Diffyg o alffa-1-antitrypsin: symptomau, achosion, diagnosis a thriniaeth

Diffyg o alffa-1-antitrypsin - clefyd o natur cynhenid, a drosglwyddir ar y lefel genetig, gyda'r syniad y plentyn. Symptomau'n dechrau ymddangos yn y dyddiau cyntaf o fywyd y babi. Gyda arwyddion clinigol yn dod yn fwy amrywiol, a chyflwr y claf yn raddol yn gwaethygu dros amser. Yn y rhan fwyaf o gleifion, meddygon diagnosis ffurf ysgyfaint o glefyd. Dim ond 12% o gleifion symptomau o feinwe afu. Nid oes gan meddygaeth fodern ddulliau penodol i drin salwch. Felly, dylai'r prif fesur cael ei anelu at arafu cynnydd y clefyd.

Beth yw Alpha-1 antitrypsin?

Mae'r protein, sydd yn gyfrifol am gynhyrchu celloedd yr iau. Oddi yno, mae'n mynd i mewn i'r llif gwaed, ac yna ei gludo i'r ysgyfaint. Pam mae angen protein hwn arnom? Ei brif swyddogaeth yw amddiffyn meinwe ysgyfaint rhag difrod i fathau eraill o broteinau - ensymau. Mae'r sylweddau hyn yn angenrheidiol ar gyfer gweithrediad a datblygiad arferol y organeb gyfan. Er enghraifft, proteasau yn gyfrifol am gael gwared bacteria o'r ysgyfaint, gan helpu i frwydro yn erbyn yr haint. Pan rhyddhau mewn symiau mawr, maent hefyd yn cyfrannu at amddiffyn yr alfeoli o amlygiad i fwg tybaco. Mae'n rhaid i'r gweithgaredd o ensymau hyn fod yn gytbwys. Yn y paramedrau digwyddiad i gynyddu elfennau pwlmonaidd yn dechrau toddi. Alpha-1 antitrypsin yn eich galluogi i addasu gweithgarwch y ensym proteas.

Sut y diffyg?

Mewn un gell cnewyllyn yn cynnwys dim ond 46 cromosomau. Mae pob un ohonynt yn cael eu rhannu yn 23 o barau. Ym mhob pâr, un cromosom etifeddwyd oddi wrth y tad, y llall - o'r fam. Mae'n strwythur edafaidd. Yn eu tro, mae pob genyn yn cynnwys dilyniant penodol o asid diocsiriboniwclëig ac mewn lleoliad penodol yn y cromosom. Mae hefyd yn rheoli swyddogaeth benodol neu berfformio eu gwaith eu hunain yn y corff. DNA yn ffurfio deunydd genetig dynol.

Annigonolrwydd genyn Alpha-1-antitrypsin yn cyd-fynd gan niwed i'r cromosom №14. Os nad yw o ddyblygu y protein yn cael ei gynhyrchu mewn symiau gofynnol, yn cael ei ffurfio diffyg. Mae hyn yn sylwedd yn cael ei roi yn y afu ac nid yw'n mynd i mewn i'r meinwe ysgyfaint. groes o'r fath yn golygu niwed i'r datblygiad alfeoli ac emffysema. protein gweddilliol yn yr afu yn hwyluso ffurfio meinwe craith. O ganlyniad i ddatblygu methiant yr afu.

