Treigladau Gene yn gysylltiedig â newidiadau yn nifer a strwythur cromosomau

Aros am y genedigaeth plentyn - yr amser gorau ar gyfer rhieni, ond hefyd y gwaethaf. Mae llawer yn poeni y gall y babi gael ei eni ag unrhyw anableddau, corfforol neu anableddau meddyliol.

Nid yw Gwyddoniaeth yn sefyll o hyd, mae'n bosibl i gadw llygad ar y babi bach yn ystod beichiogrwydd ar gyfer presenoldeb annormaleddau yn y datblygiad. Gall bron pob un o'r profion hyn yn dangos os yw'r holl iawn gyda'r plentyn.

Pam ei bod yn y gall yr un rhieni gael ei eni hollol wahanol blant - plant iach a phlentyn sydd ag anabledd? Mae'n diffinio genynnau. Ar enedigaeth baban anaeddfed neu blentyn ag anabledd corfforol yn effeithio ar mwtaniadau genynnau sy'n gysylltiedig â newidiadau yn y strwythur DNA. Byddwn yn siarad mwy am hynny. Gadewch i ni weld sut y mae hyn yn digwydd, mae rhai treigladau genynnau yn, a'u hachosion.

Beth yw mwtaniad?

Treiglad - newid yn y celloedd ffisiolegol a biolegol yn y strwythur DNA. Efallai y bydd y rheswm fod amlygiad (yn ystod beichiogrwydd ni all gymryd lluniau o'r pelydr-X, ar gyfer anafiadau a thorri esgyrn), pelydrau uwchfioled (amlygiad i'r haul hir yn ystod beichiogrwydd, neu fod yn yr ystafell gyda lampau uwchfioled cynnwys). Hefyd, gall treigladau hyn yn cael eu trosglwyddo a etifeddwyd oddi wrth ein hynafiaid. Mae pob un ohonynt yn cael eu rhannu'n math.

treigladau Gene â newidiadau yn strwythur neu nifer o gromosom

Cromosomaidd treiglad - treiglad lle strwythur a nifer y cromosomau newid. Efallai y rhanbarthau cromosomaidd ddisgyn neu ddwbl, symud i barth nonhomologous, troi oddi wrth y norm am gant wyth deg gradd.

Mae achosion o'r fath treiglad - yn torri o dan krossengovere.

treigladau Gene yn gysylltiedig â newid yn strwythur y cromosom neu eu nifer, yn achosi anhwylderau a chlefydau difrifol yn y baban. Mae'r clefydau yn anwelladwy.

Mathau o treigladau cromosomau

Dim ond dau fath o treigladau cromosomaidd mawr yn wahanol: rhifiadol a strwythurol. Aneuploidy - yw nifer y mathau o gromosomau, hynny yw, pan fydd treigladau genyn yn gysylltiedig â newid yn nifer y cromosomau. Mae'n ymddangosiad mwy a mwy o'r olaf, colli unrhyw un ohonynt.

treigladau Gene gysylltiedig â newidiadau yn strwythur yn yr achos lle y toriad cromosom, ac aduno ar ôl hynny, torri'r cyfluniad arferol.

Mathau o gromosom rhifiadol

Gan y nifer o treigladau ar gyfran aneuploidy cromosom, hy rhywogaethau. Ystyried y prif, cael gwybod y gwahaniaeth.

• trisomy

Trisomy - yw ymddangosiad yn y caryoteip y cromosom ychwanegol. Mae'r ffenomenon mwyaf cyffredin - yw ymddangosiad y cromosom hugain. Mae'n dod yn achos y syndrom Down, neu, fel y maent yn ei alw clefyd - trisomy y cromosom hugain.

Syndrom Patau cael ei ganfod gan y drydedd a'r ddeunawfed ar gromosom diagnosis syndrom Edwards. Mae hyn i gyd trisomy awtosomaidd. Nid yw trisomies eraill yn hyfyw, maent yn marw yn y groth, ac yn cael ei golli pan fydd y erthyliad naturiol. unigolion hynny sydd wedi cromosomau ychwanegol rhyw (X, Y), - yn gynaliadwy. Mae amlygiad clinigol o dreigladau o'r fath yn isel iawn.

treigladau Gene gysylltiedig â newidiadau mewn niferoedd yn digwydd am resymau penodol. Trisomy fwyaf tebygol o ddigwydd pan fydd y gwahaniaeth y cromosomau homologaidd yn anaffas (meiosis 1). Canlyniad y gwahaniaeth hwn yw bod y ddau cromosomau yn disgyn yn unig yn un o'r ddau epilgelloedd, ac mae'r ail yn wag.

