Syndrom Rett mewn plant: achosion, symptomau, arwyddion, triniaeth. Beth yw nodweddiadol o syndrom Rett?

Rett Syndrome - yn fath o glefyd dirywiol cynyddol a nodweddir gan CNS. Mae hwn yn patholeg prin benderfynol enetig sy'n datblygu yn bennaf mewn merched o oedran cynnar. Gellir ei briodoli i grŵp o iechyd meddwl ac anhwylderau meddyliol, gan fod y clefyd yn effeithio ar y rhannau hanfodol o'r corff: weithrediad yr ymennydd, datblygiad arferol y system gyhyrysgerbydol, y system nerfol ganolog. Ar hyn o bryd, ni all meddygon gynnig triniaeth ddigonol y clefyd, fel natur ei darddiad yn gorwedd yn y lefel foleciwlaidd a chellog.

Beth sy'n gwahaniaethu'r patholeg hwn gan y awtistiaeth adnabyddus? Beth yw'r symptomau nodweddiadol? A yw'n bosibl i wella'r clefyd gyda chymorth feddyginiaeth? Gall yr atebion i'r rhain a llawer o gwestiynau eraill i'w gweld â'r erthygl hon.

rhai ystadegau

Syndrom Rett - annormaledd genetig o natur, y credir i fod â chymeriad etifeddol. Er mwyn ymchwilio i achosion y clefyd yn fwy cywir, mae gwyddonwyr wedi am nifer o flynyddoedd cynnal dadansoddiad tiriogaethol y lledaeniad y clefyd, a lwyddodd i nodi achosion penodol y syndrom mewn plant o ardal denau ei phoblogaeth. Mae'r rhain yn "pocedi" wedi eu nodi yn Norwy, Hwngari a'r Eidal.

Dechreuodd y clefyd i fynd ati i edrych yn unig yn ystod y 15 mlynedd diwethaf. Ar hyn o bryd, mae'r gwir natur y clefyd hwn yn parhau i fod heb dderbyn diagnosis tan y diwedd. Mae gwyddonwyr o bedwar ban byd yn parhau i astudio y mater hwn, prif bwrpas sy'n cael ei ystyried marciwr biolegol chwilio cyffredinol. Yn eu barn hwy, ef a fydd yn ddiweddarach yn creu dulliau newydd ac effeithiol o driniaeth, nid yn unig o syndrom hwn, ond mae llawer o glefydau eraill natur genetig tebyg.

Yn ôl yr ystadegau 10-15 mil o blant yn cael eu geni yno, dim ond un plentyn benywaidd sydd â diagnosis o'r fath. syndrom Rett mewn bechgyn yn brin iawn ac mae'n anghydnaws â bywyd.

Mae hanes y clefyd

Ym 1954, mae'r paediatregydd Awstria enwog Andreas Rett darganfod hyn symptomau clefyd yn gyntaf. Yn ystod yr archwiliad o ddwy ferch gyda meddyg sbectrwm anhwylderau meddyliol amlwg sylwi arwyddion annodweddiadol o ddementia: llaw-gwasgu, cywasgu a bysedd gafael parhaol, rhwbio ei ddwylo fel petai'r plentyn yn eu golchi o dan y dŵr. symudiadau o'r fath yn cael eu hailadrodd gyda cyfnodedd penodol ac felly ansefydlog yng nghwmni gyflwr emosiynol, gan ddechrau trochiad llawn ac yn gorffen gyda datblygu'n sydyn sgrechian. Yn dilyn hynny, mae'r paediatregydd dechreuodd astudio y ddau achos, ac yn dod o hyd i ddarlun clinigol tebyg mewn hanesion eraill, a oedd yn caniatáu iddo i nodi patholeg yn uned ar wahân.

Erbyn 1966, yr arbenigwr diagnosis syndrom yn dal i gael 31 o ferched, ac yn cyhoeddi yn ddiweddarach canlyniadau blynyddoedd o waith ymchwil mewn nifer o gyhoeddiadau Almaeneg-iaith. Fodd bynnag, ar y pryd nad yw patholeg newydd wedi derbyn cyhoeddusrwydd eang, ond ar ôl 20 mlynedd mae wedi cael ei gydnabod ar lefel ryngwladol a chafodd ei enw "syndrom Rett" er anrhydedd y darganfyddwr.

