Trawsleoli Robertsonian: Disgrifiad, nodweddion a nodweddion

Mae'r gyfrol gyfan o ddeunydd genetig hymgorffori ym mhob 46 pâr o gromosomau. Mae cromosom yn hysbys o fioleg, a geir yn y niwclews gell. Mae person iach Mae gan caryoteip o 23 pâr o gromosomau diploid. Hynny yw 46 XX - cromosom gosod ferched a 46 XY - set o gromosomau gwryw. Pan fyddwch yn torri unrhyw un o'r cromosom, mae'r sylfaenol "perchennog" y cod genetig, gwahanol fathau o droseddau yn digwydd.

Nid yw Treigladau yn unigryw i bobl. newidiadau bach mewn deunydd genetig yn cyfrannu at amrywiaeth o arwyddion o natur. Yn yr hyn a elwir yn newid trawsleoli cromosomaidd cytbwys yn digwydd heb golli gwybodaeth a heb ddyblygu diangen. Mae'r rhan fwyaf aml, mae hyn yn digwydd yn ystod meiosis (adran cromosomau), yn ogystal, weithiau yn rhan o'r cromosomau yn cael eu dyblygu (dyblygu yn digwydd), ac yna y canlyniadau yn anrhagweladwy. Ond byddwn yn ystyried yn unig trawsleoli Robertsonian, eu nodweddion a'u heffeithiau.

Robertsonian drawsleoli - beth ydyw? problemau genetig y ddynoliaeth

Oherwydd rhwygo y cromosom ger y centromere mae newidiadau strwythurol yn y cod genetig dynol. Efallai y bydd y bwlch fod yn sengl, ond mae'n digwydd ar ôl tro. Un fraich o gromosom ôl yr egwyl (fraich fer fel arfer) yn cael ei golli. Ond yn dod ar draws achosion lle mae'r toriad yn digwydd ar yr un pryd mewn 2 cromosomau, breichiau byr sy'n cael eu cyfnewid. Weithiau, maent yn ddarostyngedig i dim ond y rhannau trawsleoli o'r ysgwydd. Ond breichiau byr megis o gromosomau acrocentric yn y math (os yw'r centromere rhannu'r cromosom ar breichiau hir a byr) byth yn cario gwybodaeth hanfodol. Heblaw golli elfennau o'r fath nid yw mor bwysig oherwydd y deunydd etifeddol yn cael ei gopïo i'r cromosomau acrocentric eraill.

Ond pan gwahanu y fraich fer hasio gyda breichiau byr o genyn arall, a hyd yn weddill hefyd yn cael ei sodro i'w gilydd, mae drawsleoli o'r fath bellach yn gytbwys. O'r fath "ad-drefnu" o ddeunydd genetig - mae hwn yn drawsleoli Robertsonian.

Ymchwiliais a disgrifiodd y math hwn o drawsleoli W. Robertson yn 1916. A'i enw ei alw ac anomaledd. Gall trawsleoli Robertsonian arwain at ddatblygu canser, ond efallai na fydd yn effeithio ar y golwg a iechyd y cludwr. Fodd bynnag, mae'r plentyn yn y rhan fwyaf o achosion, os yw un rhiant y trawsleoli, geni ag anableddau.

treiglad Pa mor gyffredin?

Oherwydd gwelliannau mewn technoleg a datblygu geneteg fel gwyddor, heddiw ei bod yn bosibl i wybod o flaen llaw os oes annormaleddau yn y caryoteip y plentyn heb ei eni. Mae bellach yn bosibl cynnal yr ystadegau: pa mor aml mae anghysondeb genetig? Yn ôl data cyfredol, trawsleoli Robertsonian yn digwydd mewn un allan o fil o newydd-anedig. Mae'r rhan fwyaf yn aml yn cael diagnosis trawsleoli o gromosom 21.

trawsleoli cromosomaidd bach oes unrhyw fygythiad i'w dygiedydd. Ond pan mae'n effeithio ar elfennau pwysig o'r cod, efallai y bydd y plentyn yn cael ei eni yn farw neu'n marw o fewn ychydig fisoedd, megis, er enghraifft, yr achos gyda'r y Patau syndrom. Ond syndrom Patau yn digwydd yn anaml iawn. Rhywle 1 mewn 15,000 o enedigaethau.

Ffactorau sy'n cyfrannu at ymddangosiad trawsleoli mewn cromosomau

Yn natur, mae treiglad digymell, hy, ddiachos. Ond mae'r amgylchedd yn gwneud ei hun addasiadau i ddatblygiad genom. Mae nifer o ffactorau yn cyfrannu at newidiadau mutational amlach. Gelwir y ffactorau hyn yn cael eu mwtagenig. Hysbys gan y ffactorau canlynol:

• effaith canolfannau nitrogenaidd;
• biopolymerau DNA estron;
• mamau cymeriant alcohol yn ystod beichiogrwydd;
• effaith firysau yn ystod beichiogrwydd.

