Ffibrosis systig yn blentyn: arwyddion, symptomau, triniaeth

Un o'r clefydau mwyaf cyffredin sy'n cael eu hetifeddu yn ffibrosis systig. Mae'r plentyn a gynhyrchwyd gan gyfrinach pathogenig sy'n arwain at amharu ar y llwybr treulio, system resbiradol. Nodweddiadol, mae'r clefyd yn cronig ac yn aml yn amlygu ei hun, os yw'r ddau riant yn cael genyn diffygiol penodol. Os yw safle gyda treiglad mewn dim ond un o'r rhieni, ni fydd y plant etifeddu'r clefyd. Fel arfer, ffibrosis systig yn cael diagnosis yn y flwyddyn gyntaf o fywyd (neu hyd yn oed yn y groth).

Mae hanes y clefyd

ffibrosis systig mewn plant yn datblygu o ganlyniad i tarfu ar strwythur cromosom 7 (ei hysgwydd). Yn yr achos hwn, mae'r mwcws yn y corff yn dod yn fwy gludiog. Mae'n hysbys bod y gyfrinach o'r math hwn yn cael eu cwmpasu gan bron pob organau mewnol. Oherwydd y wyneb hwn yn cael ei iraidd iddynt, a byddwch yn gwahanu, mwcws ychwanegol yn glanhau iddo. Ond os ydych yn digwydd i ddamwain, secretiad gludiog marweiddio yn cronni. Mewn amgylchedd o'r fath, a micro-organebau pathogenig lluosi, gan arwain at haint parhaol. yr effeithir arnynt organau'r system dreulio Yn dilyn hynny, yr organeb yn dioddef o ddiffyg ocsigen. Am y tro cyntaf y mae'r plentyn wedi'i ffibrosis systig Disgrifiwyd yn 1938 gan D. Anderson. Tan hynny, mae nifer fawr o blant yn marw o niwmonia a chlefydau eraill sy'n cael eu hachosi gan ffibrosis systig. Mae mwy o wybodaeth am y clefyd i'r amlwg ar ddiwedd yr ugeinfed ganrif. Mae bron pob ugeinfed trigo yn ein planed - y cludwr y treiglo genyn ffibrosis systig. Nid yw'r diffyg yn gysylltiedig â arferion drwg o rieni yn ystod cenhedlu, gyda chymryd cyffuriau. Hefyd, nid ar ei bresenoldeb yn effeithio ar y sefyllfa ecolegol anffafriol. Maent yn dioddef o'r un merched a bechgyn.

ffurf o ffibrosis systig

Efallai y bydd y clefyd wedi tri siapiau sylfaenol.

• Y cyntaf un - yr ysgyfaint. Mae'n digwydd mewn tua 15-20% o nifer yr holl achosion. Nodweddu gan y ffaith bod y bronci yn dod yn rhwystredig â mwcws trwchus. Ar ôl peth amser, maent yn gallu rhwystredig yn gyfan gwbl. Y gyfrinach i ddod yn fagwrfa ragorol ar gyfer bacteria a germau. Dros amser, mae'r meinwe ysgyfaint selio, yn dod yn galed. Codennau ymddangos. Mae gwaith pellach yn yr ysgyfaint yn unig yn dirywio. Gall person yn marw o fygu.
• ffibrosis systig, gall plentyn gael, a'r ffurflen berfeddol. Yn hyn amharu ar y system dreulio, mae'r bwyd yn cael ei dreulio yn wael. amod o'r fath yn achosi datblygiad diabetes, wlser peptig, sirosis yr afu ac yn y blaen. N. Fe'i ceir mewn 5% o achosion.
• Y ffurf fwyaf cyffredin - cymysg. Mae'n cael ei diagnosis mewn 75% o gleifion â chlefyd genetig hwn.
• prin iawn (tua 1%) yn digwydd, a'r ffurf annodweddiadol.

