Syndrom Waardenburg: arwyddion, achosion, math o etifeddiaeth

Un o'r grwpiau o glefydau yw patholegau cynhenid. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'n amhosibl eu hatal. Amodau o'r fath yn cael eu cydnabod ar ôl genedigaeth y babi. Mae amlygrwydd amrywiol yn nodweddu clefydau genetig. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r rhain yn organau mewnol ac anomaleddau allanol. Un o'r patholegau cynhenid yw syndrom Waardenburg. Mae ganddi nodweddion nodweddiadol sy'n gwahaniaethu o ddiffygion genetig eraill. Mae'r rhain yn cynnwys: nam ar y clyw, lliw llygaid gwahanol, ymddangosiad cleifion penodol. Er mwyn diagnosio hyn mae angen arolwg o nifer o arbenigwyr.

Beth yw syndrom Waardenburg?

Nid yw'r clefyd hwn yn berthnasol i ddiffygion genetig prin. Ar gyfartaledd, mae nifer yr achosion o patholeg yn 1 i 4,000 o blant newydd-anedig. Gellir amau bod syndrom Waardenburg eisoes yn ifanc, oherwydd ei brif amlygiad yw ymddangosiad anarferol trawiadol y babi a cholli clyw. Disgrifiwyd y clefyd yng nghanol yr ugeinfed ganrif. Agorodd yr offthalmolegydd patholeg genetig hon o Ffrainc yn Vaardenburg. Astudiodd grŵp o blant a oedd â nodweddion o'r fath fel proffil Groeg, lliw llygaid disglair (mewn rhai achosion, yn wahanol) a byddardod. Yn ogystal, mae gan y syndrom lawer o amlygrwydd eraill, a gall y cyfuniad hwnnw fod yn wahanol.

Mae'r clefyd yn cael ei ddiagnosio yn y ddau ferch a bechgyn. Nid yw achosion yr afiechyd yn gysylltiedig â rhyw a chenedligrwydd. Mae'r risg o ddatblygu'r patholeg hon yn codi'n sylweddol os oes anghysondeb genetig yn un o aelodau'r teulu. Ar hyn o bryd, mae sawl math o syndrom Waardenburg. Mae'r dosbarthiad yn seiliedig ar newidiadau genetig.

Achosion datblygu patholeg

Un o'r clefydau cynhenid a ddarganfyddwyd yn gymharol ddiweddar yw syndrom Waardenburg. Mae'r math o etifeddiaeth y cyflwr patholegol hwn yn awtomatig yn dominyddol. Mae hyn yn awgrymu risg uchel o drosglwyddo genynnau diffygiol gan rieni i blant. Y tebygolrwydd o etifeddu y clefyd yw 50%. Mae achos datblygiad y clefyd yn dreigladau mewn rhai genynnau. Mae un ohonynt yn gyfrifol am ffurfio melanocytes - celloedd pigment. Mae mutiadau o'r genyn hwn yn achosi lliw anarferol o lygaid a heterochromia (lliwio gwahanol o ddarnau cylchgrawn).

Weithiau nid yw'r afiechyd yn gysylltiedig ag etifeddiaeth beichiog. Mewn achosion o'r fath, ni all un ddweud am ba reswm y mae newidiadau genetig wedi digwydd. Mae'n hysbys eu bod yn digwydd yn ystod y cyfnod o ddatblygu intrauterine. Mae ffactorau risg yn cynnwys patholegau heintus sy'n digwydd yn ystod beichiogrwydd. Hefyd, gall yr achos fod yn effeithiau straen, tyfu cyffuriau, arferion gwael, ac ati.

Amrywiaethau o gyflwr patholegol

Mae yna 4 math o syndrom Waardenburg. Fe'u dosbarthir yn ôl y math o etifeddiaeth a natur anhwylderau genetig. Yn fwyaf aml, mae'r math cyntaf o batholeg yn digwydd. Fe'i nodweddir gan dreiglad o'r genyn MITF a PAX3, a leolir yn yr ail gromosom. Mae'r math o etifeddiaeth yn awtomatig. Mae'r genyn PAX3 yn gyfrifol am gynhyrchu'r ffactor trawsgrifio, sydd yn ei dro yn rheoli mudo celloedd crefyddol niwral.

Arsylir yr ail fath o syndrom Waardenburg mewn 20-25% o achosion. Mae genynnau patholegol wedi'u lleoli mewn cromosomau 3 ac 8. Y cyntaf - sy'n gysylltiedig â ffurfio celloedd pigment. Yr ail sy'n gyfrifol am godio ffactorau sy'n gweithredu trawsgrifiad y proteinau.

