Clefyd Crystal: achosion, photo, disgwyliad oes

clefyd Crystal yn batholegau genetig prin lle mae aflonyddwch yn y strwythur a datblygiad system gyhyrysgerbydol, sy'n arwain at freuder uchel o esgyrn. Mewn meddygaeth, y clefyd hwn a elwir imperfecta osteogenesis. Beth yw clefyd hwn? Beth yw arwyddion a symptomau o'r clefyd, pa driniaethau sydd ar gael? Gadewch i ni geisio ateb yr holl gwestiynau hyn.

Beth yw imperfecta osteogenesis?

clefyd esgyrn Crystal - clefyd etifeddol. Yn y clefyd hwn, meinweoedd asgwrn yn mynd yn fregus iawn, oherwydd y mae toriadau i gleifion dynol yn aml yn digwydd, sy'n codi ar yr effaith lleiaf, hyd yn oed yn absenoldeb unrhyw drawma. Cleifion gyda diagnosis hwn yn aml yn nodi amlygiadau patholegol eraill ar ffurf:

• atroffi cyhyrol;
• abnormaleddau deintyddol;
• gorsymudedd y cymalau;
• ar ffurf golli clyw cynyddol;
• anffurfio esgyrn.

Mae clefyd gwahanol ffynonellau osteogenesis imperfecta nifer o enwau:

• llech ffetws;
• cynhenid osteomalasia;
• clefyd Lobstein yn;
• nychdod periosteal;
• esgyrn brau, neu salwch grisial.

Achosion o'r clefyd hwn yn cael eu hymgorffori yn y newidiadau genetig sy'n arwain at amharu ar ffurfio asgwrn. Mewn pobl, mae yna cyffredinol osteoporosis, ac mae'r esgyrn yn frau.

Mae'r clefyd yn eithaf prin. Yn ôl yr ystadegau, mae i'w gael mewn 1 plentyn 10-20 mil o blant eu geni. Ystyrir bod y clefyd yn anwelladwy, er mewn meddygaeth fodern, mae llawer o ffyrdd o wella cyflwr y claf ac yn gwneud bywyd yn haws i blant sydd â chlefyd genetig.

Pam fod clefyd

Meddygon yn dweud y ddau brif achosion y clefyd:

1. Esgyrn treigladau genynnau yn digwydd, a dyna pam mae diffyg o colagen protein, sef y meinwe cysylltiol. Mewn 5% o achosion y math o etifeddiaeth y clefyd yn awtosomaidd trechol ac enciliol awtosomaidd.
2. clefyd Achos yn treigladau digymell. Mae faint o colagen yn yr achos hwn yn gywir, ond mae'r protein synthesis oes newid yn ei strwythur. Gall esgyrn yn tyfu fel arfer, ond mae aflonyddwch o feinwe asgwrneiddiad, llai o eiddo mecanyddol, mae eu breuder.

Clefyd "esgyrn Crystal" yn patholeg genetig, felly yn y rhan fwyaf o achosion y mae'n digwydd mewn plant, y mae eu perthnasau yn cael yr un clefyd. Ond mae yna achlysuron prin pan fydd imperfecta osteogenesis arddangos plant, tra bod y rhieni yn gwbl iach. Mae ymddangosiad patholeg hwn yn gysylltiedig â bod treigladau digymell.

Mae sawl math o glefydau sy'n cael eu nodweddu gan wahanol symptomau a datblygu strwythur esgyrn. Golwg fanwl ar bob cam o'r clefyd.

ffurf wan

Mae tua 50% o gleifion â imperfecta osteogenesis cael math cyntaf o'r clefyd hwn. clefyd Crystal mewn plant (llun yn yr erthygl) yn cyd-fynd dorri esgyrn yn aml, ond ar ôl cyrraedd 10 oed y risg o niwed i feinwe esgyrn yn cael ei leihau. Dylai pobl dros 40 oed fod yn ofalus, gan fod y bygythiad o freuder esgyrn yn cynyddu eto.

Gyda ffurflen gwan o'r clefyd a welwyd gwaedu o'r ceudod trwynol yn aml, mae hyn yn ganlyniad i rai newidiadau yn y aorta.

Ffurflen amenedigol-angheuol

Yn y rhan fwyaf o achosion, yr ail fath o imperfecta osteogenesis yn arwain at farwolaeth y plentyn yn y groth. Gall y clefyd achosi genedigaeth gynamserol yn y camau cynnar y beichiogrwydd.

