Beth yw atal clefydau etifeddol?

meddygaeth fodern bellach wedi cyrraedd y lefel uchaf. Rhai datblygiadau a gofnodwyd yn y frwydr yn erbyn clefydau etifeddol. Fodd bynnag, ni waeth pa mor bwysig oedd hi i drin anhwylderau hyn, y flaenoriaeth yw atal. Mae'r broses hon yn cael ei wneud mewn dwy ffordd: atal ymddangosiad clefydau newydd ac atal geni plant mewn teuluoedd lle ceir problemau etifeddol. Mae llawer o bobl yn eu cyfateb â chlefydau cynhenid. Fodd bynnag, rhyngddynt mae gwahaniaeth sylfaenol. clefydau cynhenid a achosir gan nifer o ffactorau. Ar wahân i broblemau genetig y clefyd gall wasanaethu fel ysgogwyr amgylchiadau allanol, megis amlygiad i gyffuriau, ymbelydredd, ac ati .. Yn y naill achos, dylid atal clefydau etifeddol fod yn orfodol er mwyn osgoi canlyniadau difrifol yn y dyfodol.

geneteg gwerth

Mae'n werth nodi bod cyn i chi gymryd rhan mewn atal, mae angen i ddarganfod a oes problemau mewn teulu penodol. Yn hyn o beth, yn bwysig iawn ei roi ar ffactorau genetig. Er enghraifft, mae nifer o aelodau o uned cymdeithasol sefydledig bodolaeth clefydau etifeddol. Yna y aelodau eraill o'r teulu yn methu i basio archwiliad arbennig. Bydd yn helpu i nodi pobl sydd â rhagdueddiad i clefyd hwn. Bydd atal amserol a thrin clefydau genetig yn arbed llawer o drafferth i chi yn y dyfodol.

Ar hyn o bryd, mae gwyddonwyr yn gweithio ar yr astudiaeth o enynnau o rhagdueddiad i glefydau cronig. Os bydd popeth yn mynd yn dda, bydd yn bosibl i ffurfio grŵp penodol o gleifion, ac yn dechrau ymgymryd â mesurau ataliol.

Mae'r pasbort genetig

Fel y soniwyd eisoes, meddygaeth fodern yn datblygu gyda phob diwrnod fynd heibio. Mae hyn hefyd yn berthnasol i atal clefydau etifeddol. Mae arbenigwyr yn awr yn meddwl o ddifrif am er mwyn cyflwyno pasbort genetig. Mae'n cynrychioli gwybodaeth sy'n adlewyrchu cyflwr y grŵp o enynnau marcio a loci mewn unigolyn penodol. Dylid nodi bod y prosiect hwn eisoes wedi cael ei gymeradwyo ymlaen llaw, a gwledydd fel UDA a'r Ffindir, yn dyrannu buddsoddiadau ar gyfer datblygu syniadau.

Mae cyflwyno pasport genetig yn gam difrifol yn natblygiad diagnosis ac atal clefydau etifeddol. Wedi'r cyfan, y gellir ei defnyddio i nodi rhagdueddiad hawdd i glefyd a dechrau i ddelio ag ef.

Canfod duedd i glefyd

Yn gyntaf, gadewch i ni ddweud y dylai pob teulu monitro iechyd ac yn gwybod am eu anhwylderau etifeddol. Os cyfansoddi priodol a dadansoddiad pedigri, mae'n bosibl canfod rhagdueddiad teulu i glefyd penodol. Yna, gan ddefnyddio amrywiaeth o ddulliau arbenigwyr yn datgelu bodolaeth y duedd aelodau unigol o'r gymdeithas at glefyd y gell.

Yn ein tro, rydym yn agor y genynnau rhagdueddol i alergeddau, cnawdnychiant myocardaidd, diabetes, asthma, canser, clefydau gynaecolegol ac yn y blaen .. Weithiau bydd y meddyg yn gwerthuso system imiwnedd y claf ac yn canfod presenoldeb genynnau newid. Mae'n werth nodi bod y clefydau etifeddol ac cynhenid a'u atal - yn fater braidd yn gymhleth. Felly, yn gyntaf bydd angen i chi gynnal yr astudiaeth fwyaf cynhwysfawr i gael syniad am y broblem. Dylai archwiliadau meddygol yn cael eu cynnal dim ond gyda chaniatâd yr unigolyn, ac mae'n rhaid i'r arbenigwr i gynnal cyfrinachedd gwybodaeth.

