Sgrinio newydd-anedig a'i bwysigrwydd ar gyfer canfod yn gynnar o glefydau etifeddol

Mae'r amser o enedigaeth hyd at 28 diwrnod o fywyd - y cyfnod newydd-anedig. Fe'i rhennir yn gynnar ac yn hwyr. Mae'r cyfnod cynnar yn para hyd at 8 diwrnod ar ôl genedigaeth. Y tro hwn, yn cael ei nodweddu gan dreigl ymatebion addasol gweithredol i amodau y tu allan i gorff y fam. Felly, yn newid yn radical y math o bŵer, anadlu a chylchrediad. Mewn adweithiau addasol newydd-anedig yn ddiweddarach yn symud ymlaen.

O ystyried y newidiadau sylweddol yng nghorff y newydd-anedig, mae'n ddarostyngedig i arsylwi gofalus yn y mis cyntaf bywyd. Ar hyn o bryd, sgrinio babanod newydd-anedig yn cael ei gynnal - cyfres o arolygon gorfodol, sy'n cael eu cynnal, gyda'r nod o ganfod yn gynnar o glefydau cynhenid a etifeddol.

Mae pob newydd-anedig yn cymryd diferyn o waed gan y sodlau ar ffurflen arbennig, a anfonir i'r canolfannau meddygol a genetig ar gyfer astudiaethau rhad ac am ddim. Os ganfod yn y marciwr gwaed glefyd arbennig, mae'r plentyn yn cael ei anfon ar gyfer ymgynghori â genetegydd, sy'n penodi'r ailadrodd profion a thriniaeth briodol mewn achos o gadarnhau'r diagnosis.

sgrinio newydd-anedig yn eithriadol o bwysig, gan ei fod yn helpu i ganfod troseddau difrifol yn amserol yng nghorff plant newydd-anedig a chynnal mesurau therapiwtig mewn modd amserol.

Gyda arholiad hwn yn gallu canfod:

• isthyroidedd cynhenid - yw'r batholegau mwyaf cyffredin. Clefyd yn digwydd yn erbyn cefndir o ddiffyg datblygiad y chwarren thyroid, yn ogystal â'r absenoldeb neu ddiffyg o thyroid ysgogol hormon bitwidol. Yn ogystal, afreoleidd-dra yn y thyroid gwrthgyrff antithyroid a phenderfynol rhai cyffuriau sy'n gallu cylchredeg yn y gwaed y fam yn ystod beichiogrwydd. Os na fydd amser yn canfod patholeg hwn mewn plant yn datblygu niwed i'r ymennydd difrifol a arafwch meddwl. Symptomau isthyroidedd cynhenid yn hytrach "amwys" - clefyd melyn, hypothermia, archwaeth gwael a thlawd sugno y fron, presenoldeb torgest bogail ac hoarse crio, croen sych, tafod mawr, cymalau mawr y benglog. Mae'r llun hwn yn glinigol nonspecific, felly yr hawl i sefydlu y diagnosis yn anodd. A bod sgrinio newydd-anedig yn eich galluogi i wneud diagnosis mewn modd amserol;

• ffenylcetonwria, sy'n camgymeriadau cynhenid o metaboledd asid amino, pan amharu ffurfio tyrosine, sy'n arwain at arafwch meddwl. canfod yn brydlon patholeg hwn yn caniatáu i chi aseinio deiet arbennig ac atal cymhlethdodau difrifol;

• hyperplasia adrenal cynhenid - amlygu hyperplasia adrenal cynhenid;

• galactosemia - annormaledd ensym a etifeddwyd lle cyfnewid wedi torri ac mae clinig galactose trwm ar yr ail wythnos o salwch - blinder, chwydu, niwed i'r iau a datblygu cataractau dwyochrog. sgrinio newydd-anedig yn helpu i ganfod y clefyd ac yn rhagnodi llaeth newydd deiet i gynhyrchion soi, sy'n helpu normaleiddio cyflwr y plentyn;

• ffibrosis systig.

arsylwi gofalus o'r newydd-anedig hefyd yn helpu i wneud diagnosis sepsis newyddenedigol, sy'n arwain at fethiant organau lluosog a marwolaeth mewn plant yn absenoldeb o driniaeth, a phatholeg clyw.