae symptomau pob un ohonynt bron yn union yr un fath, ond maent yn amlygu eu hunain ar wahanol adegau.

Prif achosion y clefyd

• Meintio'r ffetws y tu mewn i'r groth o ganlyniad i ddylanwad alcohol, cyffuriau a sigaréts y camdrinwyd gan y fam yn ystod tri mis cyntaf beichiogrwydd.
• Anhwylderau natur endocrin yn y geni yn y dyfodol.
• Wedi'i ohirio gan anhwylderau heintus gwraig feichiog (ee, tocsoplasmosis).
• Heintiad intrauterineidd y babi (clwy'r pennau, y frech goch, rwbela, herpes).
• Effaith rhai grwpiau o gyffuriau.
• Anafiadau ac anafiadau mecanyddol a gynhelir gan y plentyn yn ystod y geni.

Yn aml iawn (34% o achosion) achosir microfoshaf cerebral gan dreigladau cromosomal. Maent yn golygu'r broses o newid y set genynnau, sef y rheswm dros ddatblygiad annormal y babi y tu mewn i'r groth.

Nid yw'n anghyffredin i blentyn gael rhywfaint o warediadau i ymddangos mewn rhieni iach. Fodd bynnag, ni allant hwy na'r arbenigwyr bennu'r ffactorau a ddylanwadodd ar ddatblygiad y clefyd.

Llun clinigol

Yn allanol, mae microceffaith yn hawdd i'w ddysgu, yn enwedig y canfyddir y clefyd mewn plant hŷn. Gyda datblygiad arferol yr wyneb mewn babanod sâl, nodir tanddatblygiad rhanbarth yr ymennydd. Wrth i chi fynd yn hŷn, bydd arwyddion gweledol yr anhwylder yn weladwy. Mae wyneb y plentyn yn fawr, mae llethr yn y blaen, mae'r pen yn parhau'n fach.

Mae microcephaly mewn plant o dan flwyddyn yn cael ei amlygu gan ben rhy fach, nad yw ei gylchedd yn fwy na 34 cm. Fodd bynnag, nid y ffactor hwn yw'r prif ffactor yn y diagnosis terfynol. Yn aml iawn, mae pen mawr newydd-anedig yn nodwedd unigol a etifeddwyd gan berthnasau agos.

Mae yna un paramedr arall, lle mae'n bosib diffinio trais yn yr ysbyty mamolaeth, cylchedd y frest. Gyda'r diagnosis hwn, mae'r ffigwr hwn yn fwy na maint cylchedd y pen, tra bod popeth iach mewn popeth yn groes.

Felly, mae meddygon yn gwahaniaethu'r arwyddion canlynol o'r clefyd:

• Cylchedd pen - 24-30 cm.
• Mae'r gwanwyn wedi'i amgáu'n llwyr neu'n fach o faint.
• Mae gan y baban lwyn cul, clustiau sy'n ymwthio'n gryf, bwâu superciliaidd convex.
• Dystonia cyhyrau.
• Pen anghyfartal (ardal yr ymennydd yn annormal fach).
• Mae uchder a phwysau'r babi yn llawer is na'r arfer.
• Syndrom ysgogol.
• Torri cydlyniad symudiadau.
• Strabismus.

Mae clefyd microcephaly yn glefyd lle mae cleifion bach yn cael eu nodweddu gan gyffroedd cyflym neu, ar y llaw arall, yn gyson flaccid ac apathetig. Maent yn dechrau'n gymharol hwyr i ddal eu pennau, eistedd a hyd yn oed cracio. Mae ymennydd y babanod hyn yn cael ei nodweddu gan fannau niferus, ac nid yw ei bwysau yn fwy na 500 gram.

Gan ddibynnu ar faint o leihau'r ymennydd, mae'r clefyd yn dangos ei hun mewn graddfa wahanol o israddoldeb meddwl. Ym mhob achos, mae popeth yn unigol. Efallai y bydd plentyn yn cael diagnosis o rywfaint o anhwylder ysgafn neu fath ddwfn o gyfrinachol.

Microcephaly cynhenid

Mae prif ffurf y clefyd yn benglog annormal fach ac yn annigonol ar ddatblygu'r ymennydd. Mae patholeg yn cael ei ffurfio yn ystod trisydd cyntaf neu ail beichiogrwydd oherwydd anhwylderau genetig neu effeithiau'r ffactorau niweidiol a ddisgrifir uchod. Mae plant sydd â'r diagnosis hwn yn cael y cyfle i arwain bywyd cymdeithasol annibynnol.

Meicrofoshafiad Uwchradd

Mae symptomau'r clefyd yn aml yn cael ei gyd-fynd â pharlys yr ymennydd. Mae'n digwydd oherwydd effaith ffactorau negyddol yn nhrydydd trimester beichiogrwydd, yn ogystal ag anafiadau a difrod mecanyddol yn ystod geni plant. Mae'r ffactorau hyn yn cynnwys cam-drin mam alcohol a chyffuriau. Mewn cleifion ac eithrio pwysau annigonol yr ymennydd, prosesau llid, gwelir nifer o hemorrhages, necrosis o feinweoedd. Ar adeg ymddangosiad y babi, gellir lleihau maint y pen ychydig yn llai. Fodd bynnag, wrth iddo dyfu i fyny, mae'r datblygiad yn arafu, mae'r penglog yn ennill ffurfiau anghymesur, ac mae arwyddion o danddatblygu meddyliol yn ymddangos. Fel arfer, ni all plant sydd wedi cael eu cadarnhau â diagnosis o "microceffeithiol" yn y ffurflen hon symud yn annibynnol a hyd yn oed eistedd.