ffibrosis systig yr ysgyfaint mewn plant

Mae'r math hwn o glefyd y cyfeirir yn aml fel y anadlu. Fel arfer, bydd y symptomau'n cael eu hamlygu yn y newydd-anedig ar unwaith. Mae ffibrosis systig yr ysgyfaint mewn plant symptomau peswch o'r fath, gwendid cyffredinol, croen gwelw. Dros amser, peswch gwell, bod gydag ef rhyddhau mwcws trwchus. prosesau trosglwyddo nwy wedi torri. A all dewhau y cynghorion y bysedd. Yn aml, plant ag ffibrosis systig, ac yn dioddef o niwmonia, sy'n digwydd mewn eithaf difrifol. meinwe anadlol effeithir llid purulent. Niwmonia yn dod yn cronig. Efallai y doreth o meinwe cyswllt yn yr ysgyfaint. Dros amser, mae yna achosion ymddangosiad o "galon yr ysgyfaint".

symptomau ffibrosis systig bwlmonaidd mewn plant ac oedolion yn debyg: zemlyanistogo lliw croen, y frest yn cael bochkopodobnuyu lunio bysedd deformed. Hefyd, mae diffyg anadl, hyd yn oed yn gorffwys. Oherwydd y gostyngiad o archwaeth a llai o bwysau ar y claf. Fodd bynnag, gall symptomau ymddangos yn llawer hwyrach. Mae hyn yn - ffurf fwy ffafriol ar gyfer y claf.

systig Cam ffibrosis yr ysgyfaint llif

Mae yna nifer o gamau yn y cwrs clefyd.

1. Y cam cyntaf yn cael ei nodweddu gan ymddangosiad peswch, fel arfer yn sych a heb poer. ac efallai y bydd yn fyr o anadl yn digwydd mewn rhai achosion. Nodwedd arbennig y cam hwn yw ei fod yn gallu para hyd yn oed ychydig o flynyddoedd (hyd at 10).
2. Yr ail gam - yw ymddangosiad froncitis yn y ffurf cronig, y newid yn y phalanges. Ymddangos dyraniad pesychu. Mae'r radd o salwch hefyd yn para cryn amser - hyd at 15 mlynedd.
3. Yn y trydydd cam cymhlethdodau yn datblygu. meinwe ysgyfaint tew, codennau ymddangos. Yn erbyn y cefndir hwn, mae'n dioddefaint a'r galon. Mae hyd y cyfnod o salwch - 3-5 mlynedd.
4. Y pedwerydd cyfnod (ychydig fisoedd) yn cael ei nodweddu gan golli'n drwm dros ben o'r system resbiradol, y galon. Y canlyniad fel arfer yn angheuol.

Mae symptomau ffibrosis systig berfeddol

Mae'r math hwn o glefyd a nodweddir gan fethiant yn y system dreulio. ffibrosis systig berfeddol mewn plentyn amlygu yn glir iawn ei hun yn y cyfnod diddyfnu. Yn yr achos hwn, mae amsugno wael o frasterau, proteinau (carbohydradau yn cael eu treulio ychydig yn well). Oherwydd y datblygiad y prosesau o bydredd yn y perfedd yn cael eu ffurfio cyfansoddion gwenwynig, chwyddo y stumog. Mae nifer sylweddol o symudiadau coluddyn yn cynyddu. Os diagnosis o "ffibrosis systig" (ffurflen enterig) mewn plant hefyd yn dioddef llithriad rhefrol. Yn aml, cleifion yn cwyno o ceg sych. Utrudnyaetsya derbyn bwyd sych. Gyda dilyniant ychwanegol o'r clefyd yn cael ei leihau pwysau'r corff.

