Diafetes ffosffad: achosion, symptomau, diagnosis, triniaeth

Yn y byd modern, mae bron pob rhiant yn gwybod am glefyd o'r fath fel rickets. Mae meddyg pob plentyn yn rhybuddio am yr angen i atal y patholeg hon o fisoedd cyntaf bywyd y babi. Mae Rickets yn cyfeirio at glefydau a gaffaelwyd sy'n datblygu oherwydd diffyg colecalciferol - sylwedd a elwir yn fitamin D.

Fodd bynnag, mewn rhai achosion, mae symptomau patholeg yn ymddangos mewn plant ifanc, er gwaethaf arsylwi mesurau ataliol. Mewn achos o'r fath, dylai un amau clefyd fel diabetes ffosffad. Yn wahanol i ricydau, mae'r anhwylder hwn yn perthyn i lithologies genetig. Felly, mae'n glefyd mwy difrifol ac mae'n gofyn am driniaeth gynhwysfawr hirdymor.

Beth yw diabetes ffosffad?

Y grŵp a elwir yn glefydau genetig sy'n gysylltiedig â thorri metaboledd mwynau. Mewn patholeg arall o'r enw rickets sy'n gwrthsefyll fitamin D. Mae rhyw fath o ddiabetes ffosffad yn cael ei ganfod mewn tua 1 plentyn o 20,000 o fabanod newydd-anedig. Am y tro cyntaf, disgrifiwyd y clefyd ym 1937. Yn ddiweddarach daeth yn amlwg bod ffurfiau genetig eraill o patholeg. Yn fwyaf aml, canfyddir diabetes ffosffad yn ystod plentyndod cynnar. Mae sylw rhieni yn cael ei ddenu gan aflonyddwch gait a phlygu esgyrn.

Mae aflonyddwch metabolaidd eraill yn cynnwys rhai ffurfiau o patholeg. Weithiau mae'r clefyd yn asymptomatig, a dim ond trwy ddadansoddiad labordy y gellir ei adnabod. Mae'r afiechyd yn cael ei ddosbarthu â rickets, hypoparathyroidiaeth a patholegau endocrin eraill. Dylai triniaeth fod yn gynhwysfawr o oedran cynnar.

Achosion y clefyd

Mae prif achos datblygu diabetes ffosffad yn groes yn y strwythur genetig. Etifeddir mutiadau. Gall cludwyr genyn patholegol fod yn fenywod a dynion. Mae mutation yn digwydd yn y cromosom sy'n gysylltiedig â X, sydd yn dominydd. Mewn achosion prin, gellir caffael diabetes sy'n gysylltiedig â ffosffad. Mae'n datblygu yn erbyn cefndir tiwmorau meinwe mesenchymal , sy'n cael eu ffurfio yn ystod y cyfnod intrauterine. Yn y patholeg hon gelwir "ricedi oncogenig".

Mae'r afiechyd yn perthyn i'r grŵp o dwbulopathïau - torri'r arennau. Oherwydd bod y gwaith o aildsugno mwynau yn y tubiwlau agosol yn lleihau, mae diffyg ffosfforws yn y corff yn datblygu. Yn ychwanegol, mae amhariad y capasiti amsugno coluddyn. O ganlyniad, gwelir newidiadau yng nghyfansoddiad mwynau meinwe esgyrn. Yn aml mae yna groes i swyddogaeth osteoblast. Mae dynion yn pasio'r genyn a newidiwyd yn patholegol yn unig i ferched, a menywod - i blant o'r ddau ryw. Fel rheol, mewn bechgyn, mae'r clefyd yn fwy difrifol nag mewn merched.

Dosbarthiad diabetes ffosffad mewn plant

Mae sawl math o'r clefyd, yn wahanol yn ôl meini prawf genetig a chlinigol. Y rhan fwyaf o achosion sy'n cael diagnosis o rickets hypoffosffadig sy'n gysylltiedig â X, sydd â math o etifeddiaeth amlwg. Serch hynny, mae mathau eraill o patholeg. Mae dosbarthiad yn cynnwys y ffurfiau canlynol o'r clefyd:

1. Math amlwg o ddiabetes ffosffad sy'n gysylltiedig â X. Fe'i nodweddir gan newidiadau yn y genyn PHEX, sy'n encode endopeptidase. Mae'r ensym hwn yn gyfrifol am gludo gwahanol fwynau trwy sianeli ďon yr arennau a'r coluddyn bach. Oherwydd mabwysiadu'r genyn, mae'r broses hon yn arafu, sy'n achosi diffyg ïonau ffosffad yn y corff.
2. Math cysonol sy'n gysylltiedig â X. Wedi'i nodweddu gan dreiglad y genyn CLCN5, sy'n amgodio protein sy'n gyfrifol am weithredu'r sianeli ion ion clorid. O ganlyniad i'r diffyg, amharu ar drafnidiaeth pob sylwedd trwy bilen y tiwbiau arennol. Gall cludwyr o'r math hwn o patholeg fod yn fenywod a dynion. Fodd bynnag, mae'r clefyd yn datblygu yn unig mewn bechgyn.
3. Math awtomatig o ddiabetes ffosffad. Mae'n gysylltiedig â mudoliad genetig yng nghromosom 12. Oherwydd diffyg, mae osteoblastau yn cynhyrchu protein pathogol sy'n hyrwyddo'r eithriad cynyddol o ffosffadau o'r corff. Nodweddir patholeg gan lif cymharol hawdd, yn wahanol i ffurflenni cysylltiedig X.
4. Math gwrthgymdeithasol awtomatig. Mae'n brin. Wedi'i nodweddu gan ddiffyg genyn DMP1 a leolir ar y 4 cromosom. Mae'n amgodio protein sy'n gyfrifol am ddatblygu meinwe a dentin asgwrn.
5. Math gwrthgymdeithasol awtomatig, ynghyd â rhyddhau calsiwm yn yr wrin. Mae'n digwydd oherwydd diffyg yn y genyn a leolir yn y cromosom 9 ac sy'n gyfrifol am weithredu sianeli arennol sy'n dibynnu ar sodiwm.