Ers hynny, mae gwyddonwyr o gwmpas y byd dechreuodd astudio ar gyfer y clefyd gweithredol a'i etiology.

Y prif resymau

Unwaith y bydd y patholeg a gynhaliwyd yn glefyd ar wahân, mae arbenigwyr wedi dechrau i gyflwyno damcaniaethau amrywiol o achosion ei ddatblygiad. cymryd yn ganiataol y dechrau bod y clefyd yn wahanol natur genetig, sydd ar fai mwtaniad genyn. Gwyriadau o'r natur hon oherwydd presenoldeb nifer fawr o gysylltiadau gwaed yn y llinach dynol.

Ar y llaw arall, mae wedi cael ei awgrymu anomaleddau cromosomaidd fel y prif achosion y clefyd. Ydym yn sôn am bresenoldeb y rhan frangible y fraich fer y cromosom X.. Mae gwyddonwyr yn awgrymu bod hwn yn yr ardal sy'n gyfrifol am ffurfio patholeg.

ymchwil dilynol ar y pwnc wedi dangos bod cleifion â diagnosis o'r fath mewn gwirionedd mae rhai troseddau yn y cromosomau. Mae'n ffactor hwn yw prif achos o anhwylderau meddyliol, yn dal yn anhysbys.

Yr unig beth sy'n llwyddo i sefydlu union yr oes hon o'r cleifion. Yn ôl meddygon, yr aflonyddwch cynradd yn yr ymennydd yn codi o enedigaeth y plentyn, a chan y bedwaredd flwyddyn o'i fywyd y datblygiad yn dod i ben yn gyfan gwbl. At hynny, ni all y plant hyn yn datblygu yn llawn ac mewn ystyr gorfforol.

Mae'r arwyddion cyntaf o syndrom Rett

Yn ystod y misoedd cyntaf o fywyd, y newydd-anedig yn edrych yn berffaith iach, meddygon fel arfer nid oes amheuaeth o unrhyw ddrygioni. Pennaeth cylchedd hefyd o fewn y paramedrau normadol. Yr unig beth a allai fod yn arwydd clefyd, mae hwn yn flaccidity cyhyrau bach a symptomau isbwysedd. Mae'r olaf yn cynnwys tymheredd isel, ngwedd y croen ac argraffiadau llaw chwysu gormodol.

Tua 4-5 mis i ddod yn arwyddion gweladwy o oedi yn natblygiad rhai sgiliau echddygol (cropian, rholio ar y cefn). Yn ddiweddarach, plant sydd â syndrom Rett yn ei chael yn anodd i eistedd a sefyll.

Syndrom Rett: Symptomau

Ar wahân, mae angen i ganolbwyntio ar y symptomau allweddol, a oedd yn diagnosis y clefyd. Yn ymarferol meddygol, mae yna achosion lle diagnosis anghywir codi oherwydd camddehongli yr arwydd y clefyd, sy'n arwain at farwolaeth gyflym. Beth yw nodweddiadol o syndrom Rett?

• symudiadau llaw Penodol. Mewn plant ag diagnosis hwn yn raddol diflannu sgiliau dal gwrthrychau yn ei ddwylo. Yn yr achos hwn, mae cynnig ailadroddus, a nodweddir gan y shuffling parhaus y bysedd neu glapio ar lefel y frest. Gall plentyn yn brathu eich llaw neu daro nhw eich hun mewn gwahanol rannau o'r corff.
• datblygiad meddyliol. Mae'r clefyd yn cael ei nodweddu gan arafwch meddwl a diffyg gweithgarwch gwybyddol, sy'n nodweddiadol ar gyfer babanod newydd-anedig. Mae rhai babanod yn caffael sgiliau sylfaenol o siarad a chanfyddiad pobl eraill, ond yn y diwedd eu colli yn gyfan gwbl.
• microseffali Difrifol. Oherwydd gostyngiad mewn maint ymennydd pen yn raddol twf yn stopio.
• Trawiadau. Nod amgen syndrom Rett yn cael eu hystyried ffitiau epileptig.
• Datblygu sgoliosis. Annormaleddau yn y segment y cefn yn ymddangos yn hwyr neu'n hwyrach yn yr holl blant ag diagnosis hwn. Y rheswm dros y crymedd y cefn yn dystonia.

cam syndrom o ddatblygiad

Fynd yn ei flaen, mae'r clefyd yn pedwar prif gam, gan bob un ohonynt darlun clinigol nodweddiadol.

