Syndrom Holt Oram. Syndrom o "llaw-i-galon"

Syndrom Holt - Oram - yn glefyd difrifol gyda'r math etifeddiaeth awtosomaidd, sy'n cael ei nodweddu gan namau o enynnau lluosog. Maent yn gyfrifol am strwythur anatomegol y galon a'r sgerbwd. Gelwir y clefyd yn cael ei syndrom o "llaw-i-galon."

Beth yw e?

Mae'r clefyd yn cael ei drosglwyddo trwy etifeddiaeth, mae'n cyfuno camffurfiadau o eithafoedd uchaf a chlefyd cynhenid y galon amrywiol. Mae'n bwysig cydnabod y clefyd yn gynnar yn ei ddatblygiad. I wneud hyn, yn cynnal ymchwil genetig. Maent nid yn unig yn cadarnhau'r diagnosis, ond hefyd i ragweld tebygolrwydd o afiechyd yn y cenedlaethau sydd i ddod.

arholiadau Uwchsain yn ystod beichiogrwydd yn caniatáu canfod yn gynnar o aflonyddwch mewn datblygiad ysgerbydol. Pan fydd arwyddion a nodir o glefyd a gynhaliwyd vnutriplodnoe sganio galon baban yn y groth. Fel arfer, y syndrom Holt - Oram yn cael ei bennu ar ôl geni'r babi. diffygion amheus yn y strwythur ysgerbydol harchwilio'n ofalus gan y cardiolegydd fel difrifoldeb y clefyd yn dibynnu ar y mathau cardiaidd y syndrom.

diffygion cynhenid y clefyd

Nodweddu gan annormaleddau yn strwythur y fraich a'r llaw, sy'n ymddangos ar un ochr neu ar y ddau ar yr un pryd. Mae rhywfaint o-ddatblygiad a aelod anffurfiad yn wahanol: mae'n presenoldeb tri phalanges ar un bys neu fysedd pan fawr gwbl absennol. Mae'r rhan fwyaf aml, mae hyn yn digwydd gyda'r bysedd ar ei law chwith. Mae achosion difrifol, pan fydd hypoplasia o'r radiws, neu diffyg llwyr o hynny. Mae llawer llai tebygol o ddweud: hasio gyda'i gilydd bysedd eraill, anffurfio sternum, hypoplasia o'r clavicles a llafnau ysgwydd, crymedd yr asgwrn cefn. Nid yw newidiadau Ysgerbydol yn fygythiad i fywyd dynol. Ond groes y gallu gweithredol y clefyd organ yr effeithir arnynt yn gwneud bywyd yn anodd.

Mae tua 85% o gleifion yn dioddef o glefyd cynhenid y galon: culhau ddwythell a stenosis aortig agored y rhydweli bwlmonaidd, yn groes i'r strwythur falf. dod o hyd yn aml yn nam parwydol atrïaidd cynhwynol. Mae'n wahanol o ran difrifoldeb o prin canfyddadwy i'r nam eilaidd helaeth, sydd yn ganlyniad i fethiant y galon.

etifeddiaeth dominyddol awtosomaidd

Mae'r clefyd yn cael ei nodweddu gan:

• trosglwyddo rheolaidd o glefyd o un genhedlaeth i'r llall.
• Os bydd y genyn yn proyavlyaemostyu iawn, nid yw'r clefyd yn sgip cenhedlaeth, ac olrhain yr aelodau o'r teulu ym mhob teulu.
• Mae'r genyn yn cael ei drosglwyddo o riant i blentyn. Yr eithriad yw'r tro cyntaf cafwyd achosion o'r clefyd yn y teulu o ganlyniad i treigladau digymell, sydd yn ddiweddarach hefyd yn trosglwyddo o riant sâl i epil iach.
• Yn y rhan fwyaf o achosion y clefyd yn cael ei drosglwyddo gan un llinell rhieni.
• Nid yw pawb yn y teulu a fydd yn etifeddu'r genyn clefyd: mewn aelodau o'r teulu yn iach yn cael eu geni disgynyddion heb arwyddion o'r clefyd.

• Os mam a thad y plentyn yn wahanol, neu i'r gwrthwyneb, un tad a mam yn wahanol, gall y rhiant cyffredin o blant etifeddu'r clefyd.
• Nid yw awtosomaidd dominyddol dull o etifeddiaeth yn dibynnu ar berson sy'n perthyn i ryw benodol. Mae dynion a menywod yn cael eu heffeithio clefyd yn gyfartal.

parwydol atrïaidd

Os oes ddiffyg arno, ddatblygu clefyd cynhenid y galon, y gellir eu hynysu neu eu cyfuno â chyflyrau eraill yn y galon. nam parwydol atrďaidd datblygu pan cyfathrebu agored yn cael ei ffurfio rhwng y ddau atria: chwith ac i'r dde. Os bydd claf sydd â syndrom clefyd Holt - Oram, mae ganddo fyr o anadl, murmur calon, mwy o blinder a chrebachlyd datblygiad corfforol, mae ngwedd y croen a heintiau anadlol aml. chlefyd cynhenid y galon a achosir gan patholeg hyn yn digwydd mewn tua 5-15% o gleifion, ac mewn merched yn digwydd ddwywaith yn fwy aml na dynion.