Diagnosteg

Mae diagnosis cyn geni yn cynnwys uwchsain. Yn ystod y weithdrefn, mae'r meddyg yn cymharu'r data ar faint pen a chorff y ffetws gyda'r mynegeion normadol a gafwyd yn ystod uwchsain. Gellir cael gwybodaeth ddibynadwy yn unig os ydych chi'n gwybod yn union amseriad beichiogrwydd.

Y diagnosis ymledol yw'r diffiniad o dreigladau mewn genynnau a chromosomau. Cynhelir astudiaeth o'r fath yn ystod pylu'r hylif amniotig, gan fod y deunydd ar gyfer yr astudiaeth yn villi y ffetws, hylif amniotig a gronynnau'r epitheliwm.

Mae sgrinio cynhennol yn cynnwys uwchsain a phrawf gwaed biocemegol. Hefyd, gofynnir i'r claf lenwi ffurflen arbennig, lle mae ymhlith materion eraill mae graff ar amseriad beichiogrwydd. Mae'r data a gafwyd a chanlyniadau'r dadansoddiadau yn cael eu prosesu mewn rhaglen gyfrifiadurol arbennig sy'n dangos tebygolrwydd clefyd o'r fath fel ymennydd microceffeithiol.

Cynhelir archwiliad newydd-anedig yn y cofnodion cyntaf ar ôl iddo gael ei eni ar sail paramedrau gweledol. Os cadarnheir y diagnosis, caiff archwiliad cynhwysfawr ei neilltuo hefyd.

Beth ddylai fod y driniaeth?

Mae microcephaly yn glefyd anhygoel, mae'n amhosibl adfer gweithgarwch yr ymennydd arferol, fodd bynnag, mae ffyrdd i'w chywiro.

Mae therapi y clefyd yn awgrymu dull integredig, y mae ei weithgareddau fel arfer yn anelu at ddatblygiad corfforol a deallusol y babi am ei addasiad mwyaf posibl yn y gymdeithas.

Mae triniaeth yn digwydd mewn tri chyfeiriad:

1. Therapi cyffuriau. Fe'i defnyddir i ysgogi prosesau metabolig yn yr ymennydd. At y diben hwn, rhagnodir sedatig, dadhydradu a gwrth-ysgogyddion (Nootropil, Piriditol, Cerebrolysin).
2. Gweithdrefnau ffisiotherapiwtig, therapi ymarfer corff, tylino.
3. Mesurau meddygol ar gyfer cywiro datblygiad deallusol y plentyn. Yn ein gwlad, mae yna ysgolion preswyl arbennig ar gyfer plant sydd â namau o'r system nerfol ganolog a diagnosis o "microceffaith". Gellir gweld lluniau o blant sy'n ymwneud â sefydliadau o'r fath yn yr erthygl hon.

Mae trin cleifion bach sydd â ffurf gynradd y clefyd weithiau'n llwyddiannus. Gyda therapi a ddewiswyd yn dda, ni fydd y plentyn byth yn gwbl iach, ond bydd yn gallu arwain bywyd cymdeithasol symlach.

Fel ar gyfer y ffurflen uwchradd, mae pethau'n waeth llawer yma. Ni all llawer o blant, er gwaethaf triniaeth ddifrifol a pharhaus, feistroli'r sgiliau mwyaf sylfaenol.

Rhagolwg

Mae microcephaly yn patholeg sy'n achosi anhwylderau meddwl difrifol. Yn anffodus, nid yw meddygaeth fodern yn rhoi rhagolygon cysurus mewn perthynas â chleifion sydd â diagnosis o'r fath. Mae gwellhad cyflawn yn amhosibl. Prif dasg meddygon a rhieni yw addysgu'r plentyn y sgiliau sylfaenol o hunanofal ac adfer gweithgaredd modur arferol.

Yn ôl y data ystadegol sydd ar gael, y disgwyliad oes ar gyfartaledd â microceffeithiol o ganlyniad i ddatblygiad annigonol a gweithrediad yr ymennydd yw 12-15 mlynedd. Yn anaml iawn mae person yn byw hyd at 30 mlynedd. Fel rheol, mae pobl â chlefyd o'r fath yn marw oherwydd lesau heintus.

Atal

Mae microcephaly o'r ymennydd yn afiechyd cymharol brin, er mwyn atal nad yw ei ddatblygiad yn bosibl. Os yw plentyn sydd ag anghysondeb tebyg eisoes wedi'i eni yn y teulu, mae'r arbenigwyr yn argymell bod rhieni yn cael archwiliad genetig meddygol arbennig er mwyn asesu'r risg o batholeg tebyg yn y plant canlynol.