mecanwaith trosglwyddo clefyd

batholegau Cyntaf nodweddu gan ddiffyg alffa-1-antitrypsin, disgrifiwyd ym 1963 gan y meddyg Danaidd Wal Erickson. Heddiw mae'n cael ei diagnosis yn anaml iawn. Fodd bynnag, mae nifer y cleifion yn cynyddu mewn dilyniant geometrig. Pam? Mae pob mater yn natur genetig clefydau. Mae'r clefyd yn cael ei etifeddu pan fo'r ddau riant yn cario'r genyn annormal. Yn ôl yr ystadegau, mae tua 1 person 25, yn cael diagnosis nam o'r fath. Os bydd y ddau bartner o'r rhyw arall gyda genyn diffygiol yn penderfynu i feichiogi, gyda thebygolrwydd uchel o'r goleuni bydd yn blentyn afiach. Hyd yn hyn, am bob 5000 o bobl, dim ond un gyda datblygiad darlun clinigol llawn. Dim ond ychydig ddegawdau yn ôl, mae'r ffigurau hyn yn ar adegau isod. Cyfarfu 20,000 o bobl gyda dim ond un genyn diffygiol. Mae'r ystadegau hyn yn dangos y graddau llawn batholegau amlhau.

Symptomau ac arwyddion o'r clefyd yn gyntaf

Mae'r darlun clinigol y broses patholegol yn cael ei bennu i raddau helaeth gan ei siâp a maint y briw. Ar gyfer rhan fwyaf o bobl, nid yw'r symptomau'n amlygu eu hunain ers degawdau. Mae eraill, ar y groes, y patholeg yn ei flaen yn gyflym. Mae'r broses hon yn cael ei imprinted amodau bywyd y claf ac yn ei ffordd o fyw.

amlygiadau Ysgyfaint yw'r clefydau mwyaf cyffredin. Ysmygwyr y maent yn ymddangos ar ôl 20 mlynedd. Mae cleifion sy'n cadw at ffordd iach o fyw, mae'r trothwy hwn yn mynd y tu hwnt gan bron i 2 gwaith (40-45 oed). Yn gyntaf, mae bod yn fyr o anadl ar ôl yr ymarfer dwys. Mae'n raddol yn arwain at ddirywiad yn y broses anadlu. Yna ymuno peswch. Mae'r clefyd yn cael ei nodweddu yn aml gan namau llidiol y llwybr resbiradol uchaf.

Diffyg o alffa-1-antitrypsin mewn plant, neu yn hytrach ei symptomau afu yn ymddangos yn y dyddiau cyntaf o fywyd. Maent yn amlygu eu hunain ar ffurf hepatitis o etiology anhysbys, clefyd melyn y croen. Erbyn 14-16 oed y rhan fwyaf o achosion clinigol eu datrys yn y cyfeiriad o leihau symptomau hepatig. Mewn rhai o'r plant yn eu harddegau arbed poenau nagging achlysurol yn y hypochondrium cywir. Mae ymddangosiad symptomau hepatig yn y risg i oedolion o ddatblygu cymhlethdodau. Mae patrwm tebyg yn cael ei nodweddu gan creithiau o'r meinwe organ, sydd wedyn yn arwain at sirosis difrifol a marwolaeth dyn.

diagnosis gwahaniaethol

Protein alffa-1-antitrypsin yn chwarae rhan bwysig yng ngweithrediad yr organeb gyfan. Mae ei fethiant yn cyd-fynd gymhlethdodau difrifol, ac weithiau yn arwain at farwolaeth person. Mae risg uwch o glefyd yn cynnwys:

• ysmygu pobl â emffysema, yn ymddangos i 45 oed;
• cleifion â panniculitis;
• nad ydynt yn ysmygu sydd â emffysema diagnosis ar ôl 45 mlynedd;
• babanod newydd-anedig gyda chlefyd melyn difrifol ac ensymau afu dyrchafedig;
• Cleifion â bronciectasis o etiology yn anhysbys.

Ar gyfer diagnosis gwahaniaethol, rhaid i'r claf roi gwaed am alffa-1 antitrypsin. Os bydd y dadansoddiad yn cadarnhau y diffyg protein, mae angen i bob aelod o'r teulu y claf i gael archwiliad meddygol llawn i ganfod genyn diffygiol. Mae'r holl weithgareddau diagnosteg eraill sy'n ceisio pennu i ba raddau y difrod meinwe. O bryd i'w gilydd, mae angen i chi eu sgrinio ar gyfer:

• asesu cyfaint ysgyfaint bywyd a chyfradd anadlu;
• diffiniad o sbirometreg;
• profion gwaed ar profion gweithrediad yr iau.

