Clefyd Erdheim - beth mae patholeg?

Er gwaethaf y ffaith bod meddyginiaeth yn datblygu'n gyflym, nid yw llawer o afiechydon wedi cael eu hastudio tan y diwedd. Mae rhai ohonynt disgrifiwyd nid mor bell yn ôl. Felly, nid yw data ar rai batholegau ar hyn o bryd yn ddigon. Un enghraifft yw'r clefyd Erdheim. Cystudd yn agored yn unig yn y ganrif XX. Mae'n glefyd prin, felly nid oes unrhyw bosibilrwydd i fynd ymlaen i astudiaeth ddofn o'r clefyd hwn. Achosion a pathogenesis o anhwylderau anhysbys hyd y diwedd. Serch hynny, mae yna nifer o ddamcaniaethau y clefyd. Mae pob un ohonynt yn cael eu hastudio yn weithredol. Hyd yn hyn, dim ond 500 o achosion hysbys o glefydau ledled y byd. Ers ei ystyried patholeg yn brin, nid yw bob amser yn hawdd nodi.

Beth yw'r clefyd Erdheim?

Am y tro cyntaf ar y clefyd hwn, daeth yn hysbys yn 1930. Fe'i hagorwyd gwyddonwyr William Caer a ei athro - Jacob Erdheim. Maent yn gweithio gyda'i gilydd ar yr astudiaeth y clefyd hwn. Felly gelwir y clefyd yn aml mae'r syndrom Erdheim Caer. Yn ôl y data, a oedd yn llwyddo i gasglu dros y blynyddoedd, mae'r patholeg yn fwy cyffredin mewn dynion. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r salwch yn gyntaf amlygu ei hun mewn oed 50 mlynedd. Serch hynny, mae yna nifer o achosion morbidrwydd ymhlith plant. Symptomau clefyd yn amrywio. Mae'r rhan fwyaf aml, mae'r arwyddion clinigol canlynol yn digwydd: clefyd esgyrn, anhwylderau niwrolegol a diabetes insipidus. Clefydau (syndrom) Erdheim-Caer nodweddu gan ymdreiddio o wahanol feinweoedd y corff histiocytes nelangergansovymi. Mae'r celloedd yn perthyn i elfennau o'r system imiwnedd. Fel arfer, mae ganddynt swyddogaeth amddiffynnol. Ond mae histiocytes atgynhyrchu ddigymhelliant, o ganlyniad, maent yn effeithio ar organau amrywiol mewn patholeg hwn.

clefyd Erdheim: Symptomau clefyd

Efallai y bydd y darlun clinigol o syndrom prin hwn fod yn wahanol. Mae'n dibynnu ar pa organau eu taro gan histiocytes. Ym clefyd mhob achos bron Erdheim amlygir gan newidiadau yn y sgerbwd, system nerfol a'r croen. Ymhlith y symptomau clefyd hwn y gellir eu hynysu troseddau canlynol:

• periosteum Osteosclerosis. Mae'r amlygiad yn bresennol yn y rhan fwyaf o gleifion. Serch hynny, yn y rhan fwyaf o achosion, symptom nid yw hyn yn tarfu ar y cleifion. Dim ond cyfran o'r bobl sy'n dioddef o'r clefyd hwn, yn cwyno o boen yn y safle yn yr anaf.
• Exophthalmos. Mae hyn yn symptomau clefyd yn datblygu o ganlyniad i'r gorchfygiad y gofod a leolir y tu ôl i'r llygad. Hefyd, gall toreth o histiocytes achosi cywasgu nerf optig a'r cyhyrau. Felly, mewn rhai cleifion, mae symptom fel diplopia. Dywedodd rhai cleifion gostyngiad yn craffter gweledol.
• ymdreiddio Histiocytic o'r organau endocrin. Amlygiadau yw datblygu diabetes insipidus (syched, polyuria), anhwylder metabolig.
• Hydro a uteronefroz. Mae'r symptomau hyn yn datblygu o ganlyniad i gywasgu o feinwe histiocytic yr arennau a'r wretrau.
• Mae trechu y system gardiofasgwlaidd a'r ysgyfaint.
• Xanthelasma (braster) ar yr amrannau a xanthoma. Gellir neoplasmau gael eu lleoli i gyd dros y corff.

syndrom Diagnosis Erdheim

clefyd Erdheim-Caer Amheus yn anodd oherwydd ei ddigwyddiad prin a nifer fawr o amlygiadau all ddigwydd gyda batholegau eraill. Mae'r rhan fwyaf aml, dylai dalu sylw i gyfuniad o symptomau fel proptosis a phoen yn yr esgyrn, yn ogystal â datblygiad graddol o syched a polyuria. Gall ffocysau o ymdreiddiad yn cael eu canfod gan belydrau-X o aelodau'r corff, penglog. Hefyd, pan fydd y clefyd yn cael ei amau, biopsi yn gyrff sy'n cael eu profi ymdreiddio annormal perfformio. Yn ogystal, mae'n perfformio ffwndws archwilio, CT ac MRI o'r lle retroperitoneal. Os oes yn cael ei wneud biopsi amlygiadau croen ardaloedd patholegol (xanthomas). A all gadarnhau'r diagnosis gyda archwiliad genetig.

Dulliau ar gyfer trin clefyd Erdheim

I ddechrau therapi fod yn syth ar ôl y diagnosis: clefyd Erdheim. Trin clefyd hwn ar hyn o bryd yn cael ei ostwng i ragnodi "interferon". dos medicament yn dibynnu ar faint o ffocysau o ymdreiddiad. Ers yn ddiweddar cymhwyso cyffuriau "vemurafenib", sef atalydd o'r protooncogene mutant. Yn ogystal, yn dibynnu ar y therapi clinigol, symptomatig. prognosis Clefyd dibynnu ar ei gyfradd o ffenomenau llif. Exophthalmos a gorchfygiad y system resbiradol yn cael eu hystyried arwyddion anffafriol.