Yn y trydydd math o glefyd mae yna groes i'r genyn PAX3. Mae'r math hwn o patholeg yn cael ei wahaniaethu gan ddifrifoldeb y llif. Yn wahanol i'r math cyntaf, nid yw'r genyn mutating yn y hetero-, ond yn y wladwriaeth homozygous. Weithiau mae cymalaethau nonsens.

Nodweddir y pedwerydd math o afiechyd gan etifeddiaeth adennill awtomatig. Y risg o drosglwyddo patholeg yw 25%. Lleolir y genyn ddiffygiol mewn cromosom 13. Mae'n ymwneud â ffurfio protein B-endothelin.

Syndrom Waardenburg: symptomau'r clefyd

Mae meini prawf mawr a bach o patholeg. Mae'r cyntaf i'w gweld yn y rhan fwyaf o achosion. Mae'r rhain yn cynnwys:

1. Heterochromy. Mae pobl â lliw gwahanol o lygaid yn ffurfio tua 1% o gyfanswm poblogaeth y Ddaear. Nid yw Heterochromia bob amser yn gysylltiedig â syndrom patholegol.
2. Offset yr ongl llygad mewnol. Gelwir y ffenomen hon yn "deledu".
3. Lliw glas llachar yr iris.
4. Cael darn o wallt llwyd.
5. Pont eang y trwyn.
6. Nam ar y clyw, mewn rhai achosion - byddardod.
7. Cyfrannau bach o ran ganol y benglog wyneb.
8. Cyfuniad o'r symptomau hyn â chlefyd Hirschsprung. Nodweddir y patholeg hon gan groes i ddyfodiad y llwybr coluddyn.

Gall symptomau bach gynnwys gwahanol symptomau. Ymhlith y rhain: contractau bysedd, gwahanu colofn y cefn, syndactyly, newidiadau yn y croen (presenoldeb nifer fawr o fyllau, lewgodermia). Yn aml, mae hypoplasia o adenydd y trwyn a gostyngiad yn y bwâu superciliary. Cyfeirir at y cyfluniad wyneb hwn fel y "proffil Groeg". Mae gan rai cleifion ddiffygion o'r fath fel "ceg y blaidd" neu "wefus llwyn".

Diagnosis o anghysondeb cynhenid

Mae pobl â gwahanol liwiau llygaid yn brin, ond nid yw'r symptom hwn bob amser yn dangos patholeg genetig. Os cyfunir symptom o'r fath â byddardod a nodweddion nodweddiadol yr ymddangosiad, yna mae presenoldeb syndrom Waardenburg yn debygol. I gadarnhau'r diagnosis, mae angen ymgynghori arbenigol. Arholiad rhwymedigaethol otolaryngologydd, offthalmolegydd, dermatolegydd. Mae'n bwysig dod o hyd i'r anamnesis etifeddol. Cynhelir arholiad genetig i gadarnhau'r diagnosis. Wedi hynny, penderfynir a oes syndrom o Waardenburg. Mae lefel y cudd-wybodaeth mewn cleifion yn normal. Mae hyn yn wahanol i'r afiechyd hwn o lawer o fatolegau etifeddol eraill.

Trin syndrom Waardenburg

Fel gyda chlefydau cromosomal eraill, nid oes triniaeth etiotropig ar gyfer syndrom Waardenburg. Nod gweithredoedd meddygon yw dileu symptomau patholeg. Mae mewnblannu'r offer cochle yn cael ei berfformio i atal byddardod. Os cyfunir y patholeg â chlefyd Hirschsprung, mae angen llawdriniaeth ar y coluddyn. Mewn rhai achosion, rhagnodir ffisiotherapi. Weithiau llawdriniaeth blastig ar yr wyneb.

Atal syndrom genetig

Mae'r tebygrwydd y bydd syndrom Waardenburg yn datblygu mewn plentyn â chlefyd un o'r rhieni yn uchel iawn. Felly, yn ystod beichiogrwydd, cynhelir archwiliad genetig y ffetws. Mae'n angenrheidiol rhag ofn bod etifeddiaeth feichiog.

Os na welwyd clefyd o'r fath mewn perthnasau, ni all atal datblygiad patholeg ni all. Er mwyn atal anhwylderau genetig, argymhellir osgoi straen a ffactorau eraill sydd ag effaith teratogenig. Mae'r prognosis am fywyd yn y patholeg hon yn ffafriol.