Yn ogystal â'r ffurflenni rhestredig o ddiabetes ffosffad, mae mathau eraill o patholeg. Nid yw rhai mathau o'r clefyd wedi cael eu hastudio hyd yn hyn.

Gwahaniaethau rhwng rickets a phosphate-diabetes

Nid yw Rickets a diabos-ffosffad mewn plant yn union yr un fath, er bod y darlun clinigol o'r clefydau bron yr un fath. Gwahaniaethau rhwng y patholegau hyn yn etioleg a mecanwaith datblygu. Mae rickets cyffredin yn anhwylder caffael sy'n gysylltiedig â diffyg colecalciferol. Mae'r sylwedd hwn yn cael ei ffurfio yn y croen o dan ddylanwad golau haul. Cymerir y dogn diagnostig o fitamin D bob dydd ar gyfer pob plentyn o 1 mis i 3 blynedd, ac eithrio cyfnod yr haf. Oherwydd diffyg colecalciferol, caiff y broses o gymathu calsiwm ei amharu arno. O ganlyniad, mae dadfeddiant esgyrn yn datblygu.

Y gwahaniaeth rhwng diabetes ffosffad yw ei fod yn cyfeirio at glefydau cynhenid. Gyda'r patholeg hon, amsugno mwynau yn yr arennau, yn arbennig - mae nam ar ffosffadau. Mewn rhai achosion, nodir diffyg calsiwm hefyd. Oherwydd torri cyfansoddiad mwynau meinwe esgyrn, mae symptomau patholegau yn debyg. Dim ond ar ôl diagnosis labordy y gellir sefydlu'r gwahaniaeth rhyngddynt.

Rickets Hypophosfatemic mewn babanod: symptomau'r clefyd

Mae symptomau anhwylder yn cael eu diagnosio fel arfer yn yr ail flwyddyn o fywyd. Mewn achosion prin, gwelir rickets hypoffosffadig mewn babanod. Y symptomau y gellir eu diagnosio yn ystod babanod yw hypotension cyhyrau a byrhau'r braster. Y prif amlygrwydd clinigol yw:

1. Gwahaniaethu cymalau y coesau.
2. Curvature O-siâp yr eithafion is.
3. Mae'r tarddiad twf mewn plant - yn dod yn amlwg ar ôl blwyddyn.
4. Thywio cymalau arddwrn a cartilag costal - "breichledau milis a rosari."
5. Poen yn yr esgyrn pelvig a'r asgwrn cefn.
6. Difrod i enamel dannedd.

Yn fwyaf aml, prif gŵyn y rhieni yw bod coesau'r babi yn cael eu troi. Pan fydd y clefyd yn symud ymlaen, mae meddalu'r esgyrn yn digwydd - osteomalacia.

Diagnosis o ddiabetes ffosffad a rickets

Er mwyn canfod patholeg, gwneir astudiaeth o gyfansoddiad biocemegol y gwaed. Yn yr achos hwn, nodir hypophosphatemia. Mae lefel y calsiwm yn arferol yn y rhan fwyaf o achosion, weithiau mae'n cael ei leihau. Yng nghanol rickets, cynyddodd ffosffadase alcalïaidd. Mae radiograffeg yn datgelu osteoporosis a thorri parthau twf esgyrn. Yn yr wrin mae llawer iawn o ffosffad. Weithiau mae calsiwm.

Trin rickets a phosphate-diabetes

Er mwyn trin diabetes ffosffad, defnyddir dosau mawr o coleleciferol. Mewn rhai achosion, nodir paratoadau calsiwm. Gofalwch eich bod yn defnyddio meddyginiaethau sy'n cynnwys ffosfforws. Er mwyn gwella'r cyflwr, mae cymhlethdodau fitamin a mwynau wedi'u rhagnodi. Mae'r rhain yn cynnwys paratoadau "Vitrum", "Duovit", "Alphabet", ac ati.

Yn y clwythau o esgyrn a fynegir, fe'i gwelir yn triniaeth ffisiotherapiwtig, therapi ymarfer corff ac ymyrraeth weithredol. Mae angen ymgynghori â meddyg orthopedig.

Mesurau a prognosis ataliol

Mae mesurau atal yn cynnwys pediatregydd ac arholiadau llawfeddyg, teithiau cerdded awyr agored, gweinyddu fitamin D o'r mis cyntaf o fywyd. Os oes gan y teulu gleifion â diabetes ffosffad, dylid cynnal ymchwil genetig yn ystod datblygiad y ffetws. Mae'r prognosis yn fwyaf ffafriol gyda thriniaeth amserol.