• Cam №1. Mae'r gwyriad cychwynnol mewn datblygiad plant yn dweud oed bedwar mis i tua dwy flynedd. Mewn cleifion gyda oedi twf y pen, mae gwendid yn y cyhyrau, syrthni a diffyg diddordeb yn y byd o'i gwmpas.
• Cam №2. Os yw'r baban wedi dysgu i gerdded hyd at flwyddyn neu ynganu rhai geiriau, yr holl sgiliau hyn fel arfer ar goll o un i ddwy flynedd. Yn y cyfnod hwn, mae trin penodol o ddwylo, problemau anadlu, aflonyddu ar y cydgysylltu arferol. Mae rhai plant yn cael ffitiau. triniaeth symptomatig o syndrom Rett ar hyn o bryd yn parhau i fod yn amhendant.
• Cam №3. Rhwng tair naw mlynedd ei fod yn sefydlog. Y trydydd cam yn cael ei nodweddu arafwch meddwl, anhwylderau extrapyramidal pan disodli plycio "stupor" a diffyg teimlad.
• Cam №4. Ar y cam hwn o'r clefyd fel arfer yn cael ei weld difrod di-droi'n ôl i'r system awtonomig a'r asgwrn cefn. Erbyn ddeg oed o gleifion a allai ostwng amlder ymosodiadau, ond sgil gwbl affwys o deithio annibynnol. Yn y wladwriaeth, gall plant aros am ddegawdau. Er gwaethaf wyriadau sylweddol mewn datblygiad corfforol, gan gleifion glasoed cyflawn.

Gall pob un o'r symptomau uchod yn penderfynu ar ba gam y mae syndrom Rett. Symptomau clefyd yn amrywio yn dibynnu ar gyflymder y cynnydd y clefyd a'r rhai nodweddion unigol y corff.

Sut i adnabod y patholeg?

Diagnosis y clefyd yn cael ei bennu gan ddarlun clinigol a arsylwyd. Pan fydd amheuaeth o'r clefyd hwn plant fel arfer yn cael eu hanfon at y profion caledwedd. Mae'n cynnwys profion cyflwr y ymennydd trwy fesur CT o'i weithgaredd bioelectric gan EEG ac uwchsain.

Clefyd, yn enwedig yn y camau cynnar o ddatblygiad, yn aml yn cael ei gymysgu â awtistiaeth. Fodd bynnag, mae nifer o wahaniaethau sy'n gwahaniaethu y ddau batholegau hollol wahanol.

Yn ystod y misoedd cyntaf bywyd, plant awtistig eisoes mae arwyddion nodweddiadol o'r clefyd na ellir ei ddweud am syndrom Rett. Pan anhwylder awtistig, plant yn aml yn troi at amryw o manipulations gyda gwrthrychau o gwmpas, ac mae ganddynt gras rhyfedd. syndrom Rett gwelir amlaf mewn plant anystwythder yn ei symudiadau oherwydd modur ac anhwylderau cyhyrol. Ar ben hynny, bod gydag ef ffitiau epileptig hir, arafiad twf pen ac anhawster anadlu. Felly, yr ymddygiad amserol diagnosis gwahaniaethol benderfynu ar ffurf sylfaenol y clefyd, yn ogystal â mesurau triniaeth ac adsefydlu priodol yn gywir.

therapi cyffuriau

dulliau modern o drin clefyd, yn gyfyngedig yn anffodus. Un maes allweddol o therapi - lleddfu amlygiadau symptomatig o'r clefyd a lleddfu cyflwr cleifion ifanc sy'n defnyddio cyffuriau. Pa feddyginiaethau yn cael eu rhagnodi i blant sydd wedi cael diagnosis o "syndrom Rett"? Triniaeth fel arfer yn cynnwys:

1. gwrthgyffylsiwn Derbynfa blocio epilepsi.
2. Mae'r defnydd o "Melatonin" ar gyfer rheoleiddio modd biolegol y dydd / nos.
3. Mae'r defnydd o gyffuriau i wella cylchrediad y gwaed ac ysgogi yr ymennydd.