Mae'r clefyd yn cael ei nodweddu polyhypovitaminosis ers ddyledus problemau treulio corff yn brin o fitaminau bron pob grŵp. Fel rheol, mae'r cyhyrau yn colli eu tôn, croen yn mynd yn llai elastig. Un yn fwy arwyddion nodweddiadol o ffibrosis systig mewn plant (math perfeddol) - y boen o natur wahanol yn yr abdomen. Dros amser, gall fod, a chlefyd wlser peptig, a diabetes (ffurflen cudd). Mae'r clefyd yn effeithio ar yr arennau, yr afu. Os taro gan yr afu, y cadeirydd yn dod yn ddu. Tocsinau cronedig yn y corff ac yn cyrraedd y llif gwaed i'r ymennydd. Maent yn cael effaith negyddol ar celloedd nerfol, datblygu enseffalopathi. Hefyd yn cyfrannu at y cynnydd graddol yn ffibrosis systig berfeddol dueg mewn plant. Ffotograffiaeth pathologically newid coluddyn (mewn trawstoriad) yn cael ei ddangos isod.

ffurf gymysg y clefyd

Mae'r math hwn o glefyd yn cael ei nodweddu gan arwyddion y ddau anadlol a berfeddol. Yn nodweddiadol, babanod newydd-anedig a welwyd niwmonia amlach a hir, broncitis. Ym mhob achos bron, a pheswch yn bresennol. Yn ogystal, mae ffibrosis systig cymysg mewn plant yn cyd-fynd stumog yn chwyddo, stôl fel arfer yn hylif, ei liw yn troi'n wyrdd. Mae cydberthynas o ddifrifoldeb y clefyd o'r adeg pan ymddangosodd y symptomau cyntaf. Yn gyffredinol, os bydd yr arwyddion cyntaf yn cael eu canfod yn gynnar, mae'r prognosis yn eithaf anffafriol.

ileus meconiwm

Ffibrosis systig ysgogi cynnydd yn viscosity o gyfrinachau organeb, gan gynnwys meconiwm - stôl gwreiddiol mewn plant. Mae hyn yn arwain at y rhwystr a'r coluddyn. Mae'r math hwn o'r clefyd yn digwydd ar enedigaeth pan nad meconiwm yn ymadael. Mae'r plentyn yn dod yn aflonydd, yn aml yn regurgitates (hyd yn oed gyda amhureddau bustl). Ymhellach mae stumog yn chwyddo, croen yn mynd yn welw. clefydau pellach llif yn helpu i sicrhau bod y newydd-anedig yn lleihau gweithgarwch modur yn sylweddol (os nad yw'n dod i ben). Y rheswm dros yr amod hwn yw absenoldeb trypsin. ileus meconiwm yn eithaf peryglus ac mae angen ymyrraeth lawfeddygol.

diagnosis o'r clefyd

Diagnosis o ffibrosis systig mewn plant yn cynnwys sgrinio am abnormaleddau etifeddol a cynhenid. Hefyd, prawf gwaed, wrin a rhyddhau poer. Gwifrau a coprogram. Mae'n eich galluogi i benderfynu ar y presenoldeb cynhwysion o fraster yn y feces y plentyn. system ymchwilio ac anadlol (radiograffeg, bronchography, broncosgopi). Angenrheidiol a sbirometreg, gan ei fod yn caniatáu i werthuso cyflwr swyddogaethol yr ysgyfaint. Os ydych yn amau bod ffibrosis systig (efallai na fydd symptomau mewn plant amlygu ei hun) yn cynnal ymchwil genetig. Maent yn helpu i sefydlu presenoldeb mwtaniad genyn sy'n gyfrifol am y gweithgaredd secretory yr organeb. sgrinio newydd-anedig Newydd-anedig yn cael ei berfformio (crynodiad trypsin ymchwilir mewn llecyn gwaed sych). Mae'n ddigon llawn gwybodaeth ac mae'r prawf chwys. Os bydd y pot Datgelodd ïonau sodiwm, clorin yn cynyddu swm, mae'n bosibl i siarad am fodolaeth y clefyd gyda thebygolrwydd uchel. Os bydd merch, lle mae'r teulu yn bobl sydd wedi cael diagnosis o "ffibrosis systig", disgwyl plentyn, mae'r meddygon yn argymell i archwilio yr hylif amniotig ar oedran tua 18-20 wythnos.

