Clefyd ar y lefel geneteg - syndrom Joubert

Yn anffodus, er gwaethaf yr holl ddatblygiad meddygaeth, yn parhau i fod gwella clefyd na allwn. Er enghraifft, syndrom Joubert a llawer oedd yn ymddangos dim ond enw prydferth heb ddehongliad clir, ac mae hyn yn glefyd genetig y serebelwm sy'n effeithio ar fywyd ac iechyd y person. Hynny yw, mae anlwc angheuol neu salwch y gellir ei atal? Efallai ei fod yn wir gwella neu o leiaf i adnabod yn gynnar? A ydych yn gwybod unrhyw beth am y syndrom dirgel? Gadewch i ni weld.

Pa fath o ymosodiad

Felly, syndrom Joubert. Beth yw e? Os yw un gair, mae'n drafferth. Os ydych yn rhoi ymateb mwy manwl, gallwn ddweud bod syndrom hwn yn brin, yn ffodus, mae'r clefyd yn cyd-fynd hypoplasia neu absenoldeb cyflawn o'r vermis serebelwm yn gyfrifol am gydbwysedd a chydsymud. Mae'r claf ffurfio coesyn yr ymennydd yn wael, ac felly gallai fod methiant anadlol, hyd at yr arhosfan. Gall pobl yn sylwi symudiadau annormal y llygaid a'r tafod, gostwng tôn cyhyrau. Mae diagnosis o feddygon rhoi ar ôl arsylwadau clinigol ac yn nodi nodweddion nodweddiadol o'r hypoplasia vermis serebelwm, ond hefyd ei elongation a tewychu y coesau blaen. Fel arall, fe'i gelwir yn symptom o "molar". Diffinio torri data dim ond ar ôl astudiaethau MRI o'r ymennydd. Ysywaeth, gall syndrom Joubert yn cael ei drosglwyddo trwy etifeddiaeth.

y genynnau

Hyd yn hyn, ar hugain o adnabod treigladau genyn sy'n arwain at syndrom enwog. Mae pob anhrefn sy'n gysylltiedig ag yn awtosomaidd enciliol anhwylder prin a nodweddir gan y datblygiad gyda Camffurfiadau nodweddiadol ac unigryw y serebelwm a ymennydd coesyn. Dywedodd y cynyddiad i batholegau syndrom Joubert nghwmni isbwysedd, datblygiad oedi, apnoea a chlefydau llygaid. Mae plant sydd â syndrom hwn yn aml yn marw cyn diagnosis. Yr unig beth cadarnhaol - mae nifer yr achosion bach o'r clefyd - 1 o 80,000 o bobl.

gwybodaeth hanesyddol

Am y tro cyntaf syndrom Joubert ei nodi yn 1969 gan y niwrolegydd Ffrengig Mari Zhuber. Mae hi'n arolwg pedwar brodyr a chwiorydd ag apnoea, llygaid annormal, arafwch meddwl a vermis serebelwm absennol. Ar ôl y gwaith ymchwil astudiaeth a gynhaliwyd yn profi bod y math hwn o syndrom yn digwydd ar draws y byd heb wahaniaethau hiliol ac ethnig. Sicrhau y gall y clefyd fod yn y cyfnod o ddatblygiad y embryo dynol, fel y credir fod y gwall yn natblygiad yr ymennydd embryonig yn arwain at amlygiad y syndrom. Yn ymarferol, mae llawer o syndromau gyda treigladau genetig yn cael symptomau tebyg, ond syndrom Joubert gwahaniaethu annormaleddau ocwlar, hypotonia mewn babandod ac anhwylderau anadlol.

Symptomau ac arwyddion

Os ydym yn edrych ar syndrom Joubert, gall y symptomau gael ei benderfynu gan ymateb nerfol; Mae'n amlygu heterogenedd clinigol mewn gwahanol amrywiadau, nam gwybyddol, anawsterau gyda lleferydd a ffitiau. Mae mwy na thraean o gleifion yn profi anhwylderau clywedol a phroblemau ymddygiad. Yn anaml, ond mae'n digwydd bod amlygu hydrocephalus a gwegil enseffalopathi. Mae chwarter y cleifion yn dod o hyd i glefyd yr arennau: displzaii systig a cynhenid ffibrosis hepatig. Fel pobl sydd â syndrom Down, gall person sy'n dioddef o syndrom Joubert gael nodweddion ystrydebol: wyneb hir, talcen amlwg, aeliau bwaog uchel, ceg trionglog, trwyn â'i draed i fyny, ymwthio allan ên, a chlustiau isel a osodwyd. Ar gyfer plant y mae arafwch datblygu a phroblem cerdded. dyfeisiau cynorthwyol yn aml yn angenrheidiol ar gyfer symud.

Sut i drin

Wir rhaid i chi jyst derbyn? Ddim o gwbl, datblygiadau mewn geneteg wedi rhoi gobaith ar gyfer gwella a thrin afiechyd. Mae'n rhaid i ni ddysgu am hanes y teulu, cydran ethnig yn gyntaf i gynnal archwiliad llawn o'r claf. problemau anadlu yn gofyn am apnoea monitro, dulliau arbennig ar gyfer derbyn a chefnogaeth caledwedd anadlu. Weithiau mae angen ymyrraeth niwrolawfeddygol a meddyginiaeth i reoli'r ffitiau. Yn fyr, gellir ei drin â syndrom Joubert, yr hyn sy'n achosi a gafodd eu hastudio a'u deall.

Rhagolwg y dyfodol

Nid yw hyn yn sefyllfa mor anobeithiol o bobl sydd wedi dod o hyd syndrom Joubert. Nid yw Lluniau o'r cleifion hyn yn rhoi darlun cyflawn o'u profiadau ar unwaith, ac arwyddion allanol yn ymddangos yn nes at henaint. Mae rhai yn gallu byw bywydau annibynnol a chynhyrchiol yn eithaf gwir, yn darparu gofal cefnogol mewn oes hir. Rhaid Dyn cael archwiliad rheolaidd o holl organau, er mwyn monitro argaeledd cyffuriau angenrheidiol. Gall diffygion Allanol amlygu trwy anomaleddau cynhenid, megis gwefus hollt, polydactyly neu strwythur annormal yr oroffaryncs. Weithiau gall gormod o pibellau gwaed yn yr ymennydd yn cael ei arsylwi. Mae hyn yn wir yn bom amser a all jerk mewn unrhyw funud. Rhagolwg ar gyfer y bywyd yn y dyfodol yn dibynnu'n llwyr ar y radd o ddinistr y serebelwm. Mewn geiriau eraill, efallai y bydd y claf yn profi fel modur bach neu anhwylderau meddwl, ac i dderbyn anabledd ac yn parhau i fod mewn cyflwr difrifol heb unrhyw obaith o welliant. Sydd â syndrom hwn, ni ellir gadael plant heb oruchwyliaeth â methiant anadlol. Yn y freuddwyd y gallent yn syml dagu. Ei gwneud yn ofynnol rheolaidd archwiliad meddygol i fonitro statws y organau mewnol. Mae lles y plentyn yn cael ymarfer effaith fuddiol a hyfforddiant ar ddatblygu anadl. Yn gall y driniaeth o gamau llawfeddygol yn cael ei ddangos, a meddyginiaethol llawdriniaeth leiaf ymyrrol.