Os bydd y canlyniad yr arbenigwr, hefyd trwy gytundeb, efallai eu hanfon at eich meddyg. Ac yna bydd y meddyg yn dechrau gweithio ar atal clefydau etifeddol.

Mathau o abnormaleddau a etifeddwyd

Fel unrhyw salwch arall, mae wedi ei ddosbarthiad ei hun. problemau etifeddol yn cael eu rhannu'n dri phrif fath:

1. clefydau genetig. Mae'r clefyd hwn yn ganlyniad i ddifrod DNA ar y lefel genetig.
2. clefydau cromosomaidd. Mae'r patholeg yn ymddangos mewn cysylltiad â nifer anghywir o gromosomau. Mae'r clefyd etifeddol mwyaf cyffredin o'r math hwn yw syndrom Down.
3. Clefyd â rhagdueddiad genetig. Mae'r rhain yn cynnwys diabetes, pwysedd gwaed uchel, sgitsoffrenia ac yn y blaen. D.

Fel ar gyfer y dulliau o atal clefydau etifeddol, mae yna nifer o o'r rhai mwyaf effeithiol, araith am a fydd yn cael eu trafod isod.

Adnabod y clefyd cyn geni'r plentyn

Ar hyn o bryd, mae astudiaethau o'r fath yn effeithiol iawn. Mae hyn yn ganlyniad i gyflwyno dulliau newydd o ddiagnosis cyn geni. Gyda'r dulliau hyn, daeth yn bosibl i gael eu cynghori i beidio â chael plant yn y teulu, a hyd yn oed cael erthyliad. Heb na all mesurau eithafol wneud, oherwydd mae'n rhaid canfod clefydau etifeddol yn cael eu cymryd. Fel arall, efallai y byddwch yn profi sefyllfa unsolvable, a fydd yn arwain at ganlyniadau difrifol.

Gyda diagnosis cyn-geni yn gallu rhagfynegi canlyniad beichiogrwydd gyda patholeg penodol. Wrth gynnal astudiaethau amrywiol yn gallu bod gyda thebygolrwydd mawr i ganfod problemau mewn datblygiad y ffoetws a tua phum cant o glefydau etifeddol.

Gall y rheswm dros gychwyn y diagnosis fod yn:

• adnabod clefyd penodol yn y teulu;
• clefydau penodol y ddau riant neu dim ond y fam;
• oedran y ferch (dros 35 mlynedd).

Dulliau o ddiagnosis cyn geni

Mesurau clefydau etifeddol yn cynnwys proffylacsis a dulliau o ganfod cyn-geni o glefydau. Yn eu plith mae:

1. Amniocentesis. Ei hanfod yn gorwedd yn y echdynnu hylif amniotig. Mae'r broses hon yn cael ei wneud ar 20-wythnos beichiogrwydd drwy twll yn wal yr abdomen.
2. Horionbiopsiya. Mae'r dull hwn yn cael meinwe corionig. Dylid ei ddefnyddio o'r blaen, sef yn 8-9 wythnos y beichiogrwydd. Mae'r canlyniad yn cael ei gyflawni trwy wneud twll yn y wal yr abdomen neu drwy fynediad at geg y groth.
3. Platsentotsentez. Yn yr achos hwn, mae angen i chi gael y villi y brych. Defnyddir y dull hwn ar unrhyw adeg o'r beichiogrwydd. Fel mewn achosion blaenorol, gall y villi gael trwy twll yn wal yr abdomen.
4. Cordocentesis. Mae arbenigwyr yn nodi dull hwn fel y rhai mwyaf effeithiol. Ei hanfod yw cael gwaed drwy tyllu'r y llinyn bogail. Dull cael ei ddefnyddio gan 24-25 wythnos y beichiogrwydd.

Mae astudiaeth o fenywod beichiog

Diagnosis, atal a thrin clefydau etifeddol mewn plant heb eu geni ag anableddau yn cael ei wneud drwy gyfrwng sgrinio menywod beichiog. Mae'r broses hon yn cael ei wneud mewn dau gam: canfod protein gwaed a ultrasonography y ffetws.

Mae'r weithdrefn cynhyrchu obstetregydd cyntaf neu gynaecolegwyr sydd â chymwysterau a bod ganddynt yr offer angenrheidiol. lefel protein yn cael ei wirio ddwywaith: ar 16 a 23 wythnos o feichiogrwydd.