trin ffibrosis systig

Mae'n werth nodi bod i gael gwared ar y clefyd yn amhosibl. Fodd bynnag, gall therapi yn gwella ansawdd bywyd a'i hyd. Yn flaenorol, mae llawer o gleifion â diagnosis tebyg o farw cyn 20 oed. Erbyn hyn, fodd bynnag, gyda thriniaeth briodol ac amserol yn gallu byw yn sylweddol hirach. ffurf berfeddol angen diet arbennig. Dylai bwyd fod yn gyfoethog mewn protein (pysgod, wyau). penodwyd Yn ogystal a fitaminau cymhleth. ensymau sy'n ofynnol hefyd yn y dderbynfa ( "Creon", "pantsitrat", "festal" et al.). Mae'n werth nodi y dylai'r cyffuriau hyn yn cael eu cymryd ar hyd ei oes. Mae'r ffaith bod y driniaeth yn rhoi'r canlyniad bydd yn nodi normaleiddio stôl, colli pwysau a diffyg hyd yn oed ei dwf. poen yn yr abdomen yn diflannu, ac yn y feces yn cael eu canfod cynnwys braster.

Pryd mae angen ffurf cyffuriau ysgyfaint o'r clefyd a fydd yn hwyluso troi'n hylif o sbwtwm a bronciol adfer ymarferoldeb ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). Mae'n bwysig iawn i drin ffibrosis systig yr ysgyfaint i atal y gwaith o ddatblygu prosesau heintus yn yr ysgyfaint. effaith dda ac ymarferion anadlu arbennig. Dylid ei wneud yn rheolaidd. Ar gyfer y driniaeth y gellir ei weinyddu a gwrthfiotigau. Anghofiwch am y clefyd am gryn amser yn helpu fath ddull radical, gan fod y trawsblaniad ysgyfaint. Fodd bynnag, mae wedi ei anfanteision: mae'r risg o wrthod, gweinyddu cyffuriau sy'n atal y system imiwnedd. Yn ogystal, dylai'r claf fod mewn cyflwr ffisegol rhesymol dda. Mae'r rhan fwyaf o drawsblaniadau hyn perfformio dramor.

Argymhellion a wnaed ar gyfer cleifion sydd â ffibrosis systig

Meddygon yn argymell yn gryf bod cleifion â diagnosis hwn i wneud brechiadau amserol yn erbyn y pas, a chlefydau tebyg. Mae'n bwysig i gael gwared ar alergenau posibl: dander anifeiliaid anwes, clustogau a blancedi o bluen aderyn. Mae hefyd yn gwahardd yn llym i ysmygu goddefol. diagnosis o'r fath yn gofyn triniaeth sba plant. Os na fydd y radd o mor ddifrifol yw'r clefyd yn hanfodol, mae'r ysgol yn mynychu plentyn, clybiau chwaraeon, mae ffordd o fyw eithaf actif. Trin ffibrosis systig mewn plant o dan un flwydd oed yn cynnwys defnyddio cymysgeddau arbennig (Dietta Extra, Dietta Plus). Yn ogystal, mae'r angen i gynyddu a dos unigol o 1.5 gwaith. cyflwynwyd Yn ychwanegol i ddeiet y babi yn swm bach o halen (mae hyn yn hanfodol yn yr haf).

Dylid rhoi sylw arbennig fod bwydlen cleifion. Dylai fod yn uchel mewn braster (hufen, menyn, cig) fel amsugno maetholion torri. Hefyd, mae angen doreithiog yfed. Mae'n werth cofio bod cymryd paratoadau ensymau sy'n ofynnol bob dydd. Yn ychwanegol at y driniaeth sylfaenol y gellir ei ddefnyddio, ac o therapi traddodiadol. Hwyluso perlysiau expectoration fel malws melys, mam-a-llysfam. effaith dda ar y system dreulio yn cael dant y llew, elecampane. Ac olewau hanfodol yn cael ei ddefnyddio ar gyfer inhalations (lafant, basil, isop). Hefyd yn ddefnyddiol ac yn cryfhau cynhyrchion megis mêl.