Mae'r ffaith bod y ffetws tra yn y groth, yn y septwm atrïaidd hirgrwn twll agored. Mae'n darparu cylchrediad y gwaed normal. Unwaith y bydd y baban yn cael ei eni, y twll yn y rhan fwyaf o babanod newydd-anedig yn cau. Er bod yna adegau pan na fydd hyn yn digwydd. Ond chyflawni gwaed drwy'r agoriad mor fach fel nad yw person yn teimlo yr anghysondeb ac nid oedd hyd yn oed yn amau bod ganddo un. Mae'n byw yn dawel nes henaint. Gall annormaleddau etifeddol Megis nam parwydol atrïaidd, fod o wahanol feintiau, siapiau ac maent i'w cael mewn gwahanol rannau ohono.

diffygion atrïaidd. mathau

• Mae anghysondeb y rhaniad cynradd yn fath o glustogau datblygu annormal a lleoledig yn rhan isaf o'i falfiau trikulyarnymi ger drydydd. Maent yn, yn ei dro, yn gallu bod yn afluniaidd ac yn methu i gyflawni ei swyddogaeth arfaethedig. Mae yna achosion wrth eu defnyddio yn cael ei ffurfio gyda falf septwm atriofentriglol cyffredin.
• Yn nam parwydol atrïaidd yn ei ochr eilaidd, sy'n cael ei arsylwi ar y brig neu yn ardal y fossa hirgrwn. Yn yr achos hwn, mae'r gwaed yn mynd i mewn i'r atriwm dde o'r chwith. Yn aml gelwir diffygion hyn yn cael eu uwchradd ac maent yn codi o'r diffyg argaeledd rhaniadau meinwe. Ond mae'n cadw'r patency swyddogaethol ac anatomegol y nam.

Symptomau diffygion atrïaidd

• Syndrom Holt - Oram yn uniongyrchol gysylltiedig â'r oedran y claf, maint y nam parwydol, maint y gwrthiant fasgwlaidd ysgyfeiniol. Mae llawer o gleifion â diffyg hwn yn edrych yn berffaith iach ac nid ydynt yn cwyno. Mae'r ffaith y gall y gwaed yn cael ei ryddhau o'r chwith i'r dde yn sgil ymdrech gorfforol gormodol neu blinder, nid o ganlyniad i nam. Yn y rhan fwyaf o achosion, nid yw murmur calon yn cael ei glywed. Mae hyn yn digwydd weithiau gyda nam parwydol atrïaidd arwyddocaol.

• Mae'r anghysondeb yn aml yn achos y cwymp y falf feitrol. Mae cleifion sydd â chlefyd hwn yw sŵn yn dda, neu cliciau.
• Os yw maint diffyg yn fawr iawn, mae gan berson tachycardia, diffyg anadl, twmpath galon, pan fydd y corff y ffin ymestyn i yr ochr dde. Mae'n hawdd, gan ddefnyddio eich bysedd, penderfynu ar y pulsation y rhydweli bwlmonaidd.
• nam parwydol Uwchradd mewn achosion prin, gall fod yn achos o fethiant y galon. Mae'n digwydd mewn 3-5% o gleifion, yn bennaf mewn plant o dan un flwyddyn. Os nad oes gennych llawdriniaeth, y risg o farwolaeth yn wych.

diffygion atrïaidd. rhesymau

Anghysondebau yn digwydd pan fydd rhaniadau cynradd neu uwchradd datblygu digon zndokardialnye rollers yn y cyfnod o embryonig ddatblygiad.

• Mae digwyddiad o'r diffyg yn ganlyniad i ffactorau genetig, ffisegol, amgylcheddol a heintus.
• datblygu'n annormal y rhaniad plentyn yn y groth yn cael mwy o risg mewn teuluoedd y mae eu perthnasau yn glefyd cynhenid y galon yn sâl.
• Gall feirws clefyd, a nodweddir gan fenyw feichiog achosi nam parwydol atrïaidd. Mae'n rwbela, herpes, brech yr ieir, syffilis.
• Cyffuriau ac alcohol yn ystod beichiogrwydd.
• sylweddau niweidiol yn y cynhyrchiad, arbelydru.
• Cymhlethdodau oherwydd gwenwyndra, a arweiniodd at beichiogrwydd y plentyn beryglu.