Y trawsleoliad mwyaf cyffredin yn digwydd o ganlyniad i effeithiau niweidiol ymbelydredd ar y corff. Mae'n effeithio ar ymbelydredd uwchfioled, protonau a pelydr-X, a phelydrau gama.

Sy'n amodol i newid cromosom?

Ymgymryd trawsleoli o gromosom 13, 14, 15 a 21. Y mwyaf poblogaidd a pheryglus trawsleoli - mae drawsleoli Robertsonian rhwng cromosomau 14 a 21.

Os o ganlyniad i ffurfiau meiosis cromosom ychwanegol (trisomy) ffetws gyda drawsleoli o'r fath, bydd y plentyn yn cael ei eni â syndrom Down. Mae'r un achos yn bosibl os Robertsonian trawsleoliad wedi digwydd rhwng cromosomau 15 a 21.

Trawsleoli band cromosom D

Robertsonian cromosom trawsleoli Grŵp D yn effeithio cromosomau yn unig acrocentric. Cromosomau 13 a 14 yn ymwneud â trawsleoli mewn 74% o achosion, ac fe'u gelwir yn trawsleoli anghytbwys, sydd yn aml ganlyniadau peryglus am oes, nid yn cael eu.

Fodd bynnag, mae un amgylchiad a all gyd-fynd anghysonderau o'r fath. Gall drawsleoli Robertsonian 13, 14 mewn dynion yn arwain at ffrwythlondeb nam ar y cludwr gwrywaidd (45 xy set cromosomau). Oherwydd y ffaith bod, o ganlyniad i golli ddwy fraich byr yn hytrach na 2 bâr o gromosomau yn aml dim ond un sydd wedi dau hyd, gametau fath ddyn ni all roi epil hyfyw.

Mae'r un trawsleoli Robertsonian 13, 14 mewn merched ac yn lleihau ei allu i gael plentyn. Misol mae menywod o'r fath, ac eto roedd yna adegau pan maent yn rhoi genedigaeth i blant iach. Ond mae'r ystadegau yn dal i ddangos ei fod yn brin. Yn y bôn, nid yw eu plant yn hyfyw.

Mae canlyniadau trawsleoli

Rydym wedi canfod bod rhai newidiadau strwythurol yn eithaf normal ac nid ydynt yn bygwth. uned trawsleoliad Robertsonian ei bennu yn unig gan y dadansoddiad. Ond mae'r ail-trawsleoli yn y set o genhedlaeth nesaf o gromosomau sydd eisoes yn beryglus.

Efallai y trawsleoli Robertsonian 15 a 21 ar y cyd â newidiadau strwythurol eraill hyd yn oed fod yn drychinebus. Holl ganlyniadau newidiadau strwythurol penodol yn y caryoteip a ddisgrifir yn fanylach. Dwyn i gof bod y caryoteip - mae'n gynhenid yn y set unigol o gromosomau yn y niwclews.

Trisomy a thrawsleoli

Ar ben hynny Geneteg trawsleoli ynysig annormaledd megis gromosom trisomy. Trisomy golygu bod caryoteip y ffetws wedi gosod un o gromosomau triploid yn hytrach na'r 2 gopi digwydd weithiau trisomy mosaig. Dyna set triploid o welwyd nid ym mhob celloedd y corff.

Trisomy gyfuno â trawsleoli Robertsonian yn arwain at ganlyniadau difrifol iawn: fel syndrom Patau, Edwards a syndrom Down yn fwy cyffredin. Mewn rhai achosion, y set o anghysonderau yn arwain at golli'r babi yn y cyfnodau cynnar.

syndrom Down. amlygiadau

Dylid nodi bod y trawsleoli cynnwys cromosomau 21 a 22 yn fwy sefydlog. Nid yw anghysonderau o'r fath yn angheuol, yn cael eu hanner-angheuol, ond yn syml yn arwain at anableddau datblygiadol. Felly, trisomy 21 mewn cyfuniad â drawsleoli Robertsonian yn y caryoteip yn y dadansoddiad o'r caryoteip ffetws - yn sicr "arwydd" o syndrom Down, clefyd genetig.

syndrom Down yn cael ei nodweddu gan y ddau anableddau corfforol a meddyliol. Darogan bywyd pobl hyn yn ffafriol. Er gwaethaf clefyd y galon a rhai newidiadau ffisiolegol yn y sgerbwd, ac mae eu corff yn gweithio fel arfer.