Mae'r math hwn o'r clefyd wedi ei rannu yn dri grŵp, pob un sy'n cael ei nodweddu gan nodweddion penodol:

• Mae'r grŵp cyntaf (A). Mae'r esgyrn penglog yn cael eu difrodi, hyd yn oed yn y groth, y gellir ei benderfynu gan fynd heibio i'r fenyw feichiog uwchsain. Mae'r plentyn yn cael ei eni â patholeg hon yw twf o ddim mwy na 20-30 cm. Mae'r gweithgaredd yr ymennydd a'r system anadlu yn cael ei dorri. Gyda diagnosis hwn plant yn cael eu eni'n farw neu yn byw dim ond ychydig ddyddiau. achosion wedi cael eu cofnodi pan fu farw'r "grisial" plentyn y mis ar ôl y geni. Mae achos y farwolaeth yn toriadau lluosog.
• Yr ail grŵp (B). Arwyddion y clefyd yn debyg i amlygiadau o ddosbarth (A), ond mae'r system resbiradol yn gweithio'n iawn neu sydd â mân gwyriad. Mae cleifion yr holl esgyrn tiwbaidd yn fyr, felly mae'n ymddangos salwch grisial. Disgwyliad oes - ychydig o flynyddoedd ar ôl yr enedigaeth.
• Mae'r trydydd grŵp (B) - yn digwydd mewn achosion prin. Ffetws neu'n marw yn y groth neu fel babanod newydd-anedig yn marw o fewn ychydig ddyddiau ar ôl y geni. Nid yw'r benglog ei ddatblygu ac nid oes ganddo asgwrneiddiad, teneuo esgyrn tiwbaidd.

Twf o esgyrn wedi torri

Y trydydd math wedi nodwedd nodweddiadol - twf esgyrn wedi torri. Mae'r math hwn o glefyd yn brin iawn. Er gwaethaf y ffaith bod newydd-anedig statws bach, gall ei bwysau yn cyfateb i'r norm. Mewn cleifion â imperfecta osteogenesis math hwn yn aml yn diagnosis o broblemau gyda'r system cylchrediad y gwaed. Mae'r broblem hon yn dod yn achos y farwolaeth. Mewn babanod gyda thwf annormal o dorri esgyrn yn aml yn digwydd yn ystod genedigaeth.

twf ysgerbydol yn cael ei dorri

Pan fydd y pedwerydd math y clefyd mae aflonyddwch difrifol yn y twf a strwythur y sgerbwd. Am nifer o flynyddoedd, mae'r claf ar yr esgyrn yn cael eu ffurfio croen caled, ac mae'r risg o dorri yn cael ei leihau. Erbyn 30 oed efallai y bydd y claf yn dioddef colli clyw.

Er mwyn nodi'r math o glefyd a'r grŵp angen iddynt fynd trwy ystod eang o fesurau diagnostig. Treuliwch holl weithdrefnau cyn gynted ag y baban ei eni.

dulliau o diagnosis

Gall clefyd Crystal (lluniau yn cael eu cyflwyno yn yr erthygl) gael diagnosis yn y ffetws yn y groth. Dysgu am y patholeg presennol fod treigl uwchsain. Os oes amheuaeth o afreoleidd-dra yn y synthesis o colagen, yn gofyn am astudio ychwanegol. I wneud hyn, menywod beichiog yn cymryd ar y dadansoddiad o hylif amniotig a meinwe epithelial.

Cyn gynted ag y baban ei eni, mae angen cynnal archwiliad cynhwysfawr, sy'n cynnwys:

• biopsi yr esgyrn;
• pelydr-X i ganfod toriadau;
• Densitometreg (astudiaeth o gyfansoddiad mwynol y ceudod asgwrn);
• prawf gwaed i ganfod newidiadau yn y DNA;
• diagnosis colagen;
• biopsi o'r epidermis.

Mae'r canlyniadau a gafwyd yn caniatáu i feddygon i ddewis regimen therapiwtig effeithiol.

Sut mae'r clefyd "esgyrn Crystal"?

Ystyrir imperfecta osteogenesis i fod yn glefyd anwelladwy, ond gyda chymorth therapi effeithiol y gall lleddfu cyflwr y claf a chryfhau ei system ysgerbydol.

Yn y cwrs o driniaeth y dylid ei gynnwys:

• magnesiwm a photasiwm halwynau;
• calsiwm;
• fitamin D a maetholion eraill.

Argymhellir i ddefnyddio therapi ymarfer corff a ffisiotherapi.

Dylai rhieni plentyn ag annormaleddau o'r fath gael seicotherapi, lle maent yn esbonio sut i hyfforddi plentyn yn iawn ac yn addasu i gymdeithas gymdeithasol. Bydd hyn yn caniatáu i'ch plentyn i ddysgu yn y dyfodol i osgoi sefyllfaoedd peryglus lle mae risg uchel o dorasgwrn.

Ni all y gwaith o ddatblygu clefyd o'r fath yn cael ei atal. Ond heddiw mae dulliau datblygedig o driniaeth, yn dilyn y gallwch wella iechyd eich baban. Mae plant sydd â'r clefyd canfod grisial, nid oes rhaid i annormaleddau yn natblygiad meddyliol a seicolegol, fel y gellir ei gwireddu mewn bywyd, mae'n werth 'i jyst i helpu.