rhagolygon

Yn anffodus, nid oedd y disgwyliad oes ar gyfer diagnosis a roddir yn uchel iawn. Ar gyfartaledd, mae cleifion yn byw am tua 30 mlynedd (yn Rwsia), neu hyd at 40 neu fwy (dramor). Fodd bynnag, mae diagnosis amserol a thriniaeth briodol yn gwella cyflwr y claf yn sylweddol. Y mwyaf anffafriol prognosis - yn y amlygiadau cynnar o ffibrosis systig (mewn babanod). Ond mae'n hysbys ac achos lle mae claf sydd â chlefyd tebyg yn byw am fwy na 70 mlynedd. Mae'r gwahaniaeth mewn disgwyliad oes yn Rwsia a gwledydd eraill oherwydd yr agwedd ariannol. Cleifion tramor yn cael cymorth gydol oes o gyflwr. Oherwydd hyn gallant fyw bywyd normal, i ddysgu, i greu teulu a chael plant. Ond ni all Rwsia yn rhoi cleifion yn ddigonol â meddyginiaethau angenrheidiol (ac ensymau hwn paratoadau, a gwrthfiotigau arbennig, a mucolytics). Dim ond nifer cyfyngedig o blant yn derbyn gofal meddygol am ddim a meddyginiaeth angenrheidiol. Mae cleifion yn aros mewn cyfrif arbennig ei fywyd cyfan. Gwahardd y digwyddiad o glefyd o'r fath dylid ymgynghori â genetegydd yng nghyfnod arall o gynllunio beichiogrwydd.

Awgrymiadau Seicolegol ar gyfer rhieni

Mae llawer o gyhoeddiadau cynllunio i gefnogi rhieni y mae eu plentyn yn dioddef o ffibrosis systig. Yn gyntaf oll, peidiwch â chynhyrfu. Mae angen i ni gael cymaint o wybodaeth am y clefyd, er mwyn helpu'r plentyn yn effeithiol i oresgyn ei ganlyniadau. Mae'n bwysig atgoffa rheolaidd am ei chariad.

Mae'r clefyd yn effeithio yn sylweddol nid yn unig y cyflwr corfforol, ond hefyd i ryw raddau ar y emosiynol. Felly, ni all yr anawsterau ei osgoi (fodd bynnag, maent yn bresennol ac yn y magwraeth plant iach). Gall rhai trin fod yn ymddiried ynddo i gyflawni a bod y claf ieuengaf. Mae arbenigwyr yn dweud, er nad yw plant yn unig yn dysgu eu salwch, ond mae hefyd yn gofalu am eu hunain, llawer gwell teimlad.

Nid yw rhieni yn teimlo ei ben ei hun yn y frwydr yn erbyn ffibrosis cystig, mae angen i chi gyfathrebu â'u teuluoedd, sydd yn wynebu problem debyg. Gellir ei wneud a fforymau Rhyngrwyd arbennig. Mae llawer o gronfeydd, gallant droi at y ddau cymorth seicolegol ac ariannol. Mae'n bwysig cofio bod diagnosis o'r fath - nid yw dedfryd. Mae llawer o bobl enwog sy'n dioddef o'r clefyd genetig, ond nid yw hyn wedi atal i lwyddo mewn bywyd. Canwr Gregory Lemarchal, actor comig Bob Flanagan (yn byw hyd at 43 mlynedd) - dim ond rhai enghreifftiau o sut i fyw a thyfu gyda diagnosis o'r fath yw'r rhain. Yn ogystal, nid meddyginiaeth yn aros yn ei unfan: ymchwil byd-eang a gynhaliwyd ar therapi genynnau o ffibrosis systig yn yr Unol Daleithiau. Os, fodd bynnag, i ymdopi â anodd eu hemosiynau, gallwch chi bob amser ofyn am help gan seicolegydd.