Yr ail gam yn berthnasol dim ond os ydych yn dangos unrhyw amheuaeth o fodolaeth problemau yn y plentyn heb ei eni. archwiliad Uwchsain yn cael ei wneud orau mewn sefydliadau. Wedi hynny, cwnsela genetig yn cael ei berfformio ar y sail y mae'r dull o diagnosis cyn geni yn cael ei ddewis. Ar ôl yr holl brofion angenrheidiol yn cael ei gwblhau, bydd y tynged y beichiogrwydd yn penderfynu arbenigwyr.

Archwiliad y plentyn newydd-anedig

Beth yw atal clefydau etifeddol? Gofynnir y cwestiwn hwn gan lawer o bobl, oherwydd eu bod yn credu na ellir ei atal, ond eu bod yn anghywir. Gyda diagnosis a thrin afiechydon etifeddol yn amserol ni fydd yn rhoi cymhlethdodau a all arwain at farwolaeth.

Sgrinio - ddull poblogaidd ac effeithiol yn eithaf ar gyfer canfod y clefyd. nifer fawr o raglenni datblygu. Maent yn helpu i wneud arolwg o lun cyn-glinigol o rai clefydau. Mae ganddynt lle i fod, os yw'r clefyd yn anodd. Yna, yn achos diagnosis cynnar ac amserol, y clefyd yn gallu ei wella.

Yn Rwsia heddiw mae arfer o'r fath. Mewn rhai clinigau wedi gweithredu'r rhaglenni a thrin isthyroidedd a ffenylcetonwria diagnostig. Fel prawf, gwaed yn cael ei gymryd o'r plant yn 5-6 diwrnod o fywyd. Rhai y mae eu troseddau yn ymwneud â risg benodol. Mae plant o'r fath yn rhagnodi, lle yn lleihau'r siawns o gymhlethdodau yn sylweddol.

cwnsela genetig

cwnsela genetig yn cymorth meddygol arbenigol sy'n anelu at atal genedigaeth plant sâl. clefydau dynol etifeddol a'u atal le arbennig ymhlith anhwylderau eraill. Wedi'r cyfan, yr ydym yn sôn am blant nad ydynt hyd yn oed wedi dod i fodolaeth.

Gall cwnsela yn cael ei wneud arbenigol â chymwysterau uchel yn unig ym maes geneteg. Mae'r dull hwn yn berffaith i atal geni plant ag afiechydon etifeddol sy'n anodd eu trin. Mae'r nod o gwnsela yw penderfynu ar y risg o blentyn a aned â chlefyd etifeddol. Hefyd, mae angen i'r meddyg i esbonio i rieni bwysigrwydd y weithdrefn hon ac i gynorthwyo yn y penderfyniad.

Seiliau ar gyfer cwnsela

Atal clefydau etifeddol a ddatblygwyd ar lefel uchel, diolch i ddulliau a thechnegau newydd. cwnsela genetig yn cael ei wneud yn yr achosion canlynol:

• plentyn yn cael ei eni ag anhwylderau datblygiadol cynhenid;
• amheuaeth neu sefydlu glefyd etifeddol yn y teulu;
• priodasau rhwng perthnasau;
• os bu achosion o erthylu neu farw-enedigaeth;
• oed y fenyw feichiog (35 mlynedd);
• beichiogrwydd yn anodd a chymhlethdodau.

Mae'r meddyg yn cymryd cyfrifoldeb enfawr wrth roi cyngor, y mae'r rhybudd enedigaeth diffygiol plentyn, sicr o dioddefaint corfforol a meddyliol. Felly, rhaid i chi beidio fod yn seiliedig ar brofiadau ac ar gyfrifiadau manwl o debygolrwydd geni plentyn sâl.

casgliad

Yn aml, mae yna adegau pan fydd rhieni yn ofni i roi genedigaeth i blentyn sâl ac yn gwrthod gwneud hynny. Nid yw'r ofnau yn cael eu cyfiawnhau bob amser, ac os nad yw'r meddyg yn eu perswadio, mae'n na all teulu iach yn cael ei gynnal.

Atal clefydau etifeddol yn dechrau yn y swydd y meddyg. Ar ôl cynnal yr arbenigwr ymchwil angenrheidiol dylai esbonio'r holl naws eu rhieni, cyn iddynt wneud penderfyniad terfynol. Mewn unrhyw achos, yr oedd iddynt hwy y gair olaf. Y meddyg, yn ei dro, rhaid gwneud popeth posibl i helpu'r plentyn i gael ei eni yn iach ac i sefydlu teulu iach.