Os ffitiau ailddigwydd ag amledd mawr, efallai y gwrthgyffylsiwn effeithlonrwydd yn isel. Yn nodweddiadol, mae plant â'r clefyd hwn rhagnodedig "carbamazepine". Mae'r teclyn hwn yn cael ei ddosbarthu fel gwrthgyffylsiwn cryf.

Ar yr un pryd, fel arfer rhagnodi "lamotrigine". Mae hyn yn golygu ymddangos yn gymharol ddiweddar mewn ffarmacoleg. Mae'n atal y treiddiad y halen Monosodium yn y brif system nerfol. Mae gwyddonwyr wedi darganfod mwy o gynnwys y sylwedd mewn hylif serebro-sbinol o gleifion â diagnosis o "syndrom Rett yw". Mae'r rhesymau am hyn ffenomen yn dal i fod yn anhysbys.

therapïau traddodiadol

Yn ogystal â thriniaeth â chyffuriau, meddygon yn argymell deiet arbennig. Mae'n cael ei wneud ar sail unigol i ennill pwysau. Dylai'r deiet fod yn gyfoethog mewn ffeibr, fitaminau a cynhyrchion maethol. Mae hyn yn gofyn bwydo yn aml (bob tair awr). bwyd o'r fath yn cyfrannu at sefydlogi y cleifion.

Mae'r driniaeth hefyd yn cynnwys tylino ac ymarferion arbennig. sesiynau o'r fath weithgarwch corfforol yn cyfrannu at ddatblygiad y coesau a'r breichiau plentyn, cynyddu hyblygrwydd o wahanol rannau o'r corff, yn ogystal ag ysgogi cyhyrau.

Mae arbenigwyr yn nodi bod y gerddoriaeth yn cael effaith fuddiol ar blant â'r clefyd hwn. Mae'n nid yn unig yn soothes, ond hefyd yn ysgogi diddordeb yn y byd o'u cwmpas.

syndrom Rett mewn plant heddiw yn cael eu trin mewn canolfannau adsefydlu arbenigol. Maent ar gael ym mron pob ddinasoedd mawr. Yma, cleifion ifanc addasu i'r byd o'u cwmpas i gynnal dosbarthiadau addysgol arbennig.

rhagolygon

I aseinio'r driniaeth angenrheidiol, gwyddonwyr o bob cwr o'r byd yn parhau i fynd ati i ymchwilio i syndrom Rett. arbenigwyr rhagolwg yn y cwestiwn hwn yn gadarnhaol. Ar hyn o bryd, gan ddatblygu bôn-gelloedd arbennig, drwy gyfrwng y gellir eu goresgyn yn ddiweddarach clefyd dychrynllyd hwn. Ar ben hynny, megis "meddygaeth" eisoes wedi ei brofi yn llwyddiannus ar lygod labordy.

Yn yr erthygl hon, dywedwyd wrthym fod yn syndrom Rett. Gall Lluniau o blant ag anableddau i'w cael mewn llyfrau cyfeirio meddygol arbenigol. Mae hwn yn glefyd prin iawn, sy'n cael ei diagnosis yn bennaf mewn merched. Os ydym yn cymharu ag arafwch meddwl, nid yw syndrom hwn yn y misoedd cyntaf bywyd yn cael ei amlygu gan arwyddion allanol. Mewn chwe mis, mae problemau gyda datblygiad seicomodurol, kid yn colli yr holl sgiliau ac yn gwbl nid yw'n ymateb i'r ffenomena a gwrthrychau o gwmpas. Gyda'r darlun clinigol yn gwaethygu dros amser. Yn anffodus, ni all y clefyd hwn yn cael ei hennill yn derfynol. meddygaeth fodern yn cynnig amrywiaeth o feddyginiaethau i leihau symptomau o'r clefyd. Yn ogystal, yn cael effaith fuddiol ar ffisiotherapi iechyd y plentyn (ymarferion, massages), hyfforddiant mewn canolfannau adsefydlu arbenigol ac ysbytai.

Rydym yn gobeithio y byddai'r holl wybodaeth a ddarparwyd yn yr erthygl hon ar y pwnc yn addas i chi i fod yn ddefnyddiol mewn gwirionedd. Aros yn iach!