Beth sy'n achosi clefydau genetig

clefydau genetig yn cynnwys grŵp mawr o glefydau sy'n deillio o newidiadau yn strwythur y genyn. Gadewch i ni gael gwybod beth yw achosion batholegau hyn.

Gene o glefydau dynol yn cael eu hachosi yn bennaf gan treigladau yn y genynnau strwythurol, sy'n cyflawni eu swyddogaeth drwy synthesis o polypeptidau, mewn geiriau eraill - y proteinau. Unrhyw treiglad genyn yn golygu newidiadau i strwythur neu swm y protein.

clefydau megis dechrau gyda'r effaith sylfaenol y alel mutant. Os yw un yn ceisio schematically darlunio mwtaniadau genynnau person, fe fydd yna i ddechrau yn alel mutant, sy'n llifo i mewn i'r cynnyrch sylfaenol a addaswyd, gan arwain yn y gell yn pasio cadwyn o brosesau biocemegol, gan arwain at arwain at newidiadau mewn organau a meinweoedd, ac yna yr organeb gyfan.

O ystyried y clefyd genetig ar y lefel foleciwlaidd, gall amrywiadau hyn yn cael eu nodi:

- cynhyrchu swm dros ben y cynnyrch genyn,

- y synthesis o protein annormal

- y diffyg cynhyrchu,

- yn ogystal â chynhyrchu llai swm o gynnyrch cynradd.

Nid yw clefyd genetig yn dod i ben ar y lefel foleciwlaidd. Mae eu pathogenesis yn parhau i ddatblygu ar y lefel cellog. Yn y cyswllt hwn, dylid nodi y gall y pwynt cais o'r genyn haddasu mewn clefydau amrywiol yn ddau gorff mewn strwythurau cellog cyffredinol, ac ar wahân fel pilenni, peroxisomes, lysosomau, mitocondria.

Nodwedd bwysig o'r annormaleddau genetig yw bod eu amlygiadau clinigol, yn ogystal â'r gyfradd a difrifoldeb datblygiad yn cael ei bennu ar lefel y genoteip yr organeb, yr amodau amgylcheddol, oedran y claf, ac yn y blaen.

Un o nodweddion nodweddiadol o'r heterogenedd genetig yn batholegau. Mae hyn yn awgrymu y gall y mynegiant ffenotypig y clefyd fod o ganlyniad i wahanol treigladau sy'n digwydd o fewn genyn unigol neu mewn gwahanol genynnau. Mae hyn yn ei sefydlu gyntaf yn 1934 gan yr ymchwilydd enwog mewn geneteg S.N.Davidenkovym.

Fel ar gyfer mathau monogenic o annormaleddau genetig, yn ôl y gyfraith Mendel, maent yn cael eu hetifeddu. Yn ei dro, gall ffurflenni monogenic yn cael ei rannu yn ôl y math o etifeddiaeth, sef awtosomaidd enciliol, awtosomaidd dominyddol, ac ynghyd â'r Y- neu X-cromosomau.

Gall pob clefyd genetig yn cael eu dosbarthu yn ôl nifer o briodoleddau, a bydd y grŵp mwyaf yn yr achos hwn yn cael ei etifeddu clefydau metabolig. Mae bron pob un ohonynt yn perthyn i awtosomaidd enciliol modd. Mae achos y cyflyrau patholegol hyn yw diffyg ensym penodol sy'n gyfrifol am y synthesis o asidau amino. Mae'r rhain yn cynnwys clefydau fel ffenylcetonwria, albinedd llygad-croen a homogentisuria.

Mae'r grŵp mwyaf nesaf o glefydau genetig sy'n gysylltiedig ag anhwylderau metabolig. clefyd glycogen, galactosemia - yn enghreifftiau sy'n perthyn i'r grŵp hwn.

Dilynir gan afiechydon sy'n ymwneud yn uniongyrchol â metaboledd lipid - sef clefyd Gaucher, clefyd Niemann-Pick a phethau tebyg.

glefyd genetig mewn pobl, ar wahân i'r rhai y soniwyd eisoes, yn cael eu dosbarthu

- clefydau etifeddol y pyrimidine a purine metaboledd,

- batholegau gysylltiedig ag anhwylderau meinwe cysylltiol,

- anhwylderau etifeddol o broteinau sy'n cylchredeg,

- clefydau yn uniongyrchol berthnasol i anhwylderau metaboledd mewn erythrocytau,

- metelau patholeg etifeddol cyfnewid,

- a syndromau sy'n achosi prosesau camsugniad yn y system dreulio.

Yn ogystal â'r uchod, rydym yn ychwanegu bod sefydlu natur etifeddol y clefyd wedi ei seilio ar ddull clinigol a achyddol.