Syndrom glöyn byw: bullosa Epidermolysis

Epidermolysis bullosa (EB), neu fel y'i gelwir, syndrom glöyn byw - mae hwn yn anhwylder etifeddol prin iawn. Gelwir y plant hyn yn cael eu plant â ieir bach yr haf. Os yr enw hwn ydych yn cael rhai cymdeithasau diddorol, nid yw'r clefyd ei hun yn ddeniadol. Yn wir, cleifion â bullosa Epidermolysis treulio eu bywydau cyfan mewn cosb boenus. Y rheswm - eu croen, bregus fel adenydd pili pala.

Yn anffodus, mae'r clefyd yn "syndrom glöyn byw" Ni ellir ei ddiheintio. Oherwydd ei fod yn rhan annatod o lefel genetig. Mae angen gofal arbennig i blant o'r fath: yr amgylchedd cwbl meddal, dillad ac esgidiau. Yn Rwsia, nid yw clefyd anwelladwy hwn hyd yn oed yn cynnwys yn y rhestr o'r clefydau mwyaf prin. Fodd bynnag, mae cronfa arbennig i helpu plant Butterfly "Bella."

Bob blwyddyn mae llawer o arian yn cael ei roi i'r gronfa, er mwyn rhywsut helpu plant sydd â chlefyd "syndrom glöyn byw". Gall ffotograffau o gleifion yn cael eu gweld yn yr erthygl hon, ac yn y llenyddiaeth feddygol gwyddonol. Fodd bynnag, nid yw gwybodaeth am bullosa Epidermolysis wedi derbyn dosbarthiad priodol yn Rwsia a CIS wledydd.

Clefyd "syndrom glöyn byw" yn hysbys i'r cyhoedd yn gyffredinol. Ychydig gall hyd yn oed ynganu ei enw cymhleth - Epidermolysis bullosa. Fodd bynnag, mae plant hyn yn cael ar hyd a lled Rwsia a CIS wledydd. Mae pob un o'r cleifion gyda'r un broblem: nid yw meddygon lleol yn gwybod sut y maent yn ei wneud, mae'r diagnosis yn "rhyw", ac nid ydynt bob amser yn ffyddlon i'r mathau o'r clefyd. Ac weithiau ei fam hyd yn oed yn cuddio y plant hyn, sy'n arwain at eu marwolaeth o ganlyniad i ofal amhriodol.

syndrom ieir bach yr haf yn cael ei nodweddu gan ymddangosiad y swigen brech ar y croen dynol. Yn dibynnu ar y swigod yn y mathau canlynol o Epidermolysis Bullosa (EB):

1. Syml. Mae'n cael ei ffurfio ar yr ardaloedd uchaf y croen. Mae'r croen yn tewychu ar y cledrau a'r gwadnau y traed. Gall swigod gael eu ffurfio hyd yn oed yn y geg.
2. Border. Mae'n ymddangos ar y gyffordd croen-epidermaidd. Yn swigod clefyd difrifol y gall ymddangos ar y waliau y oesoffagws, coluddion a llwybr cenhedlol-droethol.
3. Dystroffig. Swigod yn ymddangos ar y pen-gliniau, dwylo, y penelinoedd, pilennau mwcaidd, yn gallu effeithio ar yr oesoffagws, achosi problemau twf a maeth. Mae'r math hwn hefyd yn cael ei nodweddu gan gyfuniad o bysedd a bysedd traed.

glöyn byw Syndrom - y canlyniad ffurfio amhriodol o'r protein yn y croen, neu ei absenoldeb. Hefyd, efallai y achos y clefyd fod yn ddigymell treiglad genyn.

Ar enedigaeth, croen blentyn sâl llithro fel groen neidr. Wrth gwrs, mae hyn yn achosi adwaith sioc yn y fam. Mae llawer yn syml yn gwrthod plant sâl yn dal i fod yn y ward mamolaeth. Ond mae'r siawns o oroesi y plentyn gyda'r bullosa Epidermolysis clefyd mewn cartref plant bron yn sero. Mae'r rhan fwyaf o'r plant yn farw yn y gofal anghywir. Wedi'r cyfan, mae angen i'r plant hyn i drin yn ofalus iawn.

Y cyfnod mwyaf anodd yn y cleifion - mae hyn yn oed hyd at 3 blynedd. Yn raddol, gyda'r gofal iawn, croen coarsens. Mae plant bach wrth geisio gropian holl pengliniau heb y croen a'r dwylo. pothelli Croen a pilio i ffwrdd, gan achosi poen difrifol. Ni all plant o'r fath hyd yn oed yn ysgwyd llaw fel person cyffredin. Gyda tyfu i fyny, maent yn raddol yn dysgu i amddiffyn eu hunain. Ar 3 oed o fywyd yn dod yn haws.

Fodd bynnag, mae cleifion â ffurf ddifrifol o Epidermolysis Bullosa ddyddiol dioddef poen a chosi difrifol, na fydd yn helpu hyd yn oed gwrth-histaminau. Yn ogystal, mae pob tri diwrnod, rhaid iddynt ddioddef y dresin angenrheidiol ac yn boenus. Mae'r plant hyn, fel pob arall salwch terfynol, yn arbennig. Maent wedi llygaid anhygoel, o boen annioddefol hon yn ôl pob tebyg, ni allwn ddeall.