Yn llai cyffredin, gall fod yn nad ydynt yn datgysylltiad o gromosomau. Gelwir y ffenomen yn groes i'r anghysondeb rhwng chromatids chwaer. Mae'n digwydd mewn meiosis 2. Mae hyn yn wir pan fydd dau cromosomau union ymgartrefu yn un gamet, gan achosi sygot trisomic. Ceir Nondisjunction yn ystod camau cynnar y broses malu wy sydd wedi ei ffrwythloni. Felly, clôn gelloedd mutant a all gwmpasu rhan mwy neu lai o'r feinwe. Weithiau mae'n amlygu ei hun yn glinigol.

Mae llawer o'r cromosom hugain yn gysylltiedig â'r oedran y fenyw feichiog, ond mae ffactor hwn hyd heddiw nid oes tystiolaeth glir. Rhesymau dros beidio ymwahanu cromosom, yn parhau i fod yn anhysbys.

• monosomy

Gelwir Monosomy diffyg unrhyw o'r autosomes. Os digwydd hyn, yna yn y rhan fwyaf o achosion, mae'n amhosibl i ddwyn ffrwyth, genedigaethau cynamserol yn digwydd yn y camau cynnar. Eithriad - monosomy oherwydd y cromosom hugain. Y rheswm bod yna gallai monosomy yn ddi-datgysylltiad o gromosomau, a cholli cromosomau yn ystod anaffas ei ffordd i mewn i'r cawell.

Drwy monosomy cromosomau rhyw canlyniadau mewn ffetws y mae'r caryoteip XO. amlygiad clinigol o'r caryoteip - syndrom Turner. Wyth deg y cant o'r achosion allan o gant monosomy ymddangosiad y cromosom X. oherwydd groes Daddy meiosis babi. Mae hyn yn ganlyniad i nondisjunction X ac Y cromosomau. Yn y bôn, mae'r ffrwyth y caryoteip XO ei ladd yn y groth.

Yn ôl y trisomy cromosomau rhyw wedi ei rannu yn dri math: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. syndrom Klinefelter yn trisomy 47 XXY. Gyda cyfle caryoteip fath i ddwyn plentyn wedi'i rannu 50-50. Gall achosi syndrom hwn fod yn nondisjunction o gromosom X, neu X ac Y spermatogenesis nondisjunction. Gall yr ail a'r trydydd garyoteipiau dim ond yn digwydd yn un o'r miloedd o fenywod beichiog, eu bod yn ymarferol nid ydynt yn digwydd yn y rhan fwyaf o achosion, arbenigwyr o hyd yn eithaf trwy ddamwain.

• polyploidedd

Mae hyn yn treigladau genyn sy'n gysylltiedig â newidiadau yn y set haploid o gromosomau. Gall y rhain gael eu pecynnau deirgwaith a pedwarplyg. Triploidau wedi diagnosis mwyaf cyffredin yn unig pan oedd erthyliad naturiol. Bu nifer o achosion lle mae'r fam yn llwyddo i wneud baban o'r fath, ond maent i gyd yn marw cyn cyrraedd yr oedran a'r mis. triplodii Mecanweithiau o treigladau genynnau rhag ofn achosi a gwasgariad gyflawn o nondisjunction setiau cromosom naill ai celloedd germ benywaidd neu wrywaidd. Hefyd, gall y mecanwaith gyflwyno ffrwythloniad dwbl o'r wy. Yn yr achos hwn, mae dirywiad y brych. Gelwir y ailenedigaeth yn feichiogrwydd molar. Yn nodweddiadol, mae'r newidiadau hyn yn arwain at ddatblygu anhwylderau meddyliol a ffisiolegol, erthylu babi.

