Beth yw'r syndrom Kalman? Syndrom Kallman yn: symptomeg, diagnosis a thrin arbennig

"Breaking" Gall genyn unigol arwain at afiechydon difrifol iawn, y gwellhad yn gyfan gwbl amhosibl. Mae un o'r batholegau hyn yw syndrom Kallman yn. Mae'r syndrom yn digwydd yn bennaf mewn dynion, er bod cynrychiolwyr benywaidd weithiau yn ei chael yn rhy.

disgrifiad cyffredinol o'r clefyd

Syndrom Kallman - yn annormaledd genetig sy'n cael ei drosglwyddo fel awtosomaidd enciliol, awtosomaidd genyn trechol ac X-gysylltiedig.

anhwylderau clefyd a nodweddir y hypothalamws a'r chwarren pituitary. Wherein y cyntaf yn anghywir yn cynhyrchu rhyddhau ffactor. Ef, yn ei dro, yn helpu i leihau cynhyrchu gonadotropin yn y chwarren bitwidol. Mae weithrediad arferol gonadau felly yn dod yn amhosibl.

Mae achosion o ddatblygiad clefyd

Syndrom Kallman - clefyd genetig y gellir ei sbarduno gan unrhyw beth. Y prif achos y clefyd yn y cysylltiad anghywir o gelloedd gwrywaidd a benywaidd ar adeg feichiogi. Hynny yw, yn un o'r celloedd ac yn cynnwys "torri" genyn sy'n rhoi tebygolrwydd uchel o amlygiadau ychwanegol o'r clefyd mewn plant.

Yn naturiol, gall y dirywiad o ansawdd genetig y cnewyllyn yn cael ei effeithio gan ffactorau allanol. Y prif ohonynt yw'r sefyllfa amgylcheddol. Gall amlygiad hirfaith i gemegau hefyd achosi amryw o treigladau. Gall syndrom Kallman amlygu ei hun a fynegir yn glir iawn yn, neu wyriadau bach o'r norm.

symptomeg y clefyd

Cynrychiolwyd gan y clefyd yn cael symptomau penodol, felly mae'n hawdd gwahaniaethu rhwng y batholegau eraill. Os bydd claf yn dod o hyd syndrom Kallman, gall symptomau gynnwys:

• glasoed anghyflawn. Weithiau, mae bron yn gyfan gwbl absennol. Er enghraifft, dynion yn dangos ychydig bach o gaill - dim ond 3 ml (fel arfer dylai fod yn 12 ml).
• pigmentation Hyperplastic a gwan y sgrotwm.
• Mae hypoplasia farciwyd o'r pidyn a'r chwarren brostad.
• Dosbarthiad meinwe bloneg fel menyw.
• absenoldeb llawn neu rannol o nodweddion rhywiol eilaidd. Er enghraifft, gall dynion gael eu colli gwallt ar y corff.
• goddefedd rhywiol.
• camffurfiadau System: taflod hollt, gwefus hollt, awyr gothig.
• Anallu i ganfod arogleuon. Felly blas canfyddiad yn parhau i fod.

Gall y symptomau hyn gael eu mynegi neu sylweddol wan. Mae'r cyfan yn dibynnu ar y radd o annormaledd yn y hypothalamws a'r bitwidol.

Nodweddion diagnosteg

Nid yw syndrom Kallman (lluniau o gleifion a gyflwynwyd i'r adnoddau arbenigol o bynciau meddygol, yn dangos amrywiadau yn glir yn y strwythur y corff gwrywaidd) yn glefyd cyffredin iawn. Fodd bynnag, dylai i drin ei ddiagnosis fod sylw arbennig. Mae'n darparu ar gyfer camau gweithredu o'r fath ar waith:

1. Gwirio lefelau sylfaenol o hormonau yn y corff: estradiol, testosteron, prolactin, hormon twf. Profwch hir ac yn ddangosol. Mae'n cael ei gynnal o leiaf wythnos.
2. Bydd ymchwil ychwanegol yn helpu awduron yn gwahaniaethu syndrom rhag datblygiad rhywiol oedi cyfansoddiadol.
3. Gwiriwch sensitifrwydd i arogleuon. Gwneir hyn sylweddau syml iawn, mae'r claf yn cael ei roi (sebon, persawr), gyda arogl cryf. Yn ôl yr arolwg yn dod i'r casgliad: ystyr arferol arogl mewn pobl neu beidio.
4. arennau Unol Daleithiau a caill.
5. MRI o'r bitwidol a'r hypothalamws. Yn ogystal, yn ystod y tomograph archwiliad sydd ei angen i roi sylw i unrhyw diwmorau yn y pen a all achosi ymddangosiad y symptomau a ddisgrifir uchod.
6. Casglu hanes teuluol. Ers y patholeg a gyflwynir yn cael ei etifeddu, bydd cael gwybodaeth am achosion o'r clefyd yn y teulu y claf ei gwneud yn bosibl i ddarparu'r diagnosis mwyaf cywir.

Nodweddion o driniaeth

Gan fod y clefyd yn genetig, yna cael gwared ohono, ni fydd yn bosibl. Fodd bynnag, mae'n rhaid i driniaeth gael ei wneud. Yn syth ar ôl y diagnosis, y claf yn cael ei weinyddu testosteron. Mae'r weithdrefn yn cael ei wneud mewn ychydig fisoedd.

Oherwydd gall gweithwyr proffesiynol therapi o'r fath gyflawni gwellhad cyflwr cyffredinol y claf iechyd, gwella awydd rhywiol. Ar ben hynny, cyflawnodd verilizatsiya. Wedi hynny, mae meddygon yn parhau therapi, gyda'r nod o adfer y posibilrwydd o gynhyrchu sberm aeddfed. Yn yr achos hwn, testosteron a gonadotropins cymhwyso mwyach.

Noder os dyn wedi cael diagnosis o "syndrom Kalman", bydd yn rhaid i'r driniaeth i gynnal bywyd. Bydd yn cyfrannu at gynnal a chadw nodweddion rhywiol eilaidd ac adfer bywyd cymharol normal. Fodd bynnag, os bydd claf sydd â diagnosis hwn Dare i gael plant, dylid bob amser ymgynghori â geneteg. Mae'r risg o gael plentyn ag patholeg tebyg yn parhau i fod yn uchel iawn. Yn y gweddill - gydag ychydig o symptomau a thriniaeth briodol - gall y claf fyw bywyd normal iawn.

O ran atal, nid bron ddim yn bodoli. Yn naturiol, mae'n ddymunol i osgoi ffactorau hynny a all arwain at "egwyl" genyn. Aros yn iach!