Mae aplasia yn patholeg sy'n gallu taro unrhyw organ

Mae Aplasia yn amlygiad o'r ffetws datblygiadol, sy'n dangos ei hun yn absenoldeb unrhyw organ, ei ran neu rannau o feinweoedd. Dylai'r patholeg hon gael ei wahaniaethu o hypoplasia, lle gall yr organ fod yn ei fabanod neu ei leihau mewn maint a heb strwythur arferol.

Oherwydd yr hyn y mae'r patholeg yn codi

Dylid nodi bod aplasia yn glefyd cynhenid sy'n deillio o amlygiad uniongyrchol i'r ffetws neu'n anuniongyrchol trwy organebau mamau ffactorau corfforol, cemegol a biolegol. Maent, yn gweithredu ar gametes rhieni neu eu cyndeidiau, yn gallu achosi patholegau cromosomig gydag absenoldeb unrhyw organ neu feinwe.

Gyda llaw, nid yw datblygu un organ mewn ffetws bron byth yn unig ac yn arwain, fel rheol, i farwolaeth organ arall sy'n gysylltiedig ag ef. Er enghraifft, yn absenoldeb mwden ureteral, mae aplasia arennol eilaidd yn digwydd, ac yn y blaen.

A'r dyddiad cau, ar ôl hynny na all y diffygion a ddisgrifir yn yr embryo ddatblygu mwyach, yw'r mis cyntaf o fywyd intrauterine.

Rhyfeddodau o ffurfio patholeg

Yn y corff dynol, nid oes unrhyw ranbarth lle na ellir arsylwi aplasia. Mae cyflwr patholegol un o'r organau pâr fel arfer yn achosi hypertrwyth y llall (gall aplasia un o'r chwarennau endocrin achosi hipertrwyth y lleill). Felly, mae amnewidiad, iawndal o swyddogaethau a gollir.

Yn aml, mae diffyg rhan o organ, er enghraifft, aplasia o'r corpus callosum neu ymennydd olfactory (gelwir yr amod hwn arinencephaly), ac yn y blaen. Gwelir aplasia o'r meinwe yn aml ar groen y croen y pen. Ar hyn o bryd, mae genedigaeth babi yn dangos diffyg, sydd fel arfer yn fwy na 5 cm mewn diamedr. Ond mae'r cyflwr hwn yn cael ei gyfuno, fel rheol, gydag aplasia o'r meinwe wedi ei leoli'n ddyfnach, er enghraifft, mewn achosion o beidio â chau ymestynnol embryonig (a elwir yn ddysarthia).

Datblygiad patholegol o feinwe esgyrn

Fel yn yr achosion a ddisgrifir uchod, mae aplasia o esgyrn mewn ffurf anghysbell yn eithriadol o brin. Felly, gyda patholeg debyg o'r ffibwla, mae'r ffin yn cael ei fyrhau yn y claf, mae dadffurfiad equinovarws y traed yn datblygu (mae ei ymyl flaenorol yn cael ei godi a bod yr ymyl allanol yn cael ei ostwng), mae'r tibia yn troi, nid oes cyhyrau llo a phersonol.

Mewn meddygaeth, cofnodir achosion o aplasia o rannau unigol y corff, mae hyn yn aml yn digwydd gyda phersonau person. Gall hyn fod fel absenoldeb un neu fwy o fysedd, neu'r llaw neu'r troed cyfan. Yn aml, mae opsiynau ar gyfer absenoldeb y ffarm, y shin, yr ysgwydd, y clun gyda throed neu law.

Aplasia'r benglog a'r ymennydd

Yn fflas aplasia esgyrn y benglog, a elwir hefyd yn y "benglog olaf", mewn meddygaeth, mae'n cynhyrchu diffygion o ran maint a siâp gwahanol i'r diwedd. Ond mae'r periosteum (y bilen ffibrog sy'n cwmpasu'r meinwe esgyrn) a'r croen yn lle'r diffygion a enwir yn parhau. Fe'u lleolir yn amlaf yn yr ardaloedd parietal neu flaen.