Canllawiau triniaeth

Mae emffysema ysgogi newidiadau anghildroadwy. Felly, nid yw unrhyw therapi cymhwysol yn adfer strwythur yr ysgyfaint neu wella eu perfformiad, ond gall atal y cynnydd y clefyd. Mae'r driniaeth yn eithaf drud ac yn argymell yn unig ar gyfer cleifion nad ydynt yn ysmygu sydd â dysfunction organ cymharol ddifrifol. Fe'i dangosir os bydd y dadansoddiad o Alpha-1 antitrypsin o fewn y terfyn isaf.

Rhoi'r gorau i ysmygu, defnyddio broncoledyddion - elfennau pwysig o therapi. triniaeth arbrofol gan ddefnyddio asid phenylbutyric, sy'n caniatáu i dynnu ffurfio torri o broteinau yn y hepatocytes yn dal i gael ei datblygu. Mae llawer o gleifion iau na 60 mlynedd, meddygon yn awgrymu drawsblannu ysgyfaint. Gwybodaeth am y manteision llawdriniaeth i leihau cyfaint corff gyda emffysema yn anghyson iawn.

Trin clefyd yr iau yn symptomatig. Amnewid ensymau yn y mwyafrif o achosion yn aneffeithiol, gan fod y clefyd a achoswyd gan y broses patholegol. Mae cleifion â methiant yr iau a ddangosir trawsblannu organau. Ar gyfer trin corticosteroidau a tetracyclines panniculitis ddefnyddiwyd.

outlook

Beth i'w ddisgwyl mewn cleifion sydd wedi cael diagnosis o "diffyg o alffa-1-antitrypsin"? Trin y clefyd yn golygu dim ond lleddfu cyflwr y claf. Hollol goresgyn Nid patholeg hyn yn bosibl. Mae'r prognosis yn dibynnu ar y radd o ddifrod organ. Mewn achosion arbennig o ddifrifol, mae'n anffafriol. Mae pobl yn marw o emffysema neu sirosis.

Mae gwyddonwyr o bob cwr o'r byd yn parhau i fynd ati i edrych ar y clefyd, chwiliwch am meddyginiaeth cyffredinol. Er enghraifft, yn yr Unol Daleithiau a rhai gwledydd Ewropeaidd, mae'r claf cyn cychwyn y driniaeth arbrofol a gynigir i law dros y dadansoddiad yn cadarnhau y clefyd. Alpha-1-antitrypsin, sy'n deillio o'r plasma o bobl hollol iach, mae'n cael ei weinyddu fewnwythiennol. Triniaeth yn cael ei wneud ar gynlluniau a gynlluniwyd yn arbennig. gweithdrefn o'r fath yn cael ei ailadrodd nifer o weithiau y mis. Mae'r dull hwn o driniaeth yn ddrud ac yn rhagweithiol. Yn ogystal, nid yw'n addas ar gyfer cleifion ag amlygiadau hepatig y clefyd, pan yn y broses patholegol dan sylw nid yw'n hawdd. Mewn achosion o'r fath, mae triniaeth yn cael gwared ar y symptomau salwch.

mesurau ataliol

Dulliau atal clefydau penodol, gall meddygaeth fodern gynnig. Meddygon yn argymell bod cyplau cynllunio i feichiogi, mynychu geneteg ymgynghori. Mae hyn yn arbennig o wir am rieni, un ohonynt eisoes â genyn diffygiol.

i grynhoi

Mae'r clefyd yn cael ei nodweddu gan ddiffyg proteas ysgyfaint a cronni yn y antitrypsin patholegol afu, mae'n gymharol brin. Fodd bynnag, bob blwyddyn mae nifer y cleifion â symptomau yn cynyddu gynt a chynt. Yn anffodus, nid i atal ei datblygiad yn bosibl.