Mae nodweddion nodweddiadol o'r syndrom:

• wyneb gwastad;
• tafod chwyddo;
• llawer o groen ar y gwddf, yn mynd i blygu;
• clinodactyly (crymedd y bysedd);
• epicanthus;
• clefyd y galon yn bosibl mewn 40% o achosion.

Mae pobl sydd â syndrom hwn yn araf yn dechrau i fynd, i ddweud y geiriau. A hefyd i ddysgu yn fwy anodd na phlant eraill o'r un oedran.

Eto maent yn gallu gweithio cynhyrchiol yn y gymuned a chyda rhywfaint o gymorth a gwaith priodol gyda'r plant hyn maent yn cael eu cymdeithasoli dda yn y dyfodol.

syndrom Patau

Mae'r syndrom yn llai cyffredin na syndrom Down, ond mae'r diffygion o wahanol fathau â phlentyn o'r fath yn fawr iawn. Mae bron i 80% o blant â diagnosis hwn yn marw o fewn 1 blwyddyn oed.

Yn 1960 bu'n astudio anghysondeb hwn a darganfod achosion genetig o fethiant Klaus Patau, er iddo yn 1657 disgrifiodd y syndrom T. Bartolini. Mae'r risg o anhwylderau hyn yn cael ei gynyddu mewn merched sy'n rhoi genedigaeth i blentyn ar ôl 31 mlynedd.

Mae'r plant hyn yn niferus namau corfforol gyfuno â datblygu seicomodurol difrifol. Nodweddiadol o'r syndrom:

• microseffali;
• dwylo annormal, yn aml yn ffurfio bysedd traed ychwanegol;
• clustiau set isel siâp afreolaidd;
• gwefus hollt;
• gwddf byr;
• llygaid cul;
• amlwg "suddedig" pont;
• diffygion yr arennau a'r galon;
• gwefus neu daflod hollt;
• Beichiogrwydd Dim ond un rhydweli wmbilig.

Mae nifer fach o oroesi babanod cymorth meddygol. A gall maent yn dal i fyw yn hir. Ond mae anomaleddau cynhenid yn dal i effeithio ar natur bywyd a'i gryno.

syndrom Edwards

Trisomy 18 drawsleoli cromosom yn y cefndir yn arwain at Edwards Asperger. Mae'r syndrom yn llai adnabyddus. Gyda hyn diagnosis plentyn prin sydd wedi goroesi i chwe mis. Nid yw cyfraith detholiad naturiol yn caniatáu i dyfu yn sylweddol ag anableddau lluosog.

Yn gyffredinol, mae nifer y gwahanol diffygion yn y syndrom Edwards - tua 150 yn bresennol bibellau gwaed Camffurfiadau, y galon, organau mewnol. Bob amser yn bresennol mewn babanod hyn hypoplasia yr serebelwm. Ceir anghysondebau o strwythur y bysedd. Yn aml iawn, mae anghysondeb o'r fath yn unigryw yn ymddangos fel anffurfiad droed.

Pa brofion penderfynu annormaleddau yn y groth?

Ar gyfer dadansoddi caryoteip yn angenrheidiol ffetws i gael deunydd - celloedd ffetws.

Mae nifer o ddadansoddiadau. Goleuo sut y mae'n digwydd.

1. samplo filws corionig. Mae'r dadansoddiad yn 10 wythnos. Mae'r villi - yw'r brych gronynnau uniongyrchol. Bydd y gronyn o ddeunydd biolegol ddweud popeth am ddyfodol y ffrwythau.

2. Amniosentesis. Gyda'r nodwydd yn cael ei gymryd ychydig o gelloedd ffetws, a hylif amniotig. Maent yn cael eu cymryd yn bennaf yn wythnos 16 y beichiogrwydd, ac ar ôl ychydig wythnosau, gall y cwpl gael y wybodaeth fanwl am les y plentyn.

Ar y dadansoddiad hwn yn cael eu hanfon at famau gyda risg o ddarparu plentyn ag anableddau cynyddu. Fel arfer dadansoddiad genetig cyfeirio parau hynny lle:

1) yn erthyliadau unexplainable;

2) nad yw'r pâr wedi gallu i feichiogi plentyn;

3) yn y teulu yn bresennol yn y natur cyfathrebu sy'n perthyn yn agos.

Gall y bobl ifanc yn cael trawsleoli Robertsonian o rai cromosomau. Ac felly dylent ymlaen llaw i wneud y dadansoddiad ar caryoteip i wybod beth yw'r siawns i gario ac yn rhoi genedigaeth i faban iach.