namau parwydol atrïaidd. dosbarthiad

Yn y cyfnod rhwng y trydydd i'r wythfed wythnos y beichiogrwydd yn y groth yn gosod y galon y ffetws. Os bydd rhaniad anghyflawn rhwng yr haneri cywir a chwith y galon, mae hyn yn arwain at y ffaith bod yna ddiffygion yn y septwm atrïaidd, sy'n amrywio o ran maint, nifer a lleoliad y tyllau. Dosbarthiad o glefyd cynhenid y galon yw fel a ganlyn:

• diffygion cynradd yn cael eu nodweddu gan dimensiynau sylweddol: 04:57 centimetr. Y lle ei lleoleiddio yw rhan isaf y septwm, sydd wedi ei leoli uwchben y falfiau atriofentriglol, ychydig uwch eu pennau. Nid oes ganddynt yr ymyl isaf.
• diffygion uwchradd yn cael eu ffurfio o ganlyniad i diffyg datblygu o'r rhaniadau uwchradd. Maent yn fach o ran maint ac o ran ei rhan ganolog neu yn y ceg y gwythiennau gwag yr ardal. Mae'n digwydd bod diffygion septwm ac annormal yn disgyn i mewn i'r atriwm dde gwythiennau Ysgyfaint yn cael eu cyfuno. Yn yr achos hwn, mae'r septwm interatrial cael ei gadw ar y gwaelod.
• Mae yna achosion pan fydd y diffygion cynradd ac uwchradd yn bresennol ar yr un pryd.
• Efallai y septwm Interatrial fod yn absennol. Mae hyn yn arwain at gyffredin, unig atriwm, a elwir yn y galon tri-siambr.

clefyd cynhenid y galon. diagnosteg

Os bydd y newydd-anedig yn cael ei amau o glefyd yn gofyn cardiolegydd galwad brys. Arbenigol yn edrych ar y symptomau, yn asesu natur a phwysau pwls, cyflwr holl organau a systemau. Ar ôl archwilio'r baban yn cael ei gynnal electrocardiogram, uwchsain, phonocardiogram, pelydr-x o'r galon. Mewn achos o ffurf ddifrifol o diagnosis clefyd y camffurfiadau cynhwynol ei ategu gan arolwg arall - cathetreiddio cardiaidd pan chwistrellu i mewn i'w probe ceudod.

Yn aml iawn, mae rhieni babanod ddig nad oedd y meddyg yn datgelu clefyd peryglus hwn pan sylwyd y fam feichiog trwy gydol y beichiogrwydd ynddo ef. Gall achos o glefyd cynhenid y galon fod yn:

• Lefel isel o broffesiynoldeb meddygol.
• Nid yw clefydau cynhenid bob amser yn gallu gwneud diagnosis mewn pryd oherwydd hynodion y strwythur y galon a'r pibellau gwaed y ffetws.
• Amherffeithrwydd offer meddygol.

Mae achosion o ddiffygion cynhenid y galon

namau ar y galon cynhenid mewn babanod yn ganlyniad i ddiffygion anatomegol o'r galon a'i falfiau a pibellau gwaed, a all ddigwydd yn y groth. Ar y dechrau, efallai y byddant yn anweledig, a gall fod yn ddryslyd ar gyfer y plentyn yn syth ar ôl yr enedigaeth. Clefyd y galon - yw'r diffygion mwyaf cyffredin geni mewn babanod newydd-anedig, ac maent yn cyfrif am tua 30%. Maent yn y achos mwyaf cyffredin o farwolaeth. Achosion nam parwydol atrïaidd:

• Trosglwyddwyd ystod beichiogrwydd, clefydau firaol fel rwbela, y frech goch ac eraill.
• Mae'r treiglad genetig a achosir gan y defnydd o'r fam o gyffuriau, alcohol, nicotin yn y dyfodol.
• annormaleddau amrywiol o setiau cromosomau o rieni.
• Amlygiad i ymbelydredd ïoneiddio.
• Diffyg o elfennau hybrin a fitaminau yn y diet o wraig feichiog.
• Effeithiau meddyginiaeth ar y ffetws.

Symptomau clefyd cynhenid y galon

babanod a enir gyda'r anhwylder yn wahanol. Maent yn y croen, y gwefusau, y clustiau cael lliw bluish neu las. Weithiau, ar y groes, croen baban golau a choesau yn oer. Gelwir hyn yn babanod newydd-anedig nam gwyn. Mae yna achosion wrth wrando arbenigwr amlwg yn clywed murmur y galon.

clefyd organ cynhenid yn aml iawn imperceptibly yn syth ar ôl y babi ei eni. Am 10 mlynedd, bydd y plentyn yn edrych yn berffaith iach. Ond yna bydd y clefyd yn dechrau amlygu ar ffurf las yn wyneb neu gwynnu y croen. gwyriadau amlwg Dod mewn datblygiad corfforol, bydd fyr o anadl.