Pa treigladau genyn yn gysylltiedig â newid yn strwythur y cromosom

Mae'r newidiadau strwythurol yn o ganlyniad i doriad cromosomaidd (torasgwrn) cromosom. O ganlyniad i'r cromosomau hyn yn gysylltiedig, gan dorri ei ymddangosiad blaenorol. Gall y rhain fod yn addasiadau anghytbwys a chytbwys. Cytbwys yn cael unrhyw warged neu brinder o ddeunydd, fodd bynnag, nid yn cael eu dangos. Gallant digwydd dim ond yn yr achosion hynny lle mae dinistr y cromosom oedd genyn sy'n swyddogaethol bwysig ar y safle. Mewn cyfres gytbwys o gametau yn ymddangos yn anghytbwys. O ganlyniad i hyn ffrwythloni gamet achosi ymddangosiad ffetws gyda set cromosom anghytbwys. Gyda'r set hon y ffetws yn codi nifer o gamffurfiadau ymddangos batholegau difrifol.

Mathau o addasiadau strwythurol

treigliadau Gene yn digwydd ar y lefel o ffurfiant gamet. Nid yw Er mwyn atal y broses hon yn gallu, nac ni all yn sicr yn gwybod bod treigladau o'r fath yn digwydd. addasiadau strwythurol yn cael sawl math.

• dileadau

Mae'r newid hwn o ganlyniad i golli rhan o gromosom. Unwaith y bydd y bwlch hwn yn dod yn cromosom byrrach, ac mae ei rhan toredig yn cael ei golli yn y rhaniad celloedd pellach. dileadau gwagleol - mae hyn yn wir pan fydd un cromosom yn cael ei dorri mewn sawl lle. Mae'r cromosomau yn nodweddiadol yn cynhyrchu ffetws nonviable. Ond mae yna achosion lle plant wedi goroesi, ond mae ganddynt oherwydd y set hon o gromosomau yn syndrom Wolf-Hirschhorn, "crio cath."

• dyblygu

Mae'r rhain treigladau genyn yn digwydd ar y lefel o drefniadaeth dwbl DNA. Yn syml ni all dyblygu fod yn achos annormaleddau o'r fath sy'n achosi dileadau.

• drawsleoli

Trawsleoliad yn digwydd o ganlyniad i drosglwyddo deunydd genetig o un cromosom i'r llall. Os oes rhwyg mewn sawl cromosomau ac maent yn cyfnewid segmentau, mae'n dod yn achos o drawsleoli retsiproktnoy. Mae gan y caryoteip y trawsleoli dim ond pedwar deg chwech cromosomau. Mae'r un peth iawn trawsleoli yn unig ddatgelwyd gan ddadansoddiad manwl ac astudio cromosomau.

Newidiadau yn y dilyniant niwcleotid

treigladau Gene yn gysylltiedig â newid yn y drefn niwcleotid, o'i fynegi mewn addasu strwythur rhai rhannau o DNA. Drwy effeithiau treiglo o'r fath yn cael eu rhannu'n ddau fath - heb newid ffrâm a shifft. Gwybod yn union beth sy'n achosi newidiadau o DNA, mae angen ystyried pob math ar wahân.

Ffrâm sifft treiglo, heb

Mae'r treigladau genyn yn gysylltiedig â newid ac amnewid parau o fasau yn y strwythur DNA. Os na fydd dirprwyon o'r fath yn colli hyd DNA, ond gellir ei golli a disodli asidau amino. Mae posibilrwydd bod y strwythur y protein yn cael ei gynnal, bydd yn gwasanaethu fel y degeneracy y cod genetig. Ystyried manylion ddau opsiwn: y lle a heb dirprwyon asid amino.

Treiglad drwy ddisodli asidau amino

Disodli gweddillion asid amino yn y polypeptid elwir treigladau missense. Yn y moleciwl hemoglobin mae pedair cadwyn ddynol - dau "a" (mae wedi ei leoli yn y cromosom ar bymtheg), a dau "b" (codio yn y cromosom ar ddeg). Os "b" - amrediad normal, ac mae yna gant pedwar deg a chweched gweddillion asid amino yn ei strwythur, ac mae'r chweched yn glutamic, mae'r hemoglobin yn normal. Yn yr achos hwn, yr asid glutamic i gael ei hamgodio GAA tripled. Os oherwydd treigladau GAA GTA disodli, yn lle asid glutamic yn y moleciwl haemoglobin valine ei ffurfio. Felly, yn hytrach na'r haemoglobin normal HbA ymddangos haemoglobin hbs arall. Felly, bydd y amnewid un asid amino, a niwcleotid sengl achosi clefyd difrifol difrifol - anaemia cryman-gell.