Os nad oes gan yr newydd-anedig unrhyw esgyrn o'r benglog, yna yn aml gyda nhw, aplasia'r ymennydd (Fe'i gelwir hefyd yn anencephaly). Mae gan y patholeg hon ganlyniad marwol o 100%. Ac mae 75% o blant yn marw mewn utero, ac mae'r gweddill yn byw dim mwy na 5 diwrnod ar ôl genedigaeth.

Er bod achos yr enedigaeth yn yr Unol Daleithiau ym 1992 o ferch sydd â diagnosis tebyg yn hysbys, roedd hi'n byw am 2 flynedd a 174 diwrnod. Cynhaliwyd anadlu a gweithredu organau mewnol yn ei chorff oherwydd y brainstem cadwedig. Ond, serch hynny, roedd y ferch wedi'i gysylltu â chyfarpar anadlu artiffisial o bryd i'w gilydd, gan fod yr argyfyngau a achosodd yn arwain at ei stopio.

Aplasia y groth a'r fagina

Nid yw achosion o danddatblygu neu absenoldeb cyflawn y groth, tiwbiau fallopiaidd a'r fagina yn batrisau anaml. Ni all menywod sydd â hi fod yn feichiog nac yn tynnu allan y babi ar eu pen eu hunain.

Mae'r broblem yn cael ei ganfod fel arfer wrth gyrraedd y glasoed. I'r meddyg, mae'r ferch yn derbyn cwynion am absenoldeb menstruedd a (yn absenoldeb y fagina) ar amhosibl gweithgaredd rhywiol. Yn yr achos hwn, mae'r claf yn aml yn cadw ffiseg normal a nodweddion rhywiol eilaidd sydd wedi'u datblygu'n dda.

Os oes gan gleifion aplasia faenol rhannol, fe all gwyno am waedu trwynol misol, ymgorffori y fron a thynnu paenau yn yr abdomen isaf, sy'n cynnwys cronni llif menstru, gan nad yw'r all-lif gyda'r diagnosis a enwir yn amhosib.

Mae'r ffenomen hon yn arwain at ymddangosiad ffurfiadau tiwmorol - yr hematocolpos a elwir yn hyn. Wrth iddyn nhw dyfu yn yr abdomen isaf, mae poenau sydyn, byrstio, a chyda goddefiad o ryddhadau a adneuwyd, mae'r tymheredd yn codi, crëir amodau ffafriol ar gyfer sepsis. Mae'r claf yn yr achos hwn yn dangos gweithrediad brys.

Yn absenoldeb y groth, ni ffurfir tiwmorau, gan nad oes organ sy'n allyrru gwaed.

Nid yw Aplasia bob amser yn ddedfryd marwolaeth

Mae'r effaith ar gorff dynol aplasia o wahanol organau, meinweoedd neu rannau o'r corff yn wahanol. Mae rhai mathau o aplasia (absenoldeb hemisffer yr ymennydd, cyhyrau'r galon, yr arennau, ac ati) yn anghydnaws â bywyd. Gall eraill achosi tarfu difrifol ar weithrediad y corff, ac heb ymyrraeth llawfeddygol yn arwain at farwolaeth y claf (hernia diaffragmatig neu afiechyd Hirschsprung).

Ond mae absenoldeb rhan neu bob un o'r aelodau, yn ogystal ag aplasia'r gwter, yn gwbl gydnaws â bywyd. Ac weithiau mae anferthiad un organ wedi'i baratoi, er enghraifft, gydag aplasia arennol unochrog, yn cael ei ddigolledu yn llwyr gan hypertrwyth y llall, ac oherwydd hyn ni ellir ei amlygu'n glinigol yn ystod oes gyfan y claf.