Syndrom Pearson: Symptomau a Thriniaeth

Syndrom Pearson - mae hyn yn glefyd genetig prin iawn sy'n amlygu ei hun mewn babandod, ac yn y rhan fwyaf o achosion yn arwain at farwolaeth gynnar.

Hanes o ddarganfod

Enw arall am syndrom y Pearson - sef cynhenid anemia sideroblastic gyda annigonedd pancreatig allnawsiol. Mae'r clefyd yn cael ei enwi ar ôl y gwyddonydd a'i disgrifiodd yn gyntaf yn 1979 - N. A. Pirsona. Mae'r syndrom wedi cael ei gydnabod drwy arsylwi hir o bedwar o blant sydd â symptomau tebyg: maent welwyd anemia sideroblastic, nad yw'n ymateb i driniaeth safonol, mae'r diffyg swyddogaeth y pancreas allnawsiol a phatholeg o gelloedd mêr esgyrn.

Ar y dechrau, roedd y plant yn rhoi diagnosis gwahanol - syndrom Shvahmana (hypoplasia cynhenid y pancreas). Ond ar ôl edrych ar y mêr esgyrn gwaed a yn cael eu gwahaniaethau amlwg ganfuwyd, a roddodd achlysur i dynnu sylw at syndrom Pearson fel categori ar wahân.

Mae achosion o glefyd

Ymchwil i achosion y clefyd yn cymryd tua deng mlynedd. Meddygon genetegwyr yn gallu dod o hyd i nam genetig sy'n arwain at is-adran a dyblygu DNA mitocondraidd.

Er bod y clefyd yn genetig, fel arfer treiglo yn ymddangos yn ddigymell, ac mae'r baban claf yn cael ei eni i rieni berffaith iach. Weithiau mae perthynas rhwng presenoldeb clefyd y llygaid yn y fam a datblygu syndrom Pearson yn ei phlentyn.

Gall diffygion DNA yn cael ei datgelu ym mêr yr esgyrn, atsinotsitah pancreas, yn ogystal â organau nad ydynt yn brif darged y clefyd - arennau, gyhyr y galon, hepatocytes. Ar y llaw arall, mae rhai cleifion ym mhresenoldeb darlun clinigol a labordy nodweddiadol ac yn methu â chofrestru newidiadau yn y DNA mitocondraidd.

plant sâl cronni haearn yn mynd yn yr iau, sglerosis glomerwlaidd, ffurfio goden arennol. Mewn rhai achosion, mae'n datblygu ffibrosis myocardaidd, sy'n arwain at fethiant y galon.

Mae'r pancreas secretu annigonol faint o lipase, amylase a bicarbonad yn yr holl gleifion sydd â chlefyd y Pearson. syndrom atroffi amlygu meinwe chwarren a'i ffibrosis dilynol.

dulliau o diagnosis

Gyda diagnosis o hyder yn unig y gall geneteg meddygon ar ôl edrych ar y DNA mitocondraidd. Mae rôl bwysig a chwaraeir gan y dadansoddiad arferol o waed amgantol: nodi macrocytic difrifol anemia, niwtropenia a thrombocytopenia. Nodedig yw absenoldeb yr effaith o drin anemia "cyanocobalamin" a pharatoadau haearn.

Oherwydd pigiad mêr esgyrn yn gallu gweld y gostyngiad yng nghyfanswm nifer y celloedd, presenoldeb wagolion yn ymddangosiad erythroblasts a sideroblasts torchog.

symptomau clefyd

O ddyddiau cyntaf bywyd y plentyn yn cael ei amau syndrom Pearson. Symptomau o'r clefyd gyntaf mewn babanod ar ffurf anemia dinistriol, a diabetes inswlin-ddibynnol. Observed croen gwelw, syrthni, syrthni, dolur rhydd, chwydu rheolaidd, nad yw'r plentyn yn ennill pwysau. Mae'r bwyd yn cael ei bron yn Nid yw amsugno, a nodweddir gan steatorrhea. Mae symptomau diabetes, mwy o lefelau glwcos gwaed, ac mae tuedd i asidosis. Efallai mai'r datblygiad hepatig, arennol a methiant y galon.

Weithiau, yn ychwanegol at anemia, pancytopenia yn digwydd (diffyg, nid yn unig ond hefyd yn erythrocytau leukocytes a phlatennau), a fydd yn cael tuedd i gwaedu a heintiau o'r gyfran atodiad.

Triniaeth a prognosis

Yn anffodus, mae meddygon yn dal ddim yn gwybod sut i ennill y syndrom Pearson. Trin amhenodol ac mae'n darparu dim ond y canlyniadau tymor byr.

Nid yw Anemia yn barod i therapi safonol, ac yn ei gwneud yn ofynnol trallwysiadau gwaed yn aml. Ar gyfer gwella swyddogaethau pancreas rhagnodedig ensymau dderbynfa, ac ar gyfer cywiro annormaleddau metabolaidd - therapi trwyth. Mewn achosion prin trawsblaniad mêr esgyrn.

syndrom Pearson Mae prognosis yn wael: plant ar ei hôl hi mewn datblygiad corfforol, mae'r rhan fwyaf yn marw cyn ddwy flynedd. Mewn achosion prin, mae cleifion yn byw diolch mwy o amser i therapi cynnal a chadw effeithiol, ond yn ddiweddarach yn salwch bywyd yn arwain at atroffi cyhyrol nodweddiadol o syndrom Kearns-Sayre.

Mae difrifoldeb y clefyd yn dibynnu i raddau helaeth ar y radd o lesions DNA.