Mae'r clefyd yn cael ei amlygu gan y ffaith bod celloedd coch y gwaed yn cael eu llunio fel cryman. Fel y cyfryw, nid ydynt yn gallu cyflawni ocsigen yn iawn. Os ar y lefel cellog yn homosygaidd fformiwla hbs / Byrddau Iechyd, mae'n arwain at farwolaeth plentyn yn y plentyndod cynnar. Os bydd y fformiwla HbA / Byrddau Iechyd, y celloedd coch y gwaed yn cael ffurf gwan o newid. Mae'r newid bychan yn ansawdd defnyddiol - ymwrthedd i malaria. Yn y gwledydd hynny lle mae risg o falaria contractio yr un fath ag yn yr oerfel Siberia, newid hwn mae gan ansawdd defnyddiol.

Treiglad o asidau amino, heb eu dychwelyd

dirprwyon niwcleotid heb gyfnewid asidau amino a elwir seymsens treigladau. Os bydd y rhanbarth DNA amgodio y "b" - bydd cylched yn cael ei ddisodli mewn GAA GAG, yna oherwydd y ffaith bod y cod genetig a fydd yn fwy na, ailosod asid glutamic ni all ddigwydd. Nid yw strwythur y gadwyn yn cael ei newid, ni fydd y erythrocytau yn addasiadau.

treiglad frameshift

Mae'r treigladau genyn yn gysylltiedig â newid yn hyd y DNA. Gall hyd yn llai neu fwy, yn dibynnu ar y golled neu ychwanegu barau niwcleotid. Felly, strwythur cwbl cyfan y protein yn cael ei newid.

Gall atal Intragenic ddigwydd. Mae hyn yn ffenomen yn digwydd pan mae lle dau treigladau sy'n gwneud iawn â'i gilydd. Dyma'r adeg o ymuno parau niwcleotid ar ôl un wedi ei golli, ac i'r gwrthwyneb.

treigladau lol

Mae hwn yn grŵp arbennig o treigladau. Mae'n anghyffredin, yn ei hachos hi, mae ymddangosiad codonau stop. Gall hyn ddigwydd yn y colli parau o fasau, ac yn eu derbyn. Pan fydd codonau stop, y synthesis polypeptidau yn stopio yn gyfan gwbl. Felly gall ffurfio alel null. Ni fydd yn cyd-fynd ag unrhyw un o'r proteinau.

Mae y fath beth â atal intergenic. Mae hwn yn ffenomen lle mae'r treiglad un genyn yn atal treigladau yn y llall.

boed yn cael eu canfod newidiadau yn ystod beichiogrwydd?

Gall treigladau Gene gysylltiedig â newidiadau yn y nifer o gromosomau yn y rhan fwyaf o achosion yn cael ei benderfynu. I gael gwybod a yw'r namau geni yn natblygiad a phatholeg, yn ystod wythnosau cyntaf y beichiogrwydd (10-13 wythnos) sgrinio a ragnodwyd. Dyma gyfres o arolygon syml: ffens ar samplau gwaed o'r bys a wythïen uwchsain. Ar uwchsain ffetws trin yn unol â'r paramedrau pob eithafoedd, y trwyn a'r pen. Mae'r paramedrau mewn diffyg cydymffurfio cryf yn dangos bod gan y babi diffygion mewn datblygiad. I gadarnhau neu wadu y diagnosis yn seiliedig ar ganlyniadau prawf gwaed.

Hefyd, o dan oruchwyliaeth agos o feddygon yn famau yn y dyfodol, babanod a allai fod â treiglad ar y lefel genetig, yn cael ei etifeddu. Hynny yw, y rhai menywod, perthnasau ohonynt yn achosion o blentyn ag anableddau meddyliol neu gorfforol, a nodwyd Down syndrom, Patau